A myotonikus szindróma neuromuszkulárisrendellenesség, amelyet az izmok összehúzódása után képtelen ellazítani. Ez a betegség nagyon gyakori a gyermekeknél. Tág értelemben egy ilyen diagnózis magában foglalja az izomlazítás bármilyen nehézségét (még azokat is, amelyek ideiglenesek), amelyek nem kapcsolódnak piramis- vagy extrapiramidális hangzavarokhoz.
Lehetséges okok
Myotonikus szindróma, feltéve, hogy ezveleszületett, örökletes betegség. A mai napig az orvostudomány még mindig nem tudta pontosan meghatározni a myotonia kialakulásához vezető okokat, azonban az orvosok többsége provokáló tényezőknek nevezi a subkortikális sejtek elváltozásait, a kisagy kóros folyamatait és az autonóm idegközpontokkal kapcsolatos rendellenességeket. Abban az esetben, ha a myotonikus szindróma nem genetikai jellegű, az okokat olyan gyermekkori patológiákként lehet azonosítani, mint az angolkór, az anyagcserezavar, mindenféle méhen belüli rendellenesség és a születési trauma. Meg kell jegyezni, hogy gyakran vannak olyan esetek, amikor a diagnózis nem igazolható: a csecsemő izomtónusának állapota félreértelmezhető.
Klinikai kép
A gyermekek myotonikus szindrómáját jellemziegyfajta nehézség a motoros cselekményben. Ha általában az izmok összehúzódás után azonnal ellazulnak, akkor ebben az esetben éppen ellenkezőleg, tonikus feszültség keletkezik. Miután egymás után többször összehúzódtak, az izom fokozatosan fejlődni kezd. A további munka sokkal könnyebb. Általában a gyermekek tünetei az alsó végtagokban kezdenek megnyilvánulni, ezért az orvosok azt tanácsolják a szülőknek, hogy figyeljenek arra, hogy a baba hogyan mászik fel és ereszkedik le a lépcsőn, képes-e gyorsan járni, hogyan hajtja végre a koordinációt és figyelmet igénylő műveleteket. Ha egy személy myotóniában szenved, a fenti cselekmények mindegyikét nagy nehezen megkapja: a betegek folyamatosan elveszítik egyensúlyukat, hébe-hóba elesnek, mielőtt egy sor mozdulat hosszú ideig a helyükre fagyna. A myotonikus szindróma másik jellemző tünete - a változás az izmok mechanikai ingerlékenysége. Az orvos enyhe csapást végez egy bizonyos izomcsoport területén, és általában a válasz görcs, és izompárnák képződésével jár, amelyek lassan elsimulnak. Természetes, hogy egy ilyen tónusos reakciót leggyakrabban általános izomgyengeség kísér, ami viszont a legkellemetlenebb következményekhez vezet: a fejletlen hátizmok helytelen testtartást képeznek, a gyenge hasizmok elkerülhetetlenül székrekedéshez és egyéb bélproblémákhoz vezetnek, a szemizmok gyengesége kiváló a rövidlátás kialakulásának háttere. Ezenkívül az izom hipotenziója általában általános gyengeséggel, fáradtsággal és tartós fejfájással jár. Az ebben a betegségben szenvedő nők gyakran nem képesek a csúcspontra a szex során: megtapasztalják az úgynevezett "myotonikus orgazmust", amelyet a medenceizmok intenzív összehúzódásai eredményeznek.
kezelés
Sajnos hatékony kezelés a genetikailagkondicionált myotonia ma nem létezik. Ha a myotonikus szindrómát egy meghatározott ok okozta, akkor mindent meg kell tenni annak kiküszöbölésére. A szakemberek a hatékony módszerek közé sorolják a masszázst és az elektroforézist.
