Perinatalni probir je posebnakompleks koji se u ranoj fazi preporučuje gotovo svim trudnicama. Ova studija provodi se kako bi se u potpunosti isključile moguće fetalne abnormalnosti zbog kromosomske ili genske abnormalnosti. Takve urođene mane često se ne mogu liječiti, zbog čega je toliko važno rano provesti ultrazvučni tretman. Izraz "probir" u prijevodu znači "prosijavanje".
Pregled novorođenčadi na nasljednabolest se sastoji od trostrukog ultrazvučnog pregleda i biokemijskog testa krvi. Ne treba se bojati ovog postupka, potpuno je siguran i za majku i za bebu.
Liječnici preporučuju perinatalnuprobir u prvom tromjesečju, u intervalu od 10 do 14 tjedana, dok je optimalno razdoblje od 11 do 13 tjedana. Studija pomaže procijeniti tijek trudnoće u skladu sa svim propisanim parametrima, činjenicom razvoja višeplodne trudnoće. Međutim, glavna svrha ultrazvuka u ovom trenutku je utvrditi debljinu ovratničkog prostora embrija. Sam prostor ovratnika područje je nakupljanja tekućine između mekih tkiva područja vrata. U slučaju da dobivena vrijednost prelazi dopuštenu normu, vjerojatan je rizik od genetske abnormalnosti u razvoju ploda.
Nemoguće je zaključiti samo ultrazvukom,potreban je čitav niz studija koje su uključene u perinatalni biokemijski probir. Zaključci se mogu donijeti samo na temelju sveobuhvatne studije. Općenito se biokemijski test krvi naziva i "dvostrukim testom" i radi se u razdoblju od 10-13 tjedana. Tijekom ovog testa žene ispituju razinu dva proteina posteljice u krvi.
Prema rezultatima ultrazvučnog pregleda,izračunavanjem mogućeg genetskog rizika, kao i nakon dobivanja podataka o razini proteina, rizik se izračunava pomoću računalnog programa. Takav specijalizirani program omogućuje uzimanje u obzir čak i takvih čimbenika kao što su nacionalnost žene, njezina dob i težina. Također, prilikom izračunavanja uzima se u obzir činjenica prisutnosti nasljednih bolesti u klanu i obitelji, prisutnost različitih kroničnih bolesti. Nakon opsežne studije, liječnik ispituje rezultate i može trudnoću pripisati rizičnoj skupini, poput Edwardsovog sindroma i Downovog sindroma. Međutim, čak i u ovom slučaju, takva prijetnja nije dijagnoza, već samo sugerira mogućnost. Samo iskusni genetičar može točno odrediti tko će odrediti daljnji pregled, biopsiju koriona. Ovaj je postupak složeniji, instrument se umetne u trbušnu stijenku i oduzme dio koriona. Ova je biopsija opasnija jer može dovesti do nekih komplikacija.
Perinatalni probir treba raditi točnou ovom razdoblju, jer je točnost rezultata maksimalna u tom razdoblju. U slučaju da se testovi predaju prekasno ili rano, točnost dobivenih rezultata smanjuje se nekoliko puta. Ako žena ima nepravilan menstrualni ciklus, tada ultrazvuk može točno odrediti gestacijsku dob. Sljedeći takav pregled mora se završiti kasnije, otprilike 16-18 tjedana.
Prvi perinatalni pregled je vrlouzbudljivo i dirljivo. Žena će prvi put upoznati svoju bebu, vidjeti mu ruke, noge, lice. Iz običnog liječničkog pregleda pretvara se u pravi odmor za bebinu mamu i tatu. Glavna stvar koju treba imati na umu jest da se sva odstupanja od norme jednostavno pripisuju rizičnoj skupini, a ne dijagnozi. U tom slučaju ne trebate se uzrujavati, bolje je samo provesti dodatni pregled.
