Jelenleg a genetika nagyon fontostudományos területeket. Fejlődésének lendülete Charles Darwin jól ismert tanítása volt az öröklődés, a természetes szelekció és a hordozó genotípus átviteléből adódó mutációs változások diszkrétségéről. A genetika, mint tudomány, a múlt század elején megkezdte fejlődését széles körben elterjedt, míg az emberi genetika tanulmányozásának módszerei jelenleg az emberi természet és a vadon élő állatok fő tanulmányi területei közé tartoznak.
Tekintsük a genetika kutatásának alapvető módszereit, amelyek jelenleg ismertek.
Genealógiai módszerek az emberi genetika tanulmányozására представляют собой анализирование и определение a törzskönyvi öröklés tipikus génstruktúrái. Az utódokban - örökletes betegségekben - a vizsgált vonás valószínűségének megelőzésére, megelőzésére és felderítésére használt eredmények és információk. Az öröklés típusa lehet autoszomális (a tulajdonság megjelenése ugyanolyan valószínűséggel lehetséges mindkét nem esetében) és kapcsolódik a hordozó kromoszómális szexvonalához.
Az autoszomális módszer viszont osztva vanautoszomális domináns öröklés (a domináns allél a homozigóta és heterozigóta állapotban realizálható) és autoszomális recesszív öröklés (a recesszív allél csak homozigóta állapotban valósítható meg). Az ilyen típusú örökléssel a betegség több generáción keresztül jelentkezik.
Szex örökségazzal jellemezve, hogy a megfelelő gén lokalizálódik az Y vagy X kromoszómák homológ és nem homológ régióiban. A nemi kromoszómákban lokalizált genotípusos háttér szerint egy hetero- vagy homozigóta nő van meghatározva, míg a férfiak, akiknek csak egy X-kromoszóma sora van, csak hemizigóta lehet. Például egy heterozigóta nő átadhatja a betegséget a fiának és leányainak.
A genetikai kutatás biokémiai módszere örökletes tanulmányok okoztagénmutációk következtében továbbított betegségek. Az emberi genetika tanulmányozásának ilyen módszerei feltárják az anyagcsere örökletes hibáit azáltal, hogy meghatározzák a fehérje, enzimek, szénhidrátok és egyéb metabolikus termékek szerkezetét, amelyek az extracelluláris testfolyadékban (vér, izzadság, vizelet, nyál stb.) Maradnak.
Az emberi genetika kutatásának kettős módszerei az örökletes feltételesség feltárásavizsgálta a betegség jeleit. Az azonos ikrek (egy teljes értékű szervezet a zygóták két vagy több zúzott részéből fejlődnek ki a fejlődés korai szakaszában) azonos genotípussal rendelkeznek, ami lehetővé teszi a különbségek azonosítását a környezet külső hatása miatt az emberi fenotípusra. A testvér ikrek (két vagy több tojás megtermékenyítése) egymással összefüggő genotípusúak, ami lehetővé teszi a környezeti és örökletes tényezők értékelését egy személy genotípusos hátterének kialakulásában.
A genetikai kutatás citogenetikai módszere a kromoszóma morfológiájának és akaryotype normalitás, amely lehetővé teszi a genomiális és kromoszóma-mutációk kimutatását az örökletes betegségek kromoszómális szintű diagnosztizálására, valamint a vegyi anyagok, peszticidek, gyógyszerek stb. mutagén hatásának vizsgálatára. Ezt a technikát széles körben használják a test születési előtti örökletes anomáliáinak elemzésében és későbbi azonosításában. Már a terhesség első trimeszterében a magzatvíz-diagnózis prenatális diagnózisa, ami lehetővé teszi az abortuszról való döntést.
