A genetikai betegségek közül a holland tudós elnevezésű Usher-szindróma különleges helyet foglal el. A 20. század elején részletesen leírta ezt a betegséget.
Az Usher-szindróma örökletes betegség,amelyet a teljes halláscsökkenés és a részleges látásvesztés jellemez. Általános szabály, hogy egy ilyen szindrómás ember süketnek született. Hallás hiánya a pigmentosa retinitis miatt. És a látás fokozatosan elveszik a retina abnormálisan gyors öregedése miatt, ami Usher-szindrómát vált ki. A betegség tünetei általában serdülőkorban merülnek fel, de vannak olyan esetek, amikor kisgyermekeknél megfigyelhetők, ötéves kortól kezdve.
Korai stádiumban a szindróma formájában nyilvánul meg„Éjszakai vakság”, amikor az ember gyakorlatilag elveszíti látásképességét olyan helyeken, ahol nincs elég megvilágítás. Egészséges emberektől eltérően, ő nem alkalmazkodik a sötéthez, és egyáltalán nem képes navigálni rajta. Ezután a perifériás (oldalsó) látás elveszik, alagútvá válik. A központi látás évekig meglehetősen jó lehet, de életkorukkor a beteg szinte vak lesz, ami rendkívül ingerlékeny és ideges.
Ezen felül egy személy fokozottan szenvedfáradtság, és gyakran érzi elromlását. A látásromlás mértéke a betegség lefolyásának egyedi tulajdonságaitól függ - mindegyikre ez a maga módján történik, de többé-kevésbé fokozatosan. Usher-szindrómás betegekben a legtöbb esetben a mozgások koordinációja zavart. Először is, ez sötétben, később pedig fény jelenlétében nyilvánul meg.
Sajnos a gyógyászat korábban még mindig tehetetlenE betegség esetén nincsenek hatékony kezelési módszerek. A korai diagnosztizálás azonban rendkívül fontos a pszichológiai segítségnyújtás szempontjából. A halláskorlátozott vagy teljesen hallássérült személynek nehéz kommunikálni. És kezdve elveszíteni a látását, gyakran pánikba esik, bezárul, megtagadja a kapcsolatot a külvilággal. A helyzetet bonyolítja az a tény, hogy az első tünetek serdülőkorban jelentkeznek, amikor a psziché nem stabil.
Ha nem segít az embernekUsher-szindróma esetén nagy valószínűséggel az elmúlt években mentális betegségeket fog szerezni - például skizofrénia. Ha megtalálják az első tüneteket, orvoshoz kell fordulni, és sorozat genetikai vizsgálatot kell végeznie. És ha a diagnózis megerősítést nyújtson, óvatosan igazítsa be a beteget egy új valósághoz, amelyben teljes életet élhet: oktatást, munkát, család létrehozását stb. De ebben az esetben szakemberek (pszichológusok, tanárok stb.) Segítsége nélkül. nem értem meg.
Miért fordul elő ez a betegség?Mint fentebb megjegyeztük, az Usher-szindróma örökletes betegség, nem fertőzhetők, nem szerezhetők be. Ez férfiakban és nőkben egyaránt fordul elő. A világ népességének körülbelül öt-hat százalékát érinti.
Az Usher-szindrómát recesszív típus örökli.Ha mindkét szülő beteg, vagy a megfelelő gén hordozója, akkor a valószínűsége, hogy a gyermek szindrómával születik, körülbelül 25%. Ha csak egy hordozó (vagy beteg) van, a kockázat elhanyagolható. A valószínűség körülbelül 0,5%. De a gyermek minden bizonnyal a betegség hordozója.
Usher-szindróma tesztjelehetetlen - a modern tudomány még nem talált módot. Magabiztosan csak akkor tudhat erről, ha a családban voltak olyan emberek, akiknek ez a betegségük volt. A gén hordozójának nem kell, hogy aggódjon saját maga miatt - a betegség tünetei személyesen nem lépik túl. De az utódok - akkor is, ha a második szülő is kiderül, hogy ő a gén "tulajdonosa".
Kommunikáció siket látássérült emberekkelnehéz. Először is, gyakorlatilag nincs kommunikációs eszköz, másodszor, az Usher-szindrómás betegek gyakran agresszívak, ingerlékenyek és az egész világot sértik. Ezért figyelemre méltó türelemmel kell rendelkeznie a sikeres kommunikációhoz.
Rokonok, barátok és más emberek, akik gyakran kommunikálnak az e genetikai betegségben szenvedőkkel, a szakértők a következő tippeket adják:
Ha valaki közeli szenved ettől a tünettől,mindig vegye figyelembe ezt, amikor vele foglalkozik. Az ilyen embereket óvatosan és figyelmen kívül hagyva kell gondozni. Ha segítségre van szüksége valamelyik ilyen személyben, próbálja meg ezt diszkréten megtenni, rágalmazva a betegbe vetett bizalmát, hogy kiválóan képes mindennel megbirkózni. Soha ne gúnyolódjon a hiányosságairól, és még inkább ne szidja őket érte, még ha dühös is - tartsa vissza. Az embernek meg kell birkóznia a helyzettel, és el kell megragadnia azt az elképzelést, hogy Usher-szindróma nem olyan ijesztő.
