Nel mondo di oggi, quasi tutti i genitori lo sannosu una malattia come il rachitismo. Ogni pediatra dei primi mesi di vita di un bambino avverte della necessità di prevenire questa patologia. Il rachitismo si riferisce alle malattie acquisite che si sviluppano a causa della carenza di colecalciferolo, una sostanza nota come vitamina D.
Tuttavia, in alcuni casi nei bambini piccolicompaiono sintomi di patologia dell'età, nonostante l'osservanza delle misure preventive. In tal caso, si dovrebbe sospettare una malattia come il diabete fosfato. A differenza del rachitismo, questo disturbo appartiene a patologie genetiche. Pertanto, è una malattia più grave e richiede un trattamento completo a lungo termine.
Questo è il nome del gruppo di malattie genetiche,associato a una violazione del metabolismo minerale. In un altro modo, la patologia si chiama rachitismo resistente alla vitamina D. Il tipo dominante di diabete fosfato si manifesta in circa 1 su 20.000 neonati. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1937. Più tardi si è scoperto che ci sono altre forme genetiche di patologia. Il diabete fosfato si trova più comunemente nella prima infanzia. L'attenzione dei genitori è attratta dall'andatura e dalla curvatura alterate delle ossa.
Alcune forme di patologia sono accompagnate da altre.disturbi di scambio. A volte la malattia è asintomatica e può essere rilevata solo tramite test di laboratorio. La malattia è classificata con rachitismo acquisito, ipoparatiroidismo e altre patologie endocrine. Il trattamento dovrebbe essere completo fin dalla tenera età.
Il motivo principale per lo sviluppo del diabete fosfatoè una violazione della struttura genetica. Le mutazioni sono ereditate. I portatori del gene patologico possono essere sia uomini che donne. La mutazione si verifica sul cromosoma legato all'X, che è dominante. In rari casi, il diabete fosfato può essere acquisito. Si sviluppa sullo sfondo dei tumori del tessuto mesenchimale, che si formano anche nel periodo prenatale. In questo caso, la patologia si chiama "rachitismo oncogenico".
La malattia appartiene al gruppo di tubulopatie -compromissione della funzionalità renale. A causa del fatto che il riassorbimento dei minerali nei tubuli prossimali è ridotto, la carenza di fosforo si sviluppa nel corpo. Inoltre, la capacità di assorbimento intestinale è compromessa. Di conseguenza, si osservano cambiamenti nella composizione minerale del tessuto osseo. Spesso c'è una violazione della funzione degli osteoblasti. Gli uomini trasmettono il gene patologicamente alterato solo alle loro figlie e le donne - ai bambini di entrambi i sessi. Di norma, nei ragazzi la malattia è più grave che nelle ragazze.
Esistono diverse forme di malattia che differisconotra loro secondo criteri genetici e clinici. Molto spesso, viene diagnosticato il rachitismo ipofosfatemico legato all'X, che ha un tipo dominante di eredità. Tuttavia, ci sono altre varietà di patologia. La classificazione comprende le seguenti forme di malattia:
Oltre alle forme elencate di diabete fosfato, ci sono altri tipi di patologia. Alcune varietà della malattia non sono state ancora studiate.
Diabete di rachitismo e fosfato nei bambini - non è proprio cosìla stessa cosa, sebbene il quadro clinico della malattia sia quasi identico. Differenze tra queste patologie nell'eziologia e il meccanismo di sviluppo. Il rachitismo ordinario è un disturbo acquisito associato a una mancanza di colecalciferolo. Questa sostanza si forma nella pelle sotto l'influenza della luce solare. È consuetudine assumere una dose diagnostica di vitamina D al giorno per tutti i bambini da 1 mese a 3 anni, escluso il periodo estivo. A causa della carenza di colecalciferolo, il processo di assorbimento del calcio viene interrotto. Di conseguenza, si sviluppa una deformazione ossea.
La differenza tra diabete fosfato è chesi riferisce a malattie congenite. Con questa patologia, l'assorbimento dei minerali nei reni, in particolare i fosfati, è compromesso. In alcuni casi, si nota una carenza di calcio. A causa di una violazione della composizione minerale del tessuto osseo, i sintomi delle patologie sono simili. La differenza tra loro può essere stabilita solo dopo la diagnostica di laboratorio.
I sintomi della malattia sono di solito diagnosticati nel secondo.anno di vita. In rari casi, si osservano rachitismo ipofosfatemico nei neonati. I sintomi che possono essere diagnosticati durante l'infanzia sono ipotensione muscolare e accorciamento degli arti. Le principali manifestazioni cliniche sono:
Molto spesso, la lamentela principale dei genitori è che il bambino ha le gambe piegate. Quando la malattia progredisce, si verifica un rammollimento osseo - osteomalacia.
Per identificare la patologia, è in corso uno studio.composizione biochimica del sangue. In questo caso, si nota l'ipofosfatemia. Il livello di calcio nella maggior parte dei casi è normale, a volte è ridotto. Durante l'altezza del rachitismo, si nota un aumento della fosfatasi alcalina. La radiografia rivela l'osteoporosi e una violazione delle zone di crescita ossea. L'urina contiene una grande quantità di fosfato. Talvolta si osserva calcio.
Grandi quantità di fosfato sono usate per trattare il diabete fosfato.dosi di colecalciferolo. In alcuni casi, sono indicati i preparati di calcio. Assicurati di usare medicinali contenenti fosforo. Per migliorare la condizione, vengono prescritti complessi vitaminici e minerali. Questi includono preparati "Vitrum", "Duovit", "Alphabet", ecc.
Con grave curvatura delle ossa, sono indicati il trattamento fisioterapico, la terapia fisica e l'intervento chirurgico. È necessaria la consultazione di un chirurgo ortopedico.
Le misure di prevenzione includono esami di un pediatra echirurgo, cammina all'aria aperta, l'appuntamento della vitamina D dal primo mese di vita. Se ci sono pazienti con diabete fosfato in famiglia, durante lo sviluppo fetale dovrebbe essere eseguito uno studio genetico. La prognosi è spesso favorevole con un trattamento tempestivo.
