/ / Polimorfizmus - mi ez? Genetikai polimorfizmus

Polimorfizmus - mi ez? Genetikai polimorfizmus

A genetikai polimorfizmus aamely meghosszabbított génválasztékot mutat, de a populációban a legritkább gén gyakorisága több mint egy százalék. Fenntartása a gének állandó mutációja, valamint azok állandó rekombinációja miatt következik be. A tudósok által végzett tanulmányok szerint a genetikai polimorfizmus széles körben elterjedt, mivel a génkombinációk több millió is lehetnek.

Nagy készlet

A polimorfizmus széles kínálatából a legjobba populáció új élőhelyhez történő alkalmazkodása, ebben az esetben az evolúció sokkal gyorsabb. A polimorf allélok teljes számának a hagyományos genetikai módszerekkel történő felmérésére nincs gyakorlati lehetőség. Ennek oka az a tény, hogy egy adott gén jelenlétét a genotípusban úgy végezzük, hogy átlépjük azokat az egyedeket, akiknek a gén által meghatározott fenotípusos tulajdonságai eltérőek. Ha tudod, hogy egy adott populációban melyik részét képezik az eltérő fenotípusú egyének, akkor lehetővé válik annak meghatározása, hogy hány allél alakul ki egy adott tulajdonság kialakulása.

polimorfizmus mi ez

Hogyan kezdődött mindez?

A genetika a 60-as években kezdte gyorsan fejlődniA múlt században akkor kezdték el használni a gélekben levő fehérjék vagy enzimek elektroforézist, amely lehetővé tette a genetikai polimorfizmus meghatározását. Mi ez a módszer? Ez segítségével valósul meg a fehérjék mozgása az elektromos mezőben, amely függ az átvitt fehérje méretétől, konfigurációjától, valamint a gél különböző részeiben lévő teljes töltéstől. Ezután a helytől és a megjelenő foltok számától függően megtörténik az azonosított anyag azonosítása. A populáció polimorfizmusának értékeléséhez érdemes körülbelül 20 vagy annál több lókuszt megvizsgálni. Ezután a matematikai módszer alkalmazásával meghatározzuk az allél gének számát, valamint a homo- és heterozigóták arányát. A kutatások szerint egyes gének monomorfak lehetnek, mások szokatlanul polimorfak.

A polimorfizmus típusai

fibrinogén gén polimorfizmusa
A polimorfizmus fogalma rendkívül széles;magában foglal egy átmeneti és kiegyensúlyozott lehetőséget. Ez a gén szelektív értékétől és a természetes szelekciótól függ, ami nyomást gyakorol a populációra. Ezenkívül lehet gén és kromoszóma is.

Gén- és kromoszómális polimorfizmus

A testben jelen lévő génpolimorfizmusegynél több allél esetében a vér ennek szembetűnő példája lehet. A kromoszóma a kromoszómán belüli különbségeket képviseli, amelyek aberrációk következtében fordulnak elő. Sőt, különbségek vannak a heterochromatin régiókban. Annak hiányában, amely megszakításhoz vagy halálhoz vezet, az ilyen mutációk semlegesek.

Átmeneti polimorfizmus

a hemostasis rendszer génjeinek polimorfizmusai
Átmeneti polimorfizmus akkor fordul elő, amikoramikor egy allél helyettesítése történik egy régen gyakori populációban, egy másikval, amely nagyobb mértékben képes alkalmazkodni a hordozójához (ezt többszörös allizmusnak is nevezik). Ezzel a fajtával a genotípusok százalékos arányában irányított eltolódás következik be, ennek következtében evolúció alakul ki, dinamikája megtörténik. Az ipari mechanizmus jelensége jó példa lehet az átmeneti polimorfizmus jellemzésére. Mi ez, azt mutatja egy egyszerű pillangó, amely az ipar fejlődésével szárnyainak fehér színét sötétre változtatta. Ezt a jelenséget Angliában kezdték megfigyelni, ahol a halvány krémvirágú nyírfajok több mint 80 lepkefajtája elsötétült, amelyet 1848 után Manchesterben észleltek először az ipar gyors fejlődésének köszönhetően. Már 1895-ben a lepkék több mint 95% -a megszerezte a szárnyak sötét színét. Az ilyen változások összefüggenek azzal a ténnyel, hogy a fatörzsek kormosabbak lettek, és a könnyű pillangók könnyű áldozatává váltak a rigók és a vörös rákok számára. Változások történtek a mutáns melanisztikus allélek miatt.

Kiegyensúlyozott polimorfizmus

genetikai polimorfizmus
A "kiegyensúlyozott polimorfizmus" meghatározásaazt jellemzi, hogy a különféle genotípusok numerikus arányaiban nincs változás a stabil környezeti feltételek mellett élő populációban. Ez azt jelenti, hogy nemzedékről generációra az arány változatlan marad, de egy adott értéken belül enyhén ingadozik, amely állandó. Az átmeneti, kiegyensúlyozott polimorfizmushoz képest - mi ez? Elsősorban statikus evolúciós folyamat. Schmalhausen I.I. 1940-ben az egyensúlyi heteromorfizmus nevet is adta neki.

Példa a kiegyensúlyozott polimorfizmusra

heterozigóta polimorfizmus
A kiegyensúlyozott polimorfizmus jó példájasok nemi egyed jelenléte sok monogám állatban előfordulhat. Ennek oka az a tény, hogy egyenértékű szelektív előnyeik vannak. Arányuk ugyanabban a populációban mindig azonos. Ha a populációban poligámia fordul elő, megsérthetik mindkét nem nem képviselőinek szelektív arányát, ebben az esetben az azonos nemű képviselőket akár teljesen megsemmisíthetik, akár pedig nagyobb mértékben eltávolíthatják a reprodukcióból, mint az ellenkező neműek képviselői.

Egy másik példa a csoportvérkötés az AB0 rendszer szerint. Ebben az esetben a különböző genotípusok gyakorisága a különböző populációkban eltérő lehet, de ezzel egyidejűleg nem változtatja állandóságát nemzedékről generációra. Egyszerűen fogalmazva: egyetlen genotípusnak nincs szelektív előnye a másikkal szemben. A statisztikák szerint az első vércsoporttal rendelkező férfiak élettartama hosszabb, mint a többi vércsoporttal rendelkező erősebb nem többi tagjának. Ezzel együtt az első csoport jelenlétében nagyobb a nyombélfekély kialakulásának kockázata, ám perforálódhat, és késői segítség esetén halált okozhat.

Genetikai egyensúly

a polimorfizmus fogalma
Ez a törékeny állapot behatolhata populációk spontán megjelenő mutációk eredményeként, ugyanakkor bizonyos gyakorisággal és minden generáción belül kell lennie. A tanulmányok kimutatták, hogy a hemosztatikus rendszer génjeinek polimorfizmusai, amelyek dekódolása egyértelművé teszi, hogy az evolúciós folyamat hozzájárul ezekhez a változásokhoz, vagy éppen ellenkezőleg, ellensúlyozza, rendkívül fontosak. Ha nyomon követjük a mutáns folyamat menetét egy adott populációban, akkor megítélhetjük annak alkalmazkodási értékét is. Ez megegyezik az egységgel, ha a mutációt nem zárja ki a szelekciós folyamat, és nincsenek akadályai annak terjedésére.

A legtöbb eset azt mutatja, hogy az értékegynél kevesebb ilyen gén van, és az ilyen mutánsok reprodukcióképtelensége esetén az egész 0-ra csökken. Az ilyen mutációkat a természetes szelekció során félreveszik, de ez nem zárja ki ugyanazon gén ismételt változásait, amelyek kompenzálják a szelekcióval végrehajtott eltávolítást. Ezután egyensúlyt ér el, a mutált gének megjelenhetnek vagy fordítva eltűnhetnek. Ez kiegyensúlyozott folyamathoz vezet.

Példa, amely élénken jellemzitörténik - sarlósejtes vérszegénység. Ebben az esetben a homozigóta állapotban domináns mutáns gén hozzájárul a szervezet korai halálához. A heterozigóta szervezetek életben maradnak, de hajlamosabbak a maláriára. A sarlósejtes betegség génének kiegyensúlyozott polimorfizmusa nyomon követhető e trópusi betegség terjedésének helyein. Egy ilyen populációban a homozigótákat (azonos génekkel rendelkező egyének) eliminálják, a heterozigóták javára történő szelekcióval (különböző génekkel rendelkező egyének). A népesség génkészletében folyamatban levő többvektoros szelekciónak köszönhetően a genotípusok minden generációban megmaradnak, amelyek biztosítják a szervezet legjobb alkalmazkodóképességét a környezeti feltételekhez. A sarlósejtes vérszegénység gén jelenléte mellett az emberi populációban vannak más típusú gének is, amelyek jellemzik a polimorfizmust. Mit csinal? A kérdésre a válasz olyan jelenség, mint a heterózis.

Heterozigóta mutációk és polimorfizmus

A heterozigóta polimorfizmus magában foglaljafenotípusos változások hiánya a recesszív mutációk jelenlétében, még akkor is, ha ártalmasak. De ezzel együtt magas szintre felhalmozódhatnak a populációban, ami meghaladhatja a káros domináns mutációkat.

Az evolúciós folyamat nélkülözhetetlen feltétele

Az evolúciós folyamat folyamatos éselőfeltétele a polimorfizmus. Mi ez - ez azt mutatja, hogy a lakosság állandóan alkalmazkodik a környezetéhez. Az azonos csoporton belül élő nemű szervezetek heterozigóták lehetnek, és az évek során nemzedékről generációra terjedhetnek. Emellett fenotípusos megnyilvánulásuk még a genetikai variabilitás óriási tartaléka miatt sem lehet.

Fibrinogén gén

a polimorfizmus meghatározása
A legtöbb esetben kutatókA fibrinogén gén polimorfizmusát az ischaemiás stroke kialakulásának előfeltételének tekintik. De a jelen pillanatban előtérbe kerül a probléma, amelyben a genetikai és szerzett tényezők képesek befolyásolni e betegség kialakulását. Az ilyen típusú stroke az agyi artériák trombózisa miatt alakul ki, és a fibrinogén gén polimorfizmusának tanulmányozásával számos folyamat megérthető, amelyek befolyásolhatják a betegséget. A genetikai változások és a vér biokémiai paramétereinek kapcsolatát a tudósok jelenleg nem vizsgálták kellőképpen. A további kutatások lehetővé teszik a betegség lefolyásának befolyásolását, megváltoztatását vagy egyszerűen megelőzését a fejlődés korai szakaszában.

tetszett:
0
Népszerű hozzászólások
Lelki fejlődés
élelmiszer
y