Postoji niz rijetkih bolesti u medicini,tu se ubraja i Hunterov sindrom (mukopolisaharidoza tip 2), koji, na primjer, pogađa samo 50-ak ljudi u Rusiji. Bolest je genetska i prenosi se s majki na dječake. Tijekom svog života majka možda neće znati da je nositelj oštećenog gena. Vjerojatnost rađanja djeteta s patologijom u takvih žena je 50%. Ali može se dogoditi slučajna (sporadična) mutacija gena samog fetusa, iako roditelji nemaju nikakvih abnormalnosti.
Hunterova bolest, mehanizam razvoja
U ljudskom tijelu postoji tisuću različitihmetabolički procesi, uslijed kojih se "otpadni materijal" uklanja vani. Kod Hunterovog sindroma poremećena je razmjena mukopolisaharida (glikozaminoglikana) koji se ne izlučuju, već se nakupljaju u svim tkivima. To je zbog odsutnosti enzima iduronat sulfataze. Jasno je da u takvim uvjetima organi i sustavi prestaju normalno funkcionirati i pojavljuju se poremećaji.
Hunterova bolest, klinička slika
U osnovi, znakovi se počinju pojavljivati samonakon dvije do tri godine djeca se rađaju normalna i roditelji nisu svjesni svoje bolesti. Crte lica postaju grube, glas također, disanje postaje bučno i dijete počinje sve češće oboljeti od virusnih respiratornih infekcija. Izgled dječaka je sljedeći: gusta koža na licu, kratki vrat, rijetki zubi, zadebljane usne, jezik i nosnice. Sva djeca s Hunterovim sindromom međusobno su toliko slična da se zamjenjuju za braću.
Nakon tri do četiri godine bebi postaje teško hodati, zglobovi postaju ukočeni, gubi koordinaciju i može pasti. Cijeli koštani sustav prolazi kroz promjene.
Počinju mentalni poremećaji, dijetemogu postati ogorčeni ili agresivni. Neka su djeca gluha. Gube se vještine koje je dijete steklo do svoje dobi. Postaje bespomoćan, prestaje govoriti.
U gotovo svih pacijenata zahvaćeno je srce, uzalisci akumuliraju produkt metabolizma, što dovodi do njihovog zadebljanja. U adolescenciji su te promjene neprimjetne, početak kršenja javlja se u odrasloj dobi.
Postoje dvije vrste: Hunterova bolest A i B.U prvom obliku simptomi brzo napreduju, nastupa mentalna retardacija, a drugi oblik je blaži kada je dijete zadržalo inteligenciju. Ovisno o vrsti bolesti, očekivani životni vijek takvih ljudi može doseći 50-60 godina. Međutim, s teškim oblicima, djeca žive do 8-9 godina.
Dijagnoza bolesti
Idealna opcija za identificiranje nasljednih patologija je genetsko testiranje fetusa. No, takvog pregleda nema, stoga je nemoguće unaprijed isključiti rijetka kršenja.
U urinu pacijenata nalazi se velika količina heparan sulfata i dermatana.
RTG slika koštanog sustava - višestruka disostoza (skeletne anomalije).
Hunterova bolest, liječenje
Lijek za liječenje mukopolisaharidoze tipa 2već sintetiziran i nedostaje enzim. Lijek se zove "Elapraza". Međutim, ne uspijevaju ga dobiti svi pacijenti, lijek je vrlo skup i dostupan je samo u inozemstvu.
Liječenje djece s Hunterovim sindromom trebaplaća država, ali ih vlasti odbijaju, budući da su godišnji troškovi po osobi usporedivi s proračunom izdvojenim za cijelu kliniku. No, liječenje takve djece je doživotno, može se usporediti s terapijom dijabetes melitusa, kada je osobi stalno potreban inzulin. Svi znaju da dijabetičar neće dugo živjeti bez inzulina, ista se situacija razvija s ovom patologijom. Roditelji koji još uvijek nekako uspijevaju nabaviti lijek (sponzori, dobrotvorne organizacije) napominju da se dijete brzo oporavlja, počinje ponovno hodati i vodi normalniji život.
