Болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия, Wilson-Konovalov sindrom) prilično je rijetka genetska bolest koja je povezana s poremećenim metabolizmom bakra u tijelu i praćena je oštećenjem jetre i središnjeg živčanog sustava.
Prvi put su još zabilježeni slični simptomi1883. god. Manifestacije bolesti bile su slične onima kod multiple skleroze, pa se u to vrijeme bolest zvala "pseudoskleroza". Dubinsko proučavanje ovog problema poduzeo je engleski neurolog Samuel Wilson, koji je 1912. godine praktički u potpunosti opisao kliniku bolesti.
Wilsonova bolest: uzroci
Kao što je već spomenuto, ova bolest jegenetske prirode i prenosi se s roditelja na dijete na autosomno recesivan način. Poremećaj metabolizma bakra povezan je s mutacijom gena smještenom u dugom kraku trinaestog kromosoma. To je taj gen koji kodira protein specifičnog oblika ATP-a koji je odgovoran za transport bakra i njegovu ugradnju u ceruloplazmin.
Razlozi ove mutacije još nisu u potpunosti razjašnjeni.Možemo samo reći da se Wilsonova bolest puno češće dijagnosticira među narodima u kojima su brakovi između bliskih srodnika česti. Pored toga, ovaj se sindrom puno češće dijagnosticira kod muškaraca i dječaka u dobi od 15 do 25 godina.
Wilsonova bolest: glavni simptomi
Ova se bolest može očitovati na različite načine. Kao rezultat metaboličkih poremećaja, bakar se akumulira u ljudskom tijelu, a istovremeno utječe na jetru i lentikularne jezgre diencefalona.
У пациентов заболевание может проявляться либо jetreni ili neurološki simptomi. Ponekad ima i bolove u zglobovima, visoku temperaturu i bolove u tijelu. Nakupljanje bakra tijekom vremena, ako se ne liječi, može dovesti do ciroze. U nekim se slučajevima prvi pojavljuju neurološki simptomi - promjene u ponašanju i emocionalnom stanju, kao i drhtanje. Nažalost, prilično često se znakovi bolesti percipiraju kao manifestacije adolescencije.
Ako se ne liječi, bakar se akumulira u tijelu i dovodi do bezbroj poremećaja, uključujući dijabetes melitus, aneurizme, aterosklerozu i rahitis.
Wilson-Konovalova bolest: dijagnoza
Dijagnoza ove bolesti mora bitiuključuju biokemijski test krvi. Tijekom laboratorijskog ispitivanja uzorka krvi, posebna se pozornost posvećuje razini bakra: u krvi će se sniziti, jer se sve molekule tvari nakupljaju u tkivima. Ponekad je potrebna biopsija jetre. Pri ispitivanju uzoraka u jetrenom tkivu utvrđuje se povećana količina bakra.
Postoji još jedna važna dijagnostička točka. Kod pregleda očiju pacijenata na rožnici mogu se vidjeti smeđe prstenovi - ovo je takozvani Kaiser-Fleischerov simptom.
Wilsonova bolest - Konovalov: liječenje
Do danas je jedini učinkovitlijek je cuprenil, na temelju kojeg se izrađuju svi postojeći lijekovi. Ova tvar smanjuje razinu bakra u tijelu i uklanja višak bakra. Nemoguće je zauvijek se riješiti bolesti. Ali ova terapija omogućuje pacijentima da vode normalan, aktivan život.
Nažalost, ako se pronađe Wilsonova bolestprekasno, oštećenja na tijelu, posebno na živčanom tkivu, već su nepovratna. Zato je tako važno na vrijeme dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
