La sindrome di Alport è amalattia ereditaria che è direttamente caratterizzata da un declino consistente della funzione renale, associata alla patologia dell'udito e persino alla visione. Al momento nel territorio del nostro paese una tale malattia tra il bambino (per lo più) contingente è di circa 17: 100.000.
Ragioni principali
По словам специалистов, синдром Альпорта nasce a causa di anomalie nel gene, che si trova sul braccio lungo del cromosoma X nella cosiddetta zona 21-22q. Inoltre, la violazione della struttura integrale del cosiddetto collagene di tipo 4 è anche la causa di questa malattia. Sotto il collagene è intesa nella scienza una tale proteina, che è una componente diretta del tessuto connettivo, garantendo la sua elasticità e continuità.
sintomi
La sindrome di Alport di solito dà per la prima volta circasi conoscono nei bambini dai cinque ai dieci anni e si manifesta sotto forma di ematuria (trovando sangue nelle urine). Molto spesso, questa diagnosi si trova casualmente, cioè durante il prossimo esame da uno specialista. Inoltre, la sindrome di Alport si manifesta sotto forma della cosiddetta disembriogenesi dello stigma. Queste sono deviazioni relativamente minori che non svolgono un ruolo speciale nel funzionamento dei sistemi principali del corpo. I medici annotano l'epicant (una piccola ruga nell'angolo interno dell'occhio), l'alto palato, la leggera deformazione di entrambe le orecchie e altri segni. Anche l'ipoacusia consistente è un sicuro segno di questa malattia e l'ipoacusia è molto più spesso diagnosticata nei ragazzi. Tutti i sintomi di cui sopra si trovano più spesso nell'adolescenza, mentre l'insufficienza renale cronica diffusa si fa sentire solo nella maggiore età.
La sindrome di Alport nei bambini è di solitodiagnosticato sulla base di dati sulla presenza di questo tipo di malattia in altri membri della famiglia. Ad esempio, per confermare una malattia, tre dei cinque criteri elencati di seguito sono sufficienti:
При отсутствии специфической терапии врачи в il primo è quello di rallentare lo sviluppo dell'insufficienza renale. Con una diagnosi come la malattia di Alport, i bambini sono severamente vietati all'esercizio fisico, a loro viene prescritta una dieta equilibrata. Un'attenzione importante è dedicata alla riabilitazione dei cosiddetti focolai infettivi. L'uso nel trattamento di citostatici e vari tipi di farmaci ormonali aiuta a migliorare la condizione. Tuttavia, il trapianto di rene è più spesso prescritto come trattamento primario. Va notato che nella rilevazione di ematuria senza perdita uditiva significativa in generale, la prognosi del decorso della malattia è in qualche modo più favorevole. In una situazione di questo tipo, l'insufficienza renale viene raramente diagnosticata.
