Izomdisztrófia, vagy ahogy másképpen nevezikorvosok, a myopathia genetikai jellegű betegség. Ritka esetekben külső okok miatt alakul ki. Leggyakrabban ez egy örökletes betegség, amelyet izomgyengeség, izom-degeneráció, a vázizomrostok átmérőjének csökkenése és különösen súlyos esetekben a belső szervek izomrostjai jellemeznek.
E betegség során az izmok fokozatosanelveszíti a szerződéskötés képességét. Fokozatos szétesés van. Az izomszövetet lassan, de elkerülhetetlenül a zsírszövet és a kötõsejtek helyettesítik.
Az izomdisztrófia következő tünetei jellemzőek a progresszív stádiumra:
Az orvostudomány még mindig nem tud mindent megnevezniaz izomdisztrófia kiváltásának mechanizmusai. Egy dolgot biztosan kijelenthetünk: minden ok abban rejlik, hogy megváltozik a domináns kromoszómák halmaza, amelyek felelősek a szervezetünkben a fehérje- és aminosav-anyagcseréért. Megfelelő fehérjeszívódás nélkül nem lesz normális növekedés és az izmok és csontok működése.
A betegség lefolyása és formája a mutáción átesett kromoszómák típusától függ:
A diagnosztikai intézkedések változatosak.Sok olyan betegség van, amely ilyen vagy olyan módon hasonlít a myopathia megnyilvánulásaira. Az öröklődés az izomdisztrófia leggyakoribb oka. A kezelés lehetséges, de hosszú és nehéz lesz. Feltétlenül információkat kell gyűjteni a beteg napi rutinjáról, az életmódról. Hogyan eszik, eszik húst és tejtermékeket, használ-e alkoholt vagy drogokat Ez az információ különösen fontos a serdülők izomdisztrófiájának diagnosztizálásában.
Ilyen adatokra van szükség a diagnosztikai intézkedések végrehajtására vonatkozó terv elkészítéséhez:
Miután tanulmányozták a progresszív izomdisztrófia kialakulását az évszázadok során, az orvosok a következő betegségeket azonosították:
Ezek a betegség leggyakoribb formái.Néhányukat a modern orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma sikeresen leküzdik. Néhányuknak örökletes okai vannak, a kromoszóma mutációk és a terápia nem alkalmazhatók.
A myopathiák kialakulásának és előrehaladásának eredményekülönböző eredetű és etiológiai - fogyatékosság. A vázizmok és a gerinc súlyos deformitása részleges vagy teljes mozgásvesztést eredményez.
Progresszív izomdisztrófia sajátja szerinta fejlődés gyakran vese-, szív- és légzési elégtelenség kialakulásához vezet. Gyermekeknél - a szellemi és fizikai fejlődés késésére. Serdülőknél - az értelmi és gondolkodási képességek károsodásához, a növekedés megtorpanásához, a törpéhez, a memória romlásához és a tanulási képesség elvesztéséhez.
Ez az egyik legsúlyosabb forma.Sajnos a modern orvostudomány nem tudta elősegíteni a progresszív Duchenne izomdisztrófiában szenvedő betegek élethez való alkalmazkodását. Az ilyen diagnózissal rendelkező betegek többsége gyermekkorától kezdve fogyatékkal él, és nem él harminc évnél tovább.
Klinikailag a Duchenne-féle izomdisztrófia nyilvánul megmár két-három éves korában. A gyerekek nem játszhatnak szabadtéri játékokkal társaikkal, gyorsan elfáradnak. Gyakori a növekedési retardáció, a beszéd és a kognitív fejlődés. Ötéves korára a gyermek izomgyengesége és csontozatának fejletlensége nyilvánvalóvá válik. A járás furcsának tűnik - a gyenge lábizmok nem engedik a beteget simán, anélkül, hogy egyik oldalról a másikra tántorognának.
A szülőknek a lehető leghamarabb el kell kezdenie a riasztástelőtt. A lehető leggyorsabban elvégezni egy genetikai teszt sorozatát, amely segít a diagnózis pontos megállapításában. A modern kezelési módszerek segítenek a betegnél elfogadható életmódban, bár nem képesek teljesen helyreállítani az izomszövet növekedését és működését.
Az izomdisztrófia ezen formáját Becker és Keener még 1955-ben vizsgálta. Az orvostudomány világában Becker izomdisztrófiának vagy Becker-Keener-nek nevezik.
Az elsődleges tünetek megegyeznek a formávalDuchenne-betegségek. A fejlődés oka a génkód megsértésében is rejlik. De a Duchenne-disztrófiával ellentétben a betegség Becker-formája jóindulatú. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek szinte teljes életmódot folytathatnak és idős korukig élhetnek. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget és megkezdik a kezelést, annál valószínűbb, hogy a beteg normális emberi életet él.
A lelki fejlődésben nincs lassulása malignus izomdisztrófiára jellemző emberi funkciók Duchenne formában. A szóban forgó betegség mellett a kardiomiopátia és a kardiovaszkuláris rendszer munkájának egyéb rendellenességei nagyon ritkák.
A betegség ezen formája elég lassúhalad, jóindulatú tanfolyama van. Leggyakrabban a betegség első megnyilvánulása hat-hét éves korban figyelhető meg. De néha (az esetek körülbelül 15% -a) a betegség harminc-negyven éves koráig semmilyen módon nem nyilvánul meg. Bizonyos esetekben (10%) a dystrophia gén egyáltalán nem ébred fel a beteg egész életében.
Ahogy a neve is mutatja, az izmok érintettekarc, vállöv és felső végtagok. A lapocka lemaradása hátulról és a vállak szintjének egyenetlen helyzete, egy ívelt vállív - mindez az elülső fogazat, a trapéz és a romboid izmok gyengeségére vagy teljes működési zavarára utal. Idővel a bicepsz izmok, a hátsó deltoid bekerülnek a folyamatba.
Egy tapasztalt orvostól, amikor a beteget nézi,megtévesztő benyomás lesz, hogy exoftalmája van. Ugyanakkor a pajzsmirigy működése normális marad, az anyagcserét leggyakrabban nem befolyásolja. Általában a beteg szellemi képességei megmaradnak. A betegnek minden lehetősége megvan a teljes, egészséges életmódra. A modern gyógyszerek és fizioterápia segít vizuálisan kisimítani a váll-lapocka-arc izomdisztrófia megnyilvánulásait.
Az esetek 90% -ában örökölteautoszomális domináns típus. Hatást gyakorol az izom- és csontszövetre. A myotonikus disztrófia nagyon ritka, előfordulási gyakorisága 10 000 -ből 1, de ez a statisztika alulbecsült, mivel a betegség ezen formája gyakran diagnosztizálatlan marad.
Miotóniás anyáknak született gyermekekdystrophia, gyakran szenvednek az úgynevezett veleszületett myotonicus dystrophia miatt. Ez az arcizmok gyengeségében nyilvánul meg. Ezzel párhuzamosan az újszülöttkori légzési elégtelenség, a kardiovaszkuláris rendszer munkájának megszakításai gyakran megfigyelhetők. Gyakran észreveheti a mentális fejlődés késését, a pszicho-beszéd fejlődésének késését a fiatal betegeknél.
A klasszikus esetekben a hipotenzió már észrevehetőcsecsemőkor. Jellemző az izom- és csontszövet térfogatának csökkenése, valamint a karok és lábak ízületeinek kontraktúrái. Az elemzések során a szérum CK aktivitása megnő. Az érintett izmok biopsziája olyan képet mutat, amely az izomdisztrófia standardja.
Ez a forma nem progresszív,a beteg intelligenciája szinte mindig ép. De sajnos sok veleszületett izomsorvadásban szenvedő beteg nem tud önállóan mozogni. A légzési elégtelenséget később is hozzáadhatják. A számítógépes tomográfia néha segít kimutatni az agy fehérállományának rétegeinek hipomielinizációját. Ennek nincs ismert klinikai megnyilvánulása, és leggyakrabban semmilyen módon nem befolyásolja a beteg megfelelőségét és mentális következetességét.
Sok serdülő megtagadása az evéstől összefüggaz izomszövet visszafordíthatatlan működési zavara. Ha az aminosavak negyven napon belül nem jutnak be a szervezetbe, a fehérjevegyületek szintézisének folyamata nem következik be - az izomszövet 87%-kal elhal. Ezért a szülőknek figyelemmel kell kísérniük gyermekeik táplálkozását, hogy ne kövessék az újonnan kialakult étvágytalan étrendet. A kamaszok étrendjében naponta szerepelnie kell a húsnak, a tejtermékeknek és a növényi fehérjeforrásoknak.
Előrehaladott étkezési zavarok eseténviselkedés, egyes izomterületek teljes sorvadása figyelhető meg, és a veseelégtelenség gyakran szövődményként jelentkezik, először akut, majd krónikus formában.
A disztrófia súlyos krónikusörökletes betegség. Lehetetlen teljesen meggyógyítani, de a modern orvostudomány és farmakológia lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásának korrigálását annak érdekében, hogy a betegek élete a lehető legkényelmesebb legyen.
Az izomdisztrófia kezelésére a betegeknek szükséges gyógyszerek listája:
