A citogenetika függetlenaz öröklődés doktrínájának egy szakasza, amelyben különféle, elsősorban megfigyelhető (explicit) hordozókat vizsgálnak a genetikai öröklődésről. Ezek a hordozók különféle típusú (polién, mitotikus és meiotikus) kromoszómák, plasztidok, fázisok közötti magok és - legalábbis a mitokondriumok - kromoszómái.
Ennek alapján a citogenetikai módszerA módszerek és technológiák egy sorát képviseli, elsősorban a kromoszómák tanulmányozása során, amelyek során kvantitatív paramétereket megállapítják, kémiai és biológiai leírást készítenek, megvizsgálják a sejtosztódás szerkezetét és viselkedésmódját. Ennek a kutatásnak a célja a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változások jellege és dinamikája, valamint a karakterek változékonyságát tükröző kép közötti kapcsolat megteremtése.
Az egyik legfontosabb kutatási terület,amely magában foglalja a citogenetikai módszert, az emberi kariotípus elemzése. Ezt a vizsgálatot általában olyan tenyészeteken végzik, amelyekben a nem és a szomatikus sejtek megoszlanak.
Az ilyen kultúra leggyakoribb kultúrájakutatás - perifériás vérsejtek, például limfociták, fibroblasztok és csontvelő sejtek. Az orvosi citogenetikában leginkább hozzáférhető tenyészet a vér limfociták. Ennek oka az, hogy általában a szülés utáni időszakban elemzik őket. A magzati kariotípus elemzésekor a citogenetikai módszer magában foglalja sejttenyészetek alkalmazását, amelyek kiválasztását számos tényező határozza meg. A legfontosabb a terhesség kora. Például ebben a kevesebb, mint 12 hetes időszakban a kromoszómák citogenetikai elemzését a legjobban korionsejtek részvételével lehet elvégezni, és 12 hetesnél hosszabb terhességkoruk esetén tanácsos a magzat sejtjeit megvizsgálni a vizsgálathoz. E célból a magzat placentájából és véréből különítik el őket.
A kariotípusos citogenetikai módszer létrehozásaaz öröklődés vizsgálata legalább 1-2 ml vérmintát igényel. Ebben az esetben maga a módszer magában foglalja egy három fő szakaszból álló tanulmány elvégzését:
- az elemzést végző sejtek izolálása és tenyésztése;
- a gyógyszer színe;
- a gyógyszer alapos elemzése mikroszkóp alatt.
A genetika hatékony citogenetikai módszere képescsak akkor, ha a következő feltételek teljesülnek. Először is, bizonyos számú sejtnek kell lennie a metafázis szakaszában. Másodszor, a termesztést szigorúan a megállapított szabályoknak megfelelően és legalább 72 órán keresztül kell elvégezni. Harmadszor, a sejtek rögzítését ecetsav és metanol oldattal kell elvégezni, ezen anyagok szigorú arányában 3: 1.
A gyógyszer citogenetikai festésének szakaszábanA tanulmányban a színek megválasztásakor figyelembe vesszük a vizsgálat célját, azaz hogy milyen típusú átrendezéseket kell tanulmányozni. Leggyakrabban a folyamatos festés módszerét alkalmazzák, mivel ez a legegyszerűbb a kromoszómák kvantitatív paraméterének meghatározására. A modern kutatások ezt a festési módszert leggyakrabban a kariotípus rendellenességek mennyiségi meghatározására használják. De egy ilyen citogenetikai módszer nem teszi lehetővé a kromoszómák szerkezeti dinamikájának meghatározását és felfedését. Ezért más speciális módszereket is alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik a folyamatos festési eljárás ezen hátrányának kiegyenlítését. Ezek közül a leggyakoribb, mint például a differenciált színezés, a G módszer, az R módszer és a többi.
És végül, a tanulmány harmadik szakaszafestett kromoszómák mikroszkopikus vizsgálata egy metafázisban. Ennek során meghatározzák az emberi magzat testében a normál és abnormális sejtek számát. Ehhez általában több szövetet analizálnak.
