Sokféle vana gyermekeknél előforduló betegségek, a körülményektől és a környezeti hatásoktól függetlenül. Ez az örökletes betegségek kategóriája. Most egy olyan problémáról fogunk beszélni, mint a Duchenne-féle izomdisztrófia: milyen betegségről van szó, milyen tünetei vannak és képes-e megbirkózni vele.
Kezdetben meg kell találnia, mi vanörökletes betegségek. Tehát ezek olyan betegségek, amelyek az örökletes sejtek készülékének hibáinak eredményeként merülnek fel. Vagyis ezek bizonyos kudarcok, amelyek genetikai szinten fordulnak elő.
A Duchenne-féle izomdisztrófia pontosan azörökletes betegség. Nagyon gyorsan megnyilvánul, a fő tünet ebben az esetben a gyorsan progresszív izomgyengeség. Meg kell jegyezni: mint minden más izombetegség, a Duchenne-kór is az izomsorvadás, motoros károsodás és természetesen fogyatékosság végeredményéhez vezet. Serdülőkorban az ilyen diagnózisú gyermekeknek már nincs lehetőségük önálló mozgásra, és nem nélkülözhetik külső segítséget.
Mint már említettük, a Duchenne-féle izomdisztrófiaEgy genetikai betegség. Tehát mutáció következik be abban a génben, amely felelős egy speciális fehérje, az úgynevezett dystrophin termeléséért. Ő az, aki szükséges az izomrostok normális működéséhez. Fontos megjegyezni, hogy ez a genetikai mutáció öröklődhet vagy spontán is előfordulhat.
Fontos megjegyezni azt is, hogy a gén lokalizálódikX. kromoszóma. De a nők nem betegedhetnek meg ezzel a betegséggel, csak a mutáció közvetítői generációról generációra. Vagyis ha egy anya átadja a mutációt fiának, akkor 50% -os valószínűséggel megbetegszik. Ha a lány egyszerűen a gén hordozója lesz, akkor nem lesznek klinikai megnyilvánulásai a betegségben.
Alapvetően a betegség aktívan érvényesülkörülbelül 5-6 éves korban. Az első tünetek azonban olyan csecsemőben jelentkezhetnek, aki még nem töltötte be a három éves kort. Meg kell jegyezni, hogy a méz összes kóros rendellenessége hagyományosan több nagy csoportra oszlik:
Feltétlenül beszéljen arról is, hogyan nyilvánul meg a Duchenne-szindróma. A tünetek a következők:
Leginkább az izomszövet elváltozásai vannakgyakori tünet, ha olyan problémáról van szó, mint a Duchenne-szindróma. Meg kell jegyezni, hogy a csecsemők különösebb fejlődési eltérések nélkül születnek. Fiatalon a gyerekek kevésbé aktívak és mozgékonyabbak, mint társaik. De leggyakrabban ez a gyermek vérmérsékletével és jellemével társul. Ezért az eltéréseket nagyon ritkán észlelik. Jelentősebb jelek már a baba járása közben megjelennek. Az ilyen gyerekek anélkül mozoghatnak a lábujjukon, hogy teljes lábukra állnának. Gyakran el is esnek.
Amikor a fiú már tud beszélni, akkor folyamatosangyengeségre, végtagfájdalomra, fáradtságra panaszkodik. Az ilyen morzsák nem szeretnek futni, ugrálni. Nem szeretnek semmilyen fizikai tevékenységet, és megpróbálják elkerülni. Az a mondás, hogy a csecsemő Duchenne-féle izomsorvadással jár, még járni is tud. Olyan lesz, mint egy kacsa. Úgy tűnik, hogy a fiúk lábról talpra gázolnak.
A Govers tünete szintén speciális mutató. Vagyis a gyermek, hogy felkeljen a padlóról, aktívan használja a kezét, mintha egyedül mászna.
Azt is meg kell jegyezni, hogy olyan problémával, mintDuchenne-szindróma, a gyermek izmai fokozatosan sorvadnak el. De gyakran előfordul, hogy a morzsák kifelé nagyon fejlettnek tűnő izmokkal rendelkeznek. A fiú már az első ugrásnál kiderül, hogy fel van pumpálva. De ez csak egy optikai csalódás. A helyzet az, hogy a betegség során az izomrostok fokozatosan felbomlanak, és helyüket a zsírszövet foglalja el. Ezért olyan lenyűgöző megjelenés.
Ha a gyermeknek progresszív izomdisztrófiája vanDuchenne, a fiú csontváz alakja fokozatosan megváltozik. Először is, a patológia befolyásolja az ágyéki gerincet, majd a gerincferdülés lép fel, vagyis a mellkas gerincének görbülete következik be. Később megjelenik a göndör, és természetesen a láb normális alakja megváltozik. Mindezek a tünetek tovább kísérik a csecsemő motoros aktivitásának romlását.
A betegség kötelező tünete szinténa szívizom veresége. Megsértik a szív ritmusát, rendszeresen csökken a vérnyomás. Ugyanakkor a szív mérete megnő. De a funkcionalitása éppen ellenkezőleg, csökken. Ennek eredményeként fokozatosan kialakul a szívelégtelenség. Ha ez a probléma még mindig légzési elégtelenséggel párosul, akkor nagy a halál valószínűsége.
Meg kell jegyezni, hogy az izomdisztrófiaDuchenne-Becker nem mindig a mentális retardáció tünete. Ennek oka lehet egy olyan anyag hiánya, mint az apodystrophin, amely szükséges az agy működéséhez. Az értelmi fogyatékosságok nagyon különbözőek lehetnek - a gyenge mentális retardáltságtól kezdve az idiotizmusig. Ez a kognitív rendellenesség súlyosbodásához hozzájárul az is, hogy nem járhat óvodába, iskolába, klubba és más helyre, ahol a gyerekek gyülekeznek. Ennek eredménye a társadalmi szabálytalanság.
Különböző endokrin rendellenességek az összes beteg legfeljebb 30-50% -ában fordulnak elő. Leggyakrabban csak a túlsúly, az elhízás. Ugyanakkor a gyermekek alacsonyabb magasságúak is, mint társaik.
Mi a klinikai és epidemiológiai jellemzőkDuchenne izomsorvadás? Így a betegség előfordulása 3,3 beteg / 100 ezer egészséges ember. Meg kell jegyezni, hogy az izomsorvadás fokozatosan halad, és 15 éves korára a fiú már nem képes mások segítsége nélkül teljes mozgásképtelenné válni. Ezenkívül gyakori a különböző bakteriális fertőzések kötődése is (leggyakrabban az urogenitális és a légzőrendszer), helytelen gyermekgondozás mellett felfekvések jelennek meg. Ha a légzőrendszerrel kapcsolatos problémák szívelégtelenséggel párosulnak, ez végzetes. Általánosságban elmondható, hogy az ilyen betegek szinte soha nem élnek 30 évnél tovább.
Milyen eljárások segíthetnek azonosítani a Duchenne izomdisztrófia diagnózisát?
Lehetetlen teljesen felépülni ebből a betegségből.Csak enyhítheti a tünetek megnyilvánulását, ami kissé megkönnyíti és kényelmesebbé teszi a beteg életét. Tehát, miután egy ilyen diagnózist felállítottak a beteg számára, leggyakrabban glükokortikoszteroidokkal történő kezelést írnak elő, amelyek célja a betegség fejlődésének lassítása. Egyéb eljárások, amelyek szintén használhatók erre a problémára:
Fontos megjegyezni azt is, hogy ma a legújabb génterápián és őssejt-transzplantáción alapuló technikák fejlesztése folyik.
A gyermekeknél más veleszületett izombetegségek is vannak. Az ilyen betegségek közé tartozik a Duchenne-dystrophia mellett:
Meg kell jegyezni, hogy ezek közül egyik sema betegségek nem mutatják ki az újszülöttek izomgyengeségét. Minden tünet főleg serdülőkorban jelentkezik. A betegek várható élettartama leggyakrabban nem haladja meg a 30 évet.
