A modern időkben a jövő szülők terveznekterhesség, gyakran figyeljen arra, hogy milyen állatöv jelnek kell lennie születendő gyermekének, vagy melyik nemből, teljesen megfeledkezve arról, hogy először el kell végeznie a szükséges teszteket, és tanácsot kérnie kell a genetikustól.
A genetika az öröklődés tudománya,ennek köszönhetően az orvosok speciális genetikai teszteket hoztak létre, amelyek célja a gének azonosítása, amelyek az öröklött veleszületett betegségek okai lehetnek. Így a genetika a terhesség alatt lehetővé teszi különféle öröklött betegségekkel kapcsolatos kutatások elvégzését, mind a fogamzás előtt, mind a terhesség alatt.
Manapság nagyon sok családkérjen tanácsot a genetikusoktól mindenféle betegségről. Kétségtelen, hogy a genetikus konzultációja a terhesség alatt elsősorban annak érdekében szükséges, hogy meghatározzuk az öröklődő betegségek lehetséges kockázati csoportját. A genetikus elvégzi a szükséges vizsgálatokat a születendő gyermek genetikai patológiájának azonosításához.
Tehát amikor a terhességet tervezi, ésterhesség jelenlétében is javasolják a nőgyógyászoknak, hogy orvosi genetikai prenatális vizsgálaton menjenek keresztül. Ezt a tanulmányt hagyományosan három fő csoportra osztják:
- Invazív vizsgálat műtéti beavatkozással, amelynek eredményeként magzati szövetet és sejteket nyernek;
- nem invazív vizsgálatok, vagyis műtéti beavatkozás nélküli vizsgálatok, amelyek magukban foglalják az erek és a méhlepény ultrahangját és doplerográfiáját.
- szitálási diagnosztikai módszer, amelynek során az anya vérében olyan anyagokat határoznak meg, amelyek a magzat veleszületett rendellenességeiről beszélhetnek.
Azt mondhatjuk, hogy a genetika a terhesség alattmagában foglalja a genetikai kockázati csoportok azonosítását is, beleértve azokat az embereket, akiknek nagy eséllyel örökletes betegségben szenvedő gyermekeik vannak. Ezek a kockázati csoportok a következők:
- ismételt vetélés vagy terhesség elmulasztása;
- nők, akik fogamzás közben teratogén gyógyszereket fogyasztottak;
- harmincöt évnél fiatalabb nők és negyven évnél fiatalabb férfiak;
- szülők, akik különböző öröklött betegségekben szenvednek;
- szüleik, akik kongán házasságban vannak;
- sugárzásnak vagy vegyi anyagoknak kitett szülők.
Terhesség esetén a nőgyógyász irányítjaegy nő ultrahang vizsgálat céljából. Az első ultrahangvizsgálatot öthetes gesztációs korban kell elvégezni, de a második vizsgálatot legkésőbb a terhesség tizennégy hetében el kell végezni. Ennek oka az a tény, hogy a genetikusnak a nő terhessége alatt ebben az időben lehetősége van diagnosztizálni a magzati rendellenességeket és meghatározni bizonyos változásait, amelyek a kromoszómák patológiája lehetnek. Ebben az esetben a szakember a diagnosztikai módszert fogja használni, például biopsziát és amniocentesist. Ajánlott továbbá egy harmadik ultrahangvizsgálat elvégzése a terhesség huszonkét hetében, hogy azonosítsák a gyermek arca, végtagjai és belső szervei rendellenességeit. Ebben az esetben a genetika a terhesség alatt lehetővé teszi a gyermeknek még a méhben történő kezelését vagy a kezelési taktika kidolgozását a születés után, a teljes gyógyulásig.
Emlékeztetni kell arra, hogy csak integrálta genetikus vizsgálata a nő család történetében és mindkét szülő egészségi állapotában lehetővé teszi a megfelelő taktika alkalmazását a terhes nő megvizsgálására, és szükség esetén a megfelelő kezelési módszerek kiválasztására. Ilyen módon, A genetika a terhesség alatt megakadályozhatja a különféle rendellenességekkel küzdő gyermekek születését.
