A prenatális diagnózis a terhességfejlesztési felmérések komplexe. A fő cél a csecsemő különböző patológiáinak azonosítása a magzati fejlődés szakaszában.
A prenatális diagnosztizálás leggyakoribb módszerei: ultrahang, a különböző markerek tartalma a terhes nő vérében, korion biopszia, a köldökzsinór vérmintavétele a bőrön keresztül, amniocentesis.
A prenatális különféle módszerekkelA diagnosztika során valóban lehetséges olyan rendellenességek kimutatása, mint az Edwards-szindróma, a Down-szindróma, a szívképződés rendellenességei és a magzat fejlődésének egyéb eltérései. A prenatális diagnózis eredményei döntenek a gyermek jövőbeli sorsáról. A diagnosztikai adatok kézhezvétele után az orvos az orvossal együtt dönt arról, hogy a csecsemő születni fog-e, vagy a terhesség megszűnik. A kedvező előrejelzés lehetővé teheti a magzat rehabilitációját. Az apaság genetikai vizsgálattal történő meghatározása, amelyet a terhesség korai szakaszában hajtanak végre, valamint a magzat nemének meghatározása szintén utal a prenatális diagnózisra. A fővárosban ezeket a szolgáltatásokat a Prospekt Mira Prenatális Diagnosztikai Központ nyújtja, M.V professzor vezetésével. Medvegyev. Itt átfogó prenatális vizsgálaton eshet át, beleértve az ultrahang vizsgálatot. A központ modern 3D, 4D technológiákat használ.
A modern prenatális diagnózis érvényessokféle módszer és technológia. A fok és a lehetőségek szintje változatos. Általában a prenatális diagnózis két nagy csoportra oszlik: invazív prenatális diagnózis és nem invazív.
Nem invazív, vagy más névenA minimálisan invazív módszerek nem tartalmaznak műtéti beavatkozásokat, valamint a magzat és az anya traumáját. Az ilyen eljárások minden terhes nő számára ajánlottak, egyáltalán nem veszélyesek. Az ultrahang vizsgálat ütemezett vizsgálatát meg kell tenni. Az invazív módszerek az inváziót (intervenciót) foglalják magukban a terhes nő testében, a méhüregben. A módszerek nem teljesen biztonságosak, ezért az orvos szélsőséges esetekben írja elő őket, amikor a születendő gyermek egészségének megőrzéséről van szó.
A nem invazív módszerek közé tartozik az ultrahangkutatás vagy prenatális szűrés, amely lehetővé teszi a magzati fejlődés dinamikájának megfigyelését. A nem-invazívnak tekintik a magzat prenatális diagnózisát az anyai vér szérumfaktorok alapján.
Az ultrahang a leggyakoribb eljárásNincs káros hatása a nőre és magára. Valamennyi várandós anyának át kell mennie ezen a tanulmányon? A kérdés vitatható, talán nem minden esetben szükséges. Az orvos ultrahangot ír elő számos okból. Az első trimeszterben meghatározhatja a terhességek számát, hogy a magzat életben van-e, mi a pontos időszak. A negyedik hónapban az ultrahang már megmutathatja a magzat súlyos veleszületett rendellenességeit, a placenta helyét és az amniotikus folyadék mennyiségét. 20 hét után meg lehet határozni a magzat neme. Ez lehetővé teszi az ultrahang segítségével a különféle rendellenességek azonosítását, ha az elemzés magas alfa-fetoproteint mutatott a terhes nőben, valamint ha bármilyen rendellenességet észleltek a család történetében. Érdemes megjegyezni, hogy egyetlen ultrahangos eredmény sem garantálja az egészséges magzat 100% -os születését.
Terhes prenatális diagnosztizálás ultrahang formájában minden terhes nő számára ajánlott, a következő időszakokban:
A test állapotának diagnosztizálásaanya, valamint a magzati fejlődés. Az orvos az átalakítót vagy átalakítót a terhes has felületére helyezi, a hanghullámok betörnek. Ezeket a hullámokat az érzékelő rögzíti, és továbbítja azokat a monitor képernyőjére. A terhesség korai szakaszában a transzvaginális módszert alkalmazzák. Ebben az esetben az érzékelőt a hüvelybe helyezik. Milyen eltéréseket lehet kimutatni az ultrahangvizsgálat során?
• A máj, a vesék, a szív, a belek és mások veleszületett rendellenességei.
• Legfeljebb 12 hetes Down-szindróma tünetei.
Maga a terhesség alakulása:
• Ektopiás vagy méh.
• A magzat méhében lévő mennyiség.
• A terhesség kora.
• A magzat fej vagy medence megjelenése.
• A fejlődés időbeli elmaradása.
• A szívverés jellege.
• A gyermek neme.
• A placenta elhelyezkedése és állapota.
• Véráramlás az erekben.
• Méhhang.
Tehát az ultrahang adaz eltérések észlelésének képessége. Például a méh hipertonitása vetélés veszélyét okozhatja. Miután felfedezte ezt a rendellenességet, időben megteheti az intézkedéseket a terhesség megőrzése érdekében.
A nőtől vett vérszérumot megvizsgálják a benne lévő különféle anyagok tartalma szempontjából:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (nem konjugált ösztriol).
• CG (koriongonadotropin).
A prenatális szűrés ezen módszerének vanmeglehetősen magas pontosságú. De vannak olyan esetek, amikor egy teszt hamis pozitív vagy hamis negatív eredményt mutat. Ezután az orvos további prenatális szűrési módszereket ír elő, például ultrahang vagy valamilyen invazív diagnosztikai módszer.
Prenatális diagnosztikai központ a Prospekt Mira-nMoszkvában mindössze 1,5 órán belül biokémiai szűrést, ultrahangvizsgálatot végez, és prenatális konzultációt is nyújt. Az első trimeszter szűrésen kívül lehetőség van a második trimeszter biokémiai szűrésére is, tanácsadás és ultrahang segítségével.
Örökletes prenatális diagnosztizálásabetegségek módszerét alkalmazza a vérben az alfa-fetoprotein szintjének meghatározására. Ez a szűrővizsgálat lehetővé teszi, hogy azonosítsa a csecsemő betegségének valószínűségét, például anencephaly, gerinc hasadék és mások. Ezenkívül a magas alfa-fetoprotein számos magzat kialakulását, helytelen dátumokat, vetélés eshetőségét és akár fagyott terhességet is jelezhet. Az elemzés a legpontosabb eredményeket nyújtja, ha a terhesség 16-18. Hetében végzik el. A 14. hét vagy a 21. hét elõtti eredmények gyakran tévesek. Időnként ismételt vért adományoznak. Magas arányban az orvos ultrahang vizsgálatot ír elő, ez lehetővé teszi a magzati betegség megbízhatóbb megerősítését. Ha az ultrahang nem határozza meg a magas alfa-fetoprotein-tartalom okát, akkor amniocentesist kell felírni. Ez a vizsgálat pontosabban meghatározza az alfa-fetoprotein változását. Ha a beteg vérében magasabb az alfa-fetoprotein szint, akkor terhesség alatt szövődmények léphetnek fel, például fejlődési késleltetés, magzati halál vagy placenta megbomlása. Az alacsony alfa-fetoprotein magas CG-vel és alacsony ösztriollal kombinálva a Down-szindróma kialakulásának lehetőségét jelzi. Az orvos figyelembe veszi az összes mutatót: a nő életkorát, a hormontartalmat. Szükség esetén további prenatális kutatási módszereket írnak elő.
Humán koriongonadotropin vagy (hCG) aa korai terhesség lehetővé teszi a legfontosabb mutatók értékelését. Ezen elemzés plusz a korai meghatározás, amikor még az ultrahang sem informatív. Megtermékenyítés után a hCG a 6-8. Napon kezd el termelődni.
A HCG, mint glikoprotein, alfa ésbéta alegységek. Alfa azonos az agyalapi mirigy hormonokkal (FSH, TSH, LH); és a béta egyedülálló. Ez az oka annak, hogy a pontos eredményt a béta alegység teszttel (béta-hCG) végezzék. Expressz diagnosztikában tesztcsíkokat használnak, ahol kevésbé specifikus hCG tesztet (vizeletben) használnak. A vérben a béta-hCG pontosan diagnosztizálja a terhességet már a megtermékenyüléstől számított 2 héttel. A hCG diagnosztizálására szolgáló koncentráció a vizeletben 1-2 nappal később érkezik, mint a vérben. A vizeletben a hCG szint kétszer kevesebb.
A hCG meghatározásakor a terhesség alatt a korai szakaszban számos elemzést figyelembe kell venni az elemzés eredményét.
Megnövekedett hCG terhesség alatt:
• A becsült és a valós értékek közötti ellentmondás.
• Többes terhesség (az eredmény növekedése arányos a magzat számával).
• Korai toxikózis.
• gesztózis.
• Súlyos rendellenességek.
• A progesztogének vétele.
• Cukorbetegség mellitus.
A hCG-szint csökkenése - a kifejezés eltérése, a hCG-koncentráció rendkívül lelassult növekedése a norma több mint 50% -ával:
• A várt és a valós értékek közötti ellentmondás (gyakran egy szabálytalan ciklus miatt).
• A vetélés veszélye (a szint több mint 50% -kal csökken).
• Fagyasztott terhesség.
• Remixing.
• méhen kívüli terhesség.
• Krónikus placentális elégtelenség.
• A magzat halála a 2-3 trimeszterben.
Ha az orvos úgy dönt, hogy az örökletes betegségek, fejlődési rendellenességek azonosítására invazív prenatális diagnózist kell alkalmazni, akkor a következő eljárások egyikét lehet alkalmazni:
• Cordocentesis.
• Korion biopszia (azon sejtek összetételének vizsgálata, amelyekből a placenta képződik).
• Amniocentesis (amniotikus folyadék teszt).
• Placentocentesis (negatív következményeket észlelnek a fertőzések után).
Az invazív módszerek előnye a sebesség és100% -os garancia az eredményre. A terhesség korai szakaszában alkalmazzák. Tehát, ha gyanú merül fel a magzati fejlődés eltéréseiben, az örökletes betegségek prenatális diagnosztizálása lehetővé teszi számunkra, hogy pontos következtetéseket vonjunk le. A szülők és az orvos időben dönthetnek úgy, hogy elhagyják a magzatot vagy megszüntetik a terhességet. Ha a szülők a patológia ellenére is úgy döntenek, hogy elhagyják a gyermeket, az orvosoknak idejük van a terhesség megfelelő kezelésére és kijavítására, és még a méhben a magzat kezelésére. Ha döntés születik a terhesség megszüntetéséről, akkor az eltérések észlelésének korai szakaszában ez az eljárás fizikailag és mentálisan sokkal könnyebb.
A korion biopszia elemzést tartalmaza jövőbeli méhlepény sejtjeinek mikroszkopikus részecskéi. Ez a részecske megegyezik a magzati génekkel, ami lehetővé teszi a kromoszóma összetételének jellemzését és a csecsemő genetikai egészségének meghatározását. Az elemzést akkor kell elvégezni, ha gyanú merül fel a fogamzás során kromoszomális hibákhoz kapcsolódó betegségekben (Edwards-szindróma, Down-szindróma, Patau stb.), Vagy ha fennáll a cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység és Huntigton-kór gyógyíthatatlan betegségeinek kockázata. A korion biopszia eredménye 3800 meg nem született gyermek betegségét deríti fel. De az ilyen hibát, mint az idegcső fejlődésének hibáját, nem lehet kimutatni ezzel a módszerrel. Ezt a patológiát csak amniocentesis vagy cordocentesis eljárások során észlelik.
Az elemzés időpontjában a korion vastagságalegalább 1 cm legyen, ez megfelel a terhesség 7-8 hetenek. Az utóbbi időben az eljárást a 10-12-es héten hajtják végre, ez a magzat számára biztonságosabb. De legkésőbb a 13. héten.
A punkció módszerét (transzcervikális vagy transabdominális) a sebészek választják. Attól függ, hogy hol található a korion a méh falához viszonyítva. Mindenesetre biopsziát végeznek ultrahang vizsgálat segítségével.
A nő a hátán fekszik.A kiválasztott punkciós helyet feltétlenül érzésteleníteni kell helyi expozícióval. A hasfal szúrása, a myometrium fal úgy történik, hogy a tű párhuzamosan a korionmembránnal lép be. Ultrahanggal a tű mozgása szabályozható. A korioni pattanások szöveteinek fecskendővel történő eltávolítását végzik, a tűt eltávolítják. A transzcervikus módszerrel a nőt a karosszékre helyezik, mint egy rutin vizsgálat során. Nyilvánvalóan kifejezett fájdalmat nem érez. A méhnyak és a hüvely falai speciális fogókkal vannak rögzítve. A hozzáférést katéter biztosítja, amikor eléri a korionszövetet, fecskendőt csatlakoztat és az anyagot elemzésre veszik.
A prenatális diagnosztikai módszerek magukban foglaljáka leggyakoribb - a magzati fejlődés patológiáinak meghatározására szolgáló módszer - amniocentesis. Javasoljuk, hogy 15-17 héten végezzen. Az eljárás során a magzatot ultrahanggal figyeljük. Az orvos a hasfalon keresztül behelyezi a tűt az amniotikus folyadékba, kiszív egy bizonyos mennyiséget elemzés céljából, és a tűt eltávolítja. 1-3 hetes eredmények elkészítése. Az amniocentesis nem veszélyes a terhesség kialakulására. A nők 1-2% -ánál folyadék szivárgás léphet fel, kezelés nélkül megáll. Spontán abortusz az esetek csak 0,5% -ában fordulhat elő. A tű nem károsítja a magzatot, az eljárás még többes terhesség esetén is elvégezhető.
A pont teszt a legújabb biztonságos genetikai módszerA magzati vizsgálat módszere lehetővé teszi Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter szindróma azonosítását. A teszt az anya véréből nyert adatokra épül. Az elv az, hogy bizonyos számú placenta-sejt természetes halálával a magzati DNS 5% -a belép az anya vérébe. Ez lehetővé teszi a fő triszómia (DOT-teszt) diagnosztizálását.
Hogyan hajtják végre az eljárást?A vért egy várandós nő vénájából veszik, a magzati DNS-t kiválasztják. Az eredményt tíz napon belül közzéteszik. A tesztet a terhesség bármely szakaszában el kell végezni, 10 héttől kezdve. Az információk megbízhatósága 99,7%.
