A vérgenetikai problémák megoldásanemcsak izgalmas időtöltést jelent a biológiai órákban, hanem egy fontos folyamat, amelyet a gyakorlatban különféle laboratóriumokban és orvosi genetikai konzultációk során alkalmaznak. Ennek megvannak a sajátosságai, amelyek közvetlenül kapcsolódnak az emberi vércsoport génjeinek öröklődéséhez.
A vér a test folyékony közege és bennevannak alakú elemek - vörösvértestek, valamint a folyékony plazma. Anyagok jelenlétét vagy hiányát az emberi vérben genetikai szinten programozzák, amelyet a megfelelő rekord jelenít meg a problémák megoldásakor.
A leggyakoribb az ember vércsoportjának háromféle rögzítése:
Az ilyen típusú nyilvántartás alapja:gén kölcsönhatás, mint például a kódolás. Azt mondja, hogy egy gént több mint két különböző allél reprezentálhat, és az emberi genotípusban mindegyiknek megvan a saját megnyilvánulása.
A vércsoport problémájának megoldására:emlékezzen még egy kódolási szabályra: nincsenek recesszív vagy domináns gének. Ez azt jelenti, hogy az allélek különböző kombinációi sokféle utódot eredményezhetnek.
Ebben a rendszerben az A gén felelős aA vörösvértestek felületén található A antigén, B gén - ezeknek a sejteknek a felületén B antigén képződéséhez, és 0 gén - egy vagy másik antigén hiányához. Például, ha egy ember genotípusát IAIB-ként írják (az I. gént a vércsoportonkénti genetika problémájának megoldására használják), akkor mindkét antigén jelen van az ő vörösvértesteiben. Ha nem rendelkeznek ezekkel az antigénekkel, de az „alfa” és „béta” antitest jelen van a plazmában, akkor genotípusát I0I0-ra kell írni.
Vércsoport alapján transzfúzió adonor a kedvezményezettnek. A modern orvostudományban arra a következtetésre jutottak, hogy a legjobb transzfúzió az az eset, amikor mind a donor, mind a recipiens ugyanaz a vércsoport. A gyakorlatban azonban felmerülhet olyan helyzet, hogy nem lehet megfelelő személyt találni ugyanolyan vércsoporttal, mint az áldozat, aki transzfúziót igényel. Ebben az esetben az első és a negyedik csoport fenotípusos jellemzőit alkalmazzuk.
Az embereknél, akiknek első csoportja a felszínen vanaz eritrocitákban hiányoznak az antigének, ami lehetővé teszi az ilyen vér átadását bármely más ember számára, a legkevesebb következménnyel. Ez azt jelenti, hogy ezek az emberek egyetemes adományozók. Ha a 4. csoportról beszélünk, akkor az ilyen organizmusok az univerzális recipiensekhez tartoznak, vagyis bármilyen donortól vérszívást kaphatnak.
A vércsoport feladataihoz bizonyos genotípusokat kell rögzíteni. Itt van 4 embercsoport az antigének jelenléte alapján a vörösvértestek felületén és lehetséges genotípusuk szerint:
I (0) -csoport. I0I0 genotípus.
II (A) csoport. IAIA vagy IAI0 genotípusok.
III (B) csoport. IBIB vagy IBI0 genotípusok.
IV (AB) csoport. IAIB genotípus.
Az emberi vércsoportok címkézésének másik módja,amely Rhesus faktor jelenlétén vagy hiányán alapul. Ez a tényező egy komplex fehérje is, amely a vérben alakul ki. Ezt több génpár kódolja, azonban a gének, amelyeket D betűkkel jelölnek (pozitív Rézus vagy Rh +) és d betűkkel (negatív Rézus, vagy Rh-), döntő szerepet játszanak. Ennek megfelelően ennek a tulajdonságnak a továbbadását a monogén öröklés határozza meg, nem pedig a kódolás.
A vércsoportoknak oldatot tartalmazó feladatokhoz a következő genotípus-nyilvántartást kell megkövetelni:
Ez a rögzítési módszer gyakoribb az országokban.Nyugat-Európa azonban felhasználható a vércsoport problémáinak megoldására is. Két allél gén megnyilvánulására épül, amelyeket a kódolás típusa örökít. Ezen allélek mindegyike felelős a fehérje szintéziséhez az emberi vérben. Ha egy szervezet genotípusa MM kombinációja, akkor a vérében csak a megfelelő gén által kódolt protein típus található. Ha egy ilyen genotípus MN-re változik, akkor a plazmában már két különböző típusú protein található.
Az MN rendszer szerinti vércsoport feladatai a következő genotípusok rögzítését igénylik:
A genetikai feladatok elvégzésekor a következő szabályokat kell betartani:
Vércsoportok genetikai problémáinak megoldásaMeg kell értenie az interakció típusát, amelyet ebben az állapotban kínáltak fel. A döntés folyamata ettől függ, és előre meg tudja előre jelezni az átkelés eredményeit és a zigóták valószínűségét. Ha két vagy több gén-interakció alkalmas ugyanazon állapotra, akkor mindig a legegyszerűbbet vesszük figyelembe.
Az AB0 rendszer vércsoportonkénti biológiai feladatai az alábbiak szerint oldódnak meg:
„Egy nő, akinek első vércsoportja van, férjhez ment egy negyedik vércsoporttal. Határozza meg gyermekeik genotípusát és fenotípusát, valamint a különböző genotípusú zigóták valószínűségét. ”
Először tudnunk kell, hogy mely jelek felelősek a jelek megjelenéséért:
aláír | gének | genotípus |
1 vércsoport | U0 | I0I0 |
2 vércsoport | IA, I0 | IAIA, IAI0 |
3 vércsoport | IB, I0 | IBIB, IBI0 |
4 vércsoport | IA, IB | IAIB |
Ezután megírjuk a szülők és ivarsejtjeik genotípusát:
Ezenkívül felváltva keresztezzük a nyert ivarsejteket egymás között. Ehhez használhatja a Pennet rácsot:
ivarsejtek nő / férfi | Én vagyok | IS |
U0 | IAI0; 2 vércsoport | IBI0; 3 vércsoport |
U0 | IAI0; 2 vércsoport | IBI0; 3 vércsoport |
Mivel mindkét szülő ivarsejtképződésének valószínűsége 50%, akkor a gyermekek genotípusának mind a 4 változata 25% -os valószínűséggel jelentkezhet.
Ha az Rh tényezővel kapcsolatos problémákat oldunk meg, megtehetjükhasználja a karakterek rendes monogén öröklésének szabályait. Például mi egy férfi és egy nő megházasodtunk, és mindketten Rh pozitív heterozigóták voltak. Az első tétel géptáblázatot és a megfelelő fenotípusos tulajdonságokat ír:
aláír | gén | genotípus |
Rézus-pozitív; Rh + | D | DD, Dd |
Rézus-negatív; Rh- | d | dd |
Ezután rögzítjük a szülők és ivarsejtjeik genotípusát:
Mendel második törvénye ezt kijelentikét heterozigótát, a fenotípus szerinti megoszlás 3: 1, és 1: 2: 1 genotípus szerint lesz. Ez azt jelenti, hogy az esetek 75% -ában pozitív Rhesus-faktorral, és 25% -os valószínűséggel negatív Rhesus-faktorral rendelkező gyermekeket kaphatunk. A genotípusok a következők lehetnek: DD, Dd és dd 1: 2: 1 arányban.
Általában a vércsoportokra és az Rh faktorra vonatkozó feladatoksokkal könnyebben oldhatók meg, mint az AB0 rendszer használata. A család tervezésekor fontos meghatározni a szülők és született gyermekeik Rhesus tényezőjét, mivel vannak olyan Rhesus-konfliktusok, amikor az anyának Rh + és a gyermeknek Rh-, vagy fordítva. Ilyen esetekben fennáll a vetélés veszélye, ezért várandós nőket figyelnek speciális intézményekben.
Az ilyen típusú genetikai feladatokat megfigyelikA kódolási szabályok értelmében azonban a megoldást csak kétféle allélgén jelenléte egyszerűsíti. Tegyük fel, hogy az MN genotípusú férfi feleségül vett egy azonos génnel rendelkező nőt. Meg kell határozni a gyermekek genotípusát és fenotípusát, valamint ezek előfordulásának valószínűségét.
Ebben az esetben a gének és tulajdonságok rögzítése nem szükséges, mivel a jelölés feltételes és nem játszik nagy szerepet a probléma megoldásában.
Ha festsük a Pennet-rácsot, akkor megkapjukhasonló kép, mint a monogén öröklésnél. Az 1: 2: 1 genotípusos hasítás ugyanakkor egybeesik a fenotípusos hasítással is, mivel itt minden allélnek megvan a saját megnyilvánulása, és recesszív és domináns gének hiányoznak. Az MN genotípusú gyermekek 50% -os valószínűséggel születnek, amikor az MM vagy NN genotípusú gyermekek mindegyike 25% valószínűséggel jelenik meg.