Suvremena medicina može ponuditi budućnostroditelji ne samo da saznaju spol djeteta i vide njegove crte lica, već i unaprijed određuju koje bolesti očekuju njihovo potomstvo u budućnosti. Citogenetska istraživanja pomažu u tome. Za to je dovoljno nekoliko mililitara krvi ili bilo koje druge tekućine / tkiva fetusa. Nakon izvršavanja složenih kemijskih i fizičkih manipulacija s materijalom, genetičar može dati odgovore na pitanja koja zanimaju obitelj.
Citogenetska istraživanja sumikrobiološko proučavanje ljudskog genetskog materijala kako bi se identificirale genske, kromosomske ili mitohondrijske mutacije, kao i rak. Vrijednost ove studije određena je dostupnošću stanica za kariotipizaciju i proučavanjem promjena koje se u njima događaju.
Pojava molekule DNA u staničnoj jezgri je snažnovarira ovisno o fazi staničnog ciklusa. Da bi se izvršila analiza, potrebno je da dođe do konjugacije kromosoma koja se događa u metafazi mejoze. Kvalitetnim uzorkovanjem materijala svaki je kromosom vidljiv kao dvije zasebne kromatide smještene u središtu stanice. Ovo je idealno za citogenetske studije. Ljudski kariotip obično se sastoji od 22 para autosoma i dva spolna kromosoma. Za žene je XX, a za muškarce XY.
Citološki pregled provodi se u prisutnosti određenih indikacija i roditelja i djeteta:
- muška neplodnost;
- primarna amenoreja;
- uobičajeni pobačaj;
- povijest mrtvorođenih;
- prisutnost djece s kromosomskim abnormalnostima;
- prisutnost djece s poteškoćama u razvoju;
- prije postupka vantelesne oplodnje (IVF);
- povijest neuspješne IVF.
Postoje zasebne indikacije za fetus:
- prisutnost razvojnih mana u rođenog djeteta;
- mentalna retardacija;
- usporeni psihomotorni razvoj;
- spolne anomalije.
Citogenetska studija krvi i kostijumozak se provodi kako bi se utvrdio kariotip, identificirale kvantitativne i kvalitativne abnormalnosti u strukturi kromosoma, kao i potvrdila rak. Krvne stanice s jezgrama (leukociti) kultiviraju se u hranjivom mediju tri dana, a zatim se dobiveni materijal učvrsti na staklenom staklu i pregleda pod mikroskopom. U ovoj je fazi važno imati visokokvalitetno bojanje nepomičnog materijala i razinu osposobljenosti laboranta koji će provoditi studiju.
Za analizu koštane srži potrebno je dobiti odbiopsija najmanje dvadeset stanica. Uzorkovanje materijala treba provoditi samo u medicinskoj ustanovi, jer je postupak bolan, a osim toga potrebni su sterilni uvjeti kako bi se spriječila infekcija mjesta uboda.
Propisana je fetalna citogenetska studijagenetičar nakon savjetovanja s bračnim parom. Postoji nekoliko mogućnosti prikupljanja materijala za ovu analizu. Najranije je biopsija posteljice. Uzorkovanje materijala za citogenetsku studiju koriona provodi se transvaginalno, pod kontrolom ultrazvuka. Aspiracijskom iglom uzima se nekoliko resica buduće posteljice koje već sadrže DNK embrija. Zahvat se može izvoditi od 10. tjedna trudnoće. Od trećeg mjeseca nadalje dopuštena je amniocenteza. To je aspiracija amnionske tekućine, gdje se nalaze stanice fetalnog epitela, koje se mogu koristiti kao materijal za istraživanje.
Treća opcija je kordocenteza.Ovaj postupak može naštetiti djetetu, stoga svjedočenje mora biti dovoljno ozbiljno. Igla se uvodi kroz prednju trbušnu stijenku u amnionski mjehur, koji zatim mora ući u venu pupkovine i uzeti dio krvi. Cijeli se postupak provodi pod kontrolom ultrazvuka.
Pomoću ovih metoda moguće je utvrditi monogene, kromosomske i mitohondrijalne patologije nerođenog djeteta te donijeti odluku o produljenju ili prekidu trudnoće.
Molekularna citogenetska studijakromosomi stanica raka otežani su zbog njihovih morfoloških promjena, kao i zbog slabe razlikovnosti traka. To može biti translokacija, delecija, itd. Na sadašnjoj razini, in situ hibridizacija (tj. "in situ") koristi se za proučavanje takvih uzoraka. To vam omogućuje da identificirate mjesto kromosoma u bilo kojoj molekuli DNA ili RNA. Na taj se način mogu tražiti i markeri drugih bolesti. Važno je da se istraživanja mogu provoditi ne samo u metafazi, već iu interfazi, što povećava količinu materijala.
Glavna kvaka su markeri.onkološke bolesti, budući da je u svakom slučaju potrebno pripremiti pojedinačni nukleotidni slijed i umnožiti ga. Zatim, nakon nakupljanja dovoljne količine proučavane DNK, zapravo se provodi hibridizacija. Na kraju trebate odvojiti područja koja su identificirana i donijeti zaključak o rezultatima studije.
Danas postoji nekoliko vrsta kromosomskih abnormalnosti:
- monosomija - prisutnost samo jednog kromosoma iz para (bolest Shereshevsky-Turner);
- trisomija - dodavanje još jednog kromosoma (jabukovača superžena i superman, Down, Patau, Edwards);
- delecija - uklanjanje dijela kromosoma (mozaični oblici kromosomskih patologija);
- Duplikacija - umnožavanje određenog dijela kromosomskog kraka;
- inverzija - rotacija kromosomskog dijela za sto osamdeset stupnjeva;
- translokacija - prijenos dijelova genoma s jednog kromosoma na drugi.
Prenose se strukturne kromosomske abnormalnostisljedeću generaciju i mogu se akumulirati, stoga se povećava rizik od bolesne djece. Materijal citogenetskih studija pažljivo se proučava na prisutnost oštećenja i donosi se zaključak o stanju cijelog organizma.
Stanica koja je stekla ilikongenitalna anomalija, može postati preteča cijelog klana stanica koje će formirati tumor ili stigmu disembriogeneze. Njihovo pravodobno otkrivanje doprinosi ranoj dijagnozi i donošenju odluka o daljnjim taktikama liječenja. Citogenetsko istraživanje omogućilo je mnogim bračnim parovima s defektnim recesivnim genima da rode zdravu djecu ili, ako to nije moguće, razmišljaju o IVF-u i surogat majčinstvu.
