Jedna od najčešćih bolestikoji su nasljedni, je cistična fibroza. Dijete razvija patogenu tajnu, što dovodi do poremećaja probavnog trakta i dišnih organa. Karakteristično je da je ova bolest kronična i najčešće se manifestira ako oba roditelja imaju poseban defektan gen. Ako samo jedan roditelj ima takvo mjesto s mutacijom, bebe neće naslijediti bolest. U pravilu se cistična fibroza dijagnosticira u prvoj godini života djeteta (ili čak u maternici).
Cistična fibroza u djece razvija se zbogkršenja strukture 7. kromosoma (njegovo rame). Istodobno, sluz u tijelu postaje viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutarnji organi prekriveni tajnom ove vrste. Zahvaljujući tome njihova se površina navlaži, a kad se odvoji, sluz je dodatno čisti. Ali ako dođe do kvara, tada viskozna tajna stagnira, nakuplja se. U takvom se okruženju također razmnožavaju patogeni mikroorganizmi, što dovodi do trajne infekcije. U budućnosti su zahvaćeni organi probavnog sustava, tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom. Prvi put je cističnu fibrozu u djeteta opisao 1938. D. Andersen. Do tada je veliki broj djece jednostavno umirao od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se krajem dvadesetog stoljeća. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik našeg planeta nositelj je mutirajućeg gena za cističnu fibrozu. Ovaj nedostatak ni na koji način nije povezan sa lošim navikama roditelja tijekom začeća, uz uzimanje lijekova. Također, na njegovu prisutnost ne utječu nepovoljni uvjeti okoliša. I djevojčice i dječaci jednako obolijevaju.
Ova bolest može imati tri glavna oblika.
Ovaj oblik bolesti često se nazivarespiratorne. U pravilu se znakovi bolesti pojavljuju odmah u novorođenčadi. Cistična fibroza kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. S vremenom se kašalj povećava, popraćen je oslobađanjem gustog ispljuvka. Postupci izmjene plina su poremećeni. Vrhovi prstiju mogu se zadebljati. Često i djeca s cističnom fibrozom pate od upale pluća, koja je prilično teška. Dišna tkiva zahvaćena su gnojnim upalnim procesima. Upala pluća postaje kronična. Moguć je prekomjerni rast vezivnog tkiva u plućima. S vremenom su česti slučajevi pojave "cor pulmonale".
Simptomi plućne cistične fibroze kod djece iodrasli imaju slično: koža je zemljana, grudni koš dobiva oblik bačve, vrhovi prstiju su deformirani. Kratkoća daha također se pojavljuje čak i u mirnom stanju. Zbog smanjenja apetita smanjuje se i tjelesna težina pacijenta. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.
U tijeku ove bolesti postoji nekoliko faza.
Ovaj oblik bolesti karakterizira neuspjeh urad probavnog sustava. Cistična cistična fibroza crijeva kod djeteta posebno je izražena u razdoblju uvođenja komplementarne hrane. Istodobno se opaža slaba apsorpcija masti i bjelančevina (ugljikohidrati se apsorbiraju nešto bolje). Zbog razvoja procesa truljenja u crijevima nastaju otrovni spojevi, želudac bubri. Broj pokreta crijeva značajno se povećava. Ako im se dijagnosticira cistična fibroza (crijevni oblik), djeca mogu imati i rektalni prolaps. Često se pacijenti žale i na suha usta. Unos suhe hrane otežan je. S daljnjim napredovanjem bolesti smanjuje se tjelesna težina.
Ovu bolest karakterizira ipolihipovitaminoza, jer zbog problema s probavom tijelu nedostaju vitamini gotovo svih skupina. U pravilu mišići gube tonus i koža postaje manje elastična. Drugi karakterističan simptom cistične fibroze u djece (crijevni tip) su bolovi različite prirode u trbuhu. S vremenom se mogu javiti peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest utječe i na rad bubrega i jetre. Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu i putuju do mozga kroz krvotok. Imaju negativan učinak na živčane stanice, razvija se encefalopatija. Crijevna cistična fibroza u djece također doprinosi postupnom povećanju slezene. Fotografija patološki promijenjenog crijeva (u presjeku) prikazana je u nastavku.
Ovu vrstu bolesti karakterizira prisutnostznakovi plućnog i crijevnog oblika. U pravilu se u novorođenčadi opažaju česta i dugotrajna upala pluća i bronhitis. U gotovo svim slučajevima postoji i kašalj. Osim toga, mješovitu cističnu fibrozu u djece prati nadutost, stolica je obično tekuća, a boja joj postaje zelena. Ovisnost ozbiljnosti tijeka bolesti ovisi o vremenu kada su se simptomi prvi put pojavili. U pravilu, ako se prvi znakovi otkriju u vrlo ranoj dobi, prognoza je prilično loša.
Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznostitjelesne tajne, uključujući mekonij - izvorni izmet u djece. Kao rezultat toga dolazi do začepljenja crijeva. Ovaj oblik bolesti promatra se od rođenja, kada mekonij ne odlazi. Dijete postaje nemirno, često pljuje (čak i s nečistoćama žuči). Nadalje, dolazi do nadutosti, koža postaje blijeda. Daljnji tijek bolesti doprinosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje tjelesnu aktivnost (ili je čak potpuno zaustavlja). Razlog za ovo stanje je odsutnost tripsina. Mekonijska opstrukcija prilično je opasna i zahtijeva kiruršku intervenciju.
Dijagnoza cistične fibroze kod djece uključujepregled na prisutnost nasljednih i kongenitalnih patologija. Također se rade pretrage krvi, urina i sputuma. Također se provodi koprogram. Omogućuje vam da odredite prisutnost masnih uključaka u djetetovom izmetu. Također se pregledavaju i dišni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je također neophodna jer vam omogućuje procjenu funkcionalnog stanja pluća. Ako sumnjate na cističnu fibrozu (simptomi se ne mogu pojaviti kod djece), provode se genetski testovi. Oni pomažu utvrditi prisutnost mutacija u genu koji je odgovoran za sekretornu aktivnost tijela. Novorođenčad prolazi neonatalni pregled (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj mrlji krvi). Test znojenja također je vrlo informativan. Ako se u znoju u povećanoj količini otkriju ioni natrija i klora, tada se s velikom vjerojatnošću može govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena, u čijoj obitelji su bili ljudi s dijagnosticiranom cističnom fibrozom, očekuje dijete, tada liječnici preporučuju ispitivanje plodne vode u razdoblju od oko 18-20 tjedana.
Vrijedi napomenuti da se potpuno riješiteova bolest je nemoguća. Međutim, terapija može značajno poboljšati i kvalitetu života i njegovo trajanje. Ranije su mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umirali prije 20. godine. Međutim, sada, uz pravilno i pravodobno liječenje, možete živjeti mnogo dulje. Crijevni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana treba biti bogata bjelančevinama (riba, jaja). Osim toga, propisan je kompleks vitaminskih pripravaka. Također je potrebno uzimati enzime ("Creon", "Pancitrat", "Festal" itd.). Vrijedi napomenuti da se takvi lijekovi moraju uzimati tijekom cijelog života. Činjenica da liječenje daje rezultat bit će dokazana normalizacijom stolice, izostankom gubitka težine, pa čak i njenim povećanjem. Bol u trbuhu nestaje, a u izmetu se ne nalaze masni dodaci.
S plućnim oblikom bolesti potrebni su lijekovi,koji će pomoći u razrjeđivanju ispljuvka i vraćanju funkcionalnosti bronhija ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Vrlo je važno u liječenju plućne cistične fibroze kako bi se spriječio razvoj zaraznih procesa u plućima. Dobar učinak imaju i posebne vježbe disanja. To se mora redovito raditi. Za liječenje se mogu propisati i antibiotici. Takva radikalna metoda kao što je transplantacija pluća pomaže zaboraviti na bolest na duže vrijeme. Međutim, ona ima svoje nedostatke: rizik od odbijanja, uzimanje lijekova koji potiskuju imunološki sustav. Osim toga, pacijent mora biti u razumno dobrom fizičkom stanju. Većina ovih transplantacija obavlja se u inozemstvu.
Liječnici snažno preporučuju pacijentima s ovimpravodobno dijagnosticirati cijepljenje protiv hripavca i sličnih bolesti. Vrlo je važno isključiti potencijalne alergene: životinjsku dlaku, jastuke i deke od perja. Pasivno pušenje je također strogo zabranjeno. Takva dijagnoza uključuje banjsko liječenje djece. Ako ozbiljnost bolesti nije kritična, tada dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze u djece mlađe od godinu dana uključuje uporabu posebnih formula (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je jednokratnu porciju povećati za 1,5 puta. Također, osim toga, u bebinu prehranu unosi se mala količina soli (to je ljeti iznimno potrebno).
Pacijentov jelovnik zaslužuje posebnu pozornost.Trebao bi biti bogat mastima (vrhnje, maslac, meso) jer je apsorpcija hranjivih tvari oslabljena. Također je potrebno puno piti. Vrijedno je zapamtiti da je svakodnevno potrebno uzimanje enzimskih pripravaka. Osim glavnog liječenja, može se koristiti i alternativna terapija. Biljke poput sljeza, podbjela olakšavaju izlučivanje sluzi. Maslačak i elecampane imaju dobar učinak na probavni sustav. Koriste se i eterična ulja za inhalaciju (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, korisni su i restorativni proizvodi, poput meda.
Nažalost, očekivani životni vijek u ovom slučajudijagnoza nije jako visoka. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravodobna dijagnoza i odgovarajuće liječenje značajno poboljšavaju stanje pacijenta. Najnepovoljnija prognoza je s ranim manifestacijama cistične fibroze (u dojenčadi). No, također je poznat slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Ova razlika u očekivanom trajanju života u Rusiji i drugim zemljama posljedica je financijskog trenutka. Pacijenti u inozemstvu dobivaju doživotnu potporu od države. Zahvaljujući tome mogu voditi normalan život, učiti, stvarati obitelji i imati djecu. Rusija, međutim, ne može pacijentima na odgovarajući način osigurati potrebne lijekove (a to su enzimski pripravci, posebni antibiotici i mukolitici). Samo ograničen broj djece prima besplatnu medicinsku skrb i bitne lijekove. Pacijenti su cijeli život na posebnom računu. Kako bi se isključila pojava takve bolesti, potrebno je konzultirati se s genetičarom u fazi planiranja trudnoće.
Mnoge publikacije imaju za cilj podržatiroditelji čije dijete boluje od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti. Potrebno je pribaviti što više informacija o bolesti kako bi se djetetu učinkovito pomoglo u prevladavanju njezinih posljedica. Važno je redovito ga podsjećati na svoju ljubav.
Bolest značajno pogađa ne samofizičko stanje, ali donekle i na emocionalno. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (međutim, prisutne su i u odgoju zdrave djece). Vjeruje se da će neke manipulacije izvesti čak i najmanji pacijent. Stručnjaci kažu da se u isto vrijeme djeca ne samo bave proučavanjem svoje bolesti, već se i, brinući se za sebe, osjećaju mnogo bolje.
Kako bi spriječili roditelje da se osjećaju sami u borbis cističnom fibrozom potrebno je komunicirati s obiteljima koje se suočavaju sa sličnim problemom. To se također može učiniti na posebnim internetskim forumima. Postoje i mnoge zaklade u kojima se možete prijaviti i za psihološku i za financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije rečenica. Mnogi su poznati ljudi patili od ove genetske bolesti, no to ih nije spriječilo u postizanju uspjeha u životu. Pjevač Gregory Lemarchal, komičar Bob Flanagan (doživio 43. godinu) samo su neki primjeri kako možete živjeti i razvijati se s ovom dijagnozom. Osim toga, medicina ne miruje: u Sjedinjenim Državama provode se globalna istraživanja genske terapije za cističnu fibrozu. Ako se teško možete sami nositi sa svojim emocijama, uvijek možete potražiti pomoć od psihologa.
