Az attaxiát nem kíséri bénulásmotoros károsodás, melynek jellegzetes vonása a ritmuszavar és a mozgások koordinációja. A görög szóból az ataxia jelentése "véletlenszerűség" és "véletlenszerűség".
Ezzel a diagnózissal a mozgások válnakaránytalan, kellemetlen, pontatlan, gyaloglás gyakran szenved, és egyes esetekben akár beszéd is. Fontolja meg, melyik ataxia típusokat különböztetik meg, és melyek azok jellemző tulajdonságai.
Friedreich örökletes ataxiaegy genetikailag meghatározott neurológiai betegség, amely jellegzetesen progresszív. A betegség kezdeti megnyilvánulása az élet első néhány évtizedében észrevehető.
Először is megsértik a kézírást és a járást.Gyerekek számára azonban nehéz megállapítani a kézírás megsértését, tekintettel arra, hogy még nem alakult ki teljesen. A járás szempontjából a betegnek ebben az esetben támogatásra van szüksége, állandóan imbolyog. Minden lábmozgás jobban ráncos, mint progresszív.
Idővel az állóképesség (asztázia) és a járás (az abázia) képtelensége is fejlődik. Ez utóbbi azonban a betegség gyorsan előrehaladtának és utolsó szakaszának jellegzetes megnyilvánulása.
A gerinc változásait figyeljük meg, ami különösenolyan serdülők számára releváns, akiknél a kialakulás folyamata még nem fejeződött be. Néhány év után a hasnyálmirigy működési zavara miatt cukorbetegség alakul ki. Egy kicsit később, a gonidok degeneratív változásainak következtében hipogonadizmus lép fel. Az ataxia utolsó szakaszaiban a látáskárosodás a látó- és az oculomotoros idegek disztrofikus változásainak eredményeként merül fel. Ezen felül dementia alakul ki az agyi neuronok károsodása miatt.
A cerebelláris ataxia rendellenességmotoros koordináció, amely akkor alakul ki, ha a felelős fő szerv, az agy kisagyja megsérül. Egyes esetekben kisebb változások alakulnak ki, másokban súlyosabbak és súlyosbbak.
Развитие такой атаксии происходит ввиду a kisagy különféle területeit érintő patológiás folyamat. A cerebelláris ataxiát gyakran encephalitisben, cerebrovaszkuláris betegségben, sclerosis multiplexben, rosszindulatú agydaganatokban, intoxikációkban, valamint genetikai eredetű bizonyos betegségekben diagnosztizálják. Kétféle cerebelláris ataxia létezik - statikus és dinamikus.
A kisagyi léziót statikusan fejezzük kiataxia az izomtónus csökkenése miatt. Ennek során a beteg számára nehéz lesz hosszú ideig egy helyzetben maradni, és a motoros koordináció enyhe megsértése is van. Egy ember nagyon széles és megdöbbentő lépésekkel mozog, mintha intoxikációs állapotban van. A betegség súlyos kimenetele esetén a beteg nem képes egyedül ülni és felállni, mivel nem rendelkezik erővel ahhoz, hogy még a fejét is megtartsa, állandóan esik. A súlyos statikus ataxia megfosztja a beteget az önálló egyensúly fenntartásának képességétől. Meg kell jegyezni, hogy a motoros koordinációt nem befolyásolja, hogy a beteg nyitott vagy csukott szemmel van-e.
Dinamikus ataxia alakul ki, ha részt veszkisagyi félgömbök a kóros folyamatban. Az ilyen típusú betegség esetén a koordinációs rendellenességeket kizárólag a fizikai mozgással lehet megfigyelni. A mozgások sima és pontossága elveszik, elsöprővé és kellemetlenné válnak. A rendellenességet és a lassulást a sérülés oldalán figyeljük meg. A dinamikus ataxiát hipermetria (túlzott mértékű mozgás, ellentétes mozgások), adiadochokinesis, felügyelet, valamint szándékos remegés és beszédzavarok jellemzik (a betegek lassan beszélnek, és a szavakat szótagokra osztják).
Állva és járva a beteg eltéra kisagy féltekéjének megfelelő kisagynak. A beteg kézírása megváltozik: egyenetlenné válik, elsöprő, nagy betűkkel. Az ínreflexek csökkenése nem zárható ki.
Ez az ataxia mozgási rendellenesség, aahol a járás megváltozása a lábak érzésének elvesztése miatt, amely a perifériás idegek, a medialis hurok, a gerincvelő hátsó oszlopainak vagy hátsó gyökerei károsodásának következménye. A beteg nem érzi a lábak helyzetét, ezért nehezen jár mind járás, mind álló helyzetben. Általános szabály, hogy a lábai széles távolságra állnak, és ugyanakkor csak nyitott szemmel tudja fenntartani az egyensúlyt, ha becsukja őket, akkor a személy megbotlik, és valószínűleg esni fog (Romberg pozitív tünete). Gyaloglás közben a betegek szélesen elterítik a lábaikat, és a szükségesnél sokkal magasabbra emelik őket, valamint előre és hátra lendületet mutatnak. Lépéseik különböző hosszúságúak, és a lábak, amelyek a talajt érintik, tapsoló hangot adnak. A beteg járás közben általában botot használ a támaszhoz, és kissé meghajolja a csomagtartót a csípőízületekben. A járási zavarok súlyosbítják a látási hibákat. Gyakran a betegek elveszítik a stabilitást, megingatnak és leesnek mosás közben, mert a szem becsukásával átmenetileg elveszítik a látásellenőrzést.
Ez a kifejezés sok motorra vonatkozikrendellenességek, amelyek elsősorban a központi idegrendszer ischaemiás károsodásának, vagy a hipoxianak a következményei. A járásváltozások súlyossága eltérő lehet, és a sérülés súlyosságától és jellegétől függ. Tehát a korlátozott tüdőbetegség Babinsky-tünetet, az inak reflexeinek fokozódását okozhatja, és nem járhat a járás kifejezett megváltozásával. A kiterjedt és kifejezettebb elváltozások általában kétoldalú hemiparézist eredményeznek. A paraparesisre jellemző járás- és testtartás-változások vannak.
Az agyi bénulás motorosjárásváltozáshoz vezető rendellenességek. Ezzel a betegnél a végtagok akaratlan mozgások lépnek fel, amelyeket az arc grimaszjai vagy a nyak forgó mozgásai kísérnek. Általában a lábak meghosszabbodnak és a karok meghajlottak, azonban a végtagok ezen aszimmetriája csak a beteg gondos megfigyelésekor észlelhető. Tehát például az egyik kar átszúrható és meghosszabbítható, a másik lehajtható és lehajtható. A végtagok aszimmetrikus elhelyezkedése gyakran akkor fordul elő, ha a fejet különböző irányokba forgatják.
A diagnózis megállapításához az alábbi diagnosztikai módszereket alkalmazzák:
A feltüntetett módszerek bármelyike mellett vérvizsgálatot kell végezni, amelyet szakemberek, például neurológus, pszichiáter és optometrista megvizsgálhatnak.
Ataxia egy súlyos betegség, amely megköveteliidőben történő fellépés. A kezelés, amelyet egy speciális neurológus végez, elsősorban tüneti és a következő területeket foglalja magában.
Speciális tornagyakorlatGyakorlati terápia, amelynek célja a discoordináció csökkentése és az izmok erősítése. Radikális kezelési módszerrel (például agydaganat műtétével) részleges vagy teljes gyógyulás, vagy legalább a további progresszió megszűnése várható.
Friedreich ataxia esetén, ha figyelembe vesszükA betegség patogenezise során a mitokondriumok működésének fenntartására szolgáló gyógyszerek (riboflavin, E-vitamin, Q10 koenzim, borostyánkősav) óriási szerepet játszhatnak.
Az örökletes betegségek prognózisa:nagyon kedvezőtlen. Idővel, különösen a tétlenség mellett, a neuropszichiátriai rendellenességek csak előrehaladtak. Az ataxia diagnosztizálásával rendelkező embereknél, amelyek tünetei az életkorral egyre hangsúlyosabbak, általában a rokkantság jelentősen csökken.
A tüneti kezelés, valamint a mérgezés, a trauma és a fertőző betegségek megelőzése miatt a betegek idős korban élnek.
Kerülni kell a vérházasságot.Ezenkívül nem szabad elfelejteni, hogy az örökletes ataxia szülõktõl gyermekekre való átterjedésének valószínûsége magas, ezért a betegeknek gyakran azt javasolják, hogy hagyjanak fel saját csecsemõik születését, és örökbefogadjanak egy másik gyermeket.
Az ataxia súlyos idegrendszeri betegségrendellenesség, amelyet azonnal kezelni kell. Ezért minél korábban azonosították ezt a betegséget, annál kedvezőbb a prognózis a beteg számára.
