Az aneuploidia genetikai rendellenességamely a sejtben abnormális számú kromoszómát tartalmaz. Ha többet szeretne megtudni arról, hogy az aneuploidia milyen módon jelentkezik és milyen okai vannak, röviden elemezzük az élő sejt, a sejtmag és a kromoszómák szerkezetét.
Mint ismert, minden szomatikus sejtbenaz emberi test a normális 46 kromoszómában van, azaz a diploid készletben. Csak a nemi sejtekben ez a készlet egyetlen. A kromoszómák a sejtmagban találhatók, és hosszú, tömörített DNS-hélix. A DNS a monomerekből - polipeptidekből áll. A polipeptidek specifikus szekvenciája a gént - az öröklődés szerkezeti egységét - állítja be. A DNS a teljes genetikai programot tartalmazza egy adott szervezet fejlődéséhez.
A nem nemi sejtekben minden kromoszóma rendelkezikhomológ, nővér kromoszóma, nagyon hasonló, de nem azonos az elsővel. A meiosis folyamatában ezek a kromoszómák cserélnek részeket. Ezt a jelenséget „átkelésnek” nevezik. A kromoszómának hosszú és rövid vállai vannak.
Совокупность хромосом организма называется kariotípus. Általában az emberekben, amint azt már említettük, a kariotípust 46 kromoszómával, 23-at minden szülőtől ábrázolják, de van egy anomália, amelyben a kariotípus másképp van bemutatva. Ezt a rendellenességet aneuploidianak nevezik.
Az aneuploidia a kariotípus egyik típusamely kromoszómák száma nem egyenlő a normál értékkel. A kromoszómák aneuploidiáját, amelyben nincs egyetlen kromoszóma, monoszómiának nevezzük. Ha nincs pár nullisomia. Ha a normális homológ kromoszómák helyett három homológ jelenik meg a kariotípusban, akkor ez a triszómia. A kromoszómák számának bármilyen változása súlyos fejlődési rendellenességeket okoz. Némelyik halálos lehet.
Sok genetikai betegség vanamely aneuploidist okoz. Ilyen betegségek például a Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma. Mindezeket a betegségeket egy további kromoszóma jelenléte okozza különböző homológ párokban. A Down-szindróma a leggyakoribb ilyen betegségek. A mentális retardáció, a károsodott kommunikáció, a tanulási nehézségek jelentkeznek.
Azonban a triszómia a 21. kromoszómán, amelybetegséget okoz, nem befolyásolja a várható élettartamot. Bizonyos módszerek osztályai segíthetnek a betegeknek a tanulás és a szocializáció terén.
Egy másik betegség, a Patau-szindróma is előfordulaneuploidy. Ez súlyos megsértés - a 13-as kromoszóma triszómiájának eredménye. A betegek ritkán élnek 10 évig, több mint 80% -uk hal meg az első életévben, a többi súlyos oligofrenia-formában szenved. A Patau-szindrómában szenvedő gyermekeknél a mikrocefáliát fejezik ki, gyakran vannak szívproblémák, szaruhártya opacitása, a szájpadok megosztódnak, az aurikulumok valamivel deformálódnak.
Основной причиной синдрома Эдвардса также a 18. kromoszómában az aneuploidia-triszónia. Az e betegségben szenvedő gyermekek több mint 90% -a az első életévben megáll a szívmegállásból, a többi az oligofrénia súlyos formája, és gyakorlatilag kihasználhatatlan.
A 16. triszómia kromoszóma gyakoribb, mint bármely más aneuploidia. Ez a genetikai rendellenesség halálos, a magzat a méhben a terhesség első három hónapjában meghal.
Az aneuploidia az emberekben ritka genetikai betegséget - Varcani szindrómát, triszómiát mutathat a 8. kromoszómán. A fő tünetek a mentális retardáció, a szívhibák, a csontrendszeri rendellenességek.
Számos aneuploidia, ami nem mindigsúlyos következményekkel jár - triszómia az X kromoszómán. Egy ilyen jogsértés csak nőknél van. Az X-kromoszóma triszómia viszonylag gyakran fordul elő - a nők 0,1% -ában. A betegség az élet egésze során nem jelentkezhet semmilyen módon, ami az esetek körülbelül 30% -ában fordul elő. A fennmaradó 70% -nak a következő tünetei vannak: diszlexia, agrafia, beszéd- és mozgási zavarok. Az ilyen esetekben alkalmazott tüneti kezelés nagyon hatékony, és segít teljesen vagy részben megszüntetni ezeket a tüneteket.
A nemi szervek számához kapcsolódó egyéb rendellenességekkromoszómák sokkal súlyosabbak. Ezek közé tartozik a Shereshevskoro-Turner-szindróma, az aneuploidia speciális esete, amelyben a nő kariotípusában csak egy X-kromoszóma van a normál kettő helyett. Tünetek - mentális retardáció, alacsony növekedés, a nemi szervek fejlődése, a mentális retardáció enyhe formája.
Van egy másik súlyos betegség.amelynek oka aneuploidia. Ez a Klinefelter-szindróma - egy vagy több további X vagy Y kromoszóma jelenléte a férfiaknál. A tünetek a pubertás kezdetéig nem jelennek meg. A betegek közel fele nem él tünetekkel az egész életük során, másoknál nőgyógyászat, elhízás és meddőség. Ritkán jelzett oligofrénia.
Aneuploidia azért következik be, mert közbenmeiosis, a homológ kromoszómák nem oszlanak meg, és egy helyett egy kromoszóma-pár került a gamete-be vagy sem. Ha a kromoszómák száma normális az egyik gametában és a másikban abnormális, akkor a zigóta kariotípusa rendellenes lesz.
A homológ kromoszómák nem elkülöníthetőkkörnyezeti károsodás, különböző természetű toxinok expozíciójának következménye. De leggyakrabban az öröklés oka: olyan családokban, ahol már előfordultak aneuploidiai esetek, az abnormális kariotípusú gyermek kockázata nagyobb, mint az egészséges szülőké.
Elmondható, hogy a kromoszóma alapvonalaaz aneuploidiai betegségek átlagosan kicsi, mivel minden genetikai betegség ritka. A kariotípusos rendellenességgel rendelkező gyermek általános valószínűsége 5%, ha mindkét szülő egészséges. Ha az egyik szülőnek kariotípusa van, akkor a betegség valószínűsége nő.
Az aneuploidia gyakorisága a kromoszómától függ.A kariotípus leggyakoribb patológiája a Klinefelter-szindróma, a nemi kromoszóma aneuploidia, a frekvencia 1 500 újszülött fiúból, a Varcani szindróma legritkább, a 8. kromoszóma aneuploidia, 1:50 000.
Az aneuploidia kezelése mindig tüneti. Shereshevsky-Turner-szindrómában alacsony a növekedés és a női nemi hormonok hiánya, ezért anabolikus szteroidokat használnak a kezeléshez.
A Down-szindrómában a kezelést a kognitív képességek kifejlesztésére irányuló speciális programok képzésére csökkentik.
Больные с синдромом Варкани редко доживают до 20 év. Idővel új anatómiai változások vannak, a mentális retardáció halad. Szükség esetén sebészeti beavatkozást végeznek a gerinc állapotának kijavítására és a kontraktúrák kezelésére.
Ha a lányok triszómiát mutatnak az X kromoszómána beszédfejlesztés késleltetése van, esetleg beszédterapeutával kell konzultálnia. Írási és olvasási problémák esetén érdemes kapcsolatba lépni a diszlexia szakemberével.
A Klinefelter-szindróma nem mindig befolyásoljabetegek életminőségét. Ritka esetekben mentális retardáció figyelhető meg. A fokozattól függően (könnyű, közepes, nehéz) egyéni képzési program alakul ki. Ha nőgyógyászat, csökkent szexuális funkció, meddőség, majd hormonterápiát igényel.
A magzat genetikai betegségeinek azonosítása számos módszerrel (ultrahangvizsgálat, biokémiai markerek módszere) használható.
Ultrahang használatával a Down-szindrómát a magzatban a fejlődés korai szakaszában lehet kimutatni.
Az aneuploidia nem invazív prenatális diagnózisabiztonságos és pontos módszer a lehetséges kariotípus-rendellenességek meghatározására. A módszer lényege egyszerű - a szakember megvizsgálja a gyermek DNS-fragmentumait, amelyek az anyai vérben vannak. Az aneuploidia invazív diagnózisa pontosabb módszer, de mivel a spontán abortusz kockázatát hordozza, csak szélsőséges esetekben kerül sor.
A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy vanaz anya életkora és a Down-szindrómás, Patau-szindróma vagy Edwards-szindrómás gyermek valószínűségének egyértelmű összefüggése. Minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy gyermeke kóros kariotípussal rendelkezik.
Milyen tényezők játszanak döntő szerepet a nemi kromoszómák aneuploidia kialakulásában, ismeretlen. Feltételezzük, hogy az ilyen esetekben kulcsfontosságú szerepe van az öröklődésnek.
