La sindrome di Pfeiffer è estremamente rara.malattia genetica che si verifica in media in uno dei 100 mila neonati. Altrettanto spesso colpisce ragazzi e ragazze. Il sintomo principale della malattia è la fusione precoce delle ossa del cranio nel processo di embriogenesi, motivo per cui il cervello non può svilupparsi normalmente in futuro.
La malattia è stata scoperta dal famoso tedescogenetista Rudolf Pfeiffer. Nel 1964 descrisse i sintomi di una malattia precedentemente sconosciuta, i cui principali segni erano anomalie nella struttura del cranio e splicing delle dita sui piedi o sulle mani (sindattilia). La sindrome è stata osservata in otto pazienti della stessa famiglia, che hanno indicato la natura genetica della malattia. Ulteriori studi hanno dimostrato che la sindrome di Pfeiffer viene trasmessa in modo autosomico dominante.
Gli ultrasuoni possono rilevare questa malattia nel feto nel secondo trimestre di gravidanza. Sull'ecografia anomalie visibili del cranio, degli organi interni e degli arti.
Nel 1993, il genetista americano Michael Cohensuggerito di classificare la sindrome di Pfeiffer in tre tipi a seconda della gravità dei sintomi. Ora la sua classificazione è generalmente accettata ed è ampiamente utilizzata nella letteratura medica.
I sintomi della sindrome di Pfeiffer tipo 1 includonocraniosinostosi è una condizione in cui una o più suture craniche si uniscono prematuramente per formare un osso completo. Di conseguenza, si notano cambiamenti nella forma del cranio e caratteristiche facciali anormali - ipertelorismo, orecchie basse. Ci possono essere visione offuscata, aumento della pressione intracranica, palatoschisi. Nel 50% dei pazienti c'è una diminuzione dell'udito. La maggior parte delle persone con questo tipo di malattia ha un livello normale di intelligenza e non ha anormalità neurologiche.
Nei bambini con sindrome di Pfeiffer di tipo 1, esternai segni, come le dita larghe e corte, sono quasi sempre osservati. Sindattilia è un sintomo possibile, ma non obbligatorio per questo tipo di patologia.
Questo tipo di sindrome è ereditariamente autosomica dominante.
Di seguito una foto della sindrome di Pfeiffer. L'aspettativa di vita in Russia per le persone che soffrono di questa malattia è più di 60 anni.
Для заболевания 2-го типа характерен череп в forma trifoglio, fusione vertebrale, sindattilia e spostamento dei bulbi oculari in avanti (proptosi). Dai primi giorni di vita compaiono gravi disturbi neurologici.
Il terzo tipo di malattia è caratterizzato da ancora di piùcraniosinostosi precoce. Il cranio è anormalmente allungato e non forma un trifoglio. Ci sono anomalie dei denti, ipertelorismo, ritardo mentale, malformazioni degli organi interni.
Aspettativa di vita al 2 ° e 3 ° tipole malattie variano da diversi giorni a diversi mesi - i difetti degli organi interni e dei disturbi neurologici non sono compatibili con la vita. Le mutazioni responsabili di questi due tipi di sindrome di Pfeiffer si verificano sporadicamente e non sono ereditate geneticamente.
La sindrome di Pfeiffer è associata a mutazioni del recettore 1fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1) sul cromosoma 8 o con recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 (FGFR2) sul cromosoma 10. I geni che influenzano le mutazioni sono responsabili della normale crescita dei fibroblasti, che svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle ossa del corpo.
La medicina moderna non consente di eliminaremutazioni nel genoma umano, anche se è noto in quali particolari riarrangiamenti dei geni si sono verificati. Pertanto, per la sindrome di Pfeiffer, come per la maggior parte delle altre malattie genetiche, il trattamento è sintomatico. Per i pazienti con il 2 ° e 3 ° tipo di malattia, la prognosi è sfavorevole: numerose anomalie dello sviluppo non possono essere corrette né a livello medico né chirurgico.
La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è compatibile con la vita.Il sintomo principale della malattia - la fusione prematura delle ossa del cranio - può essere corretto chirurgicamente. L'operazione è consigliata per bambini fino a tre mesi.
Inoltre, la chirurgia è efficace nel caso della sindattilia semplice. È consigliabile iniziare il trattamento all'età di 18-24 mesi, durante il periodo di crescita attiva delle dita delle mani e dei piedi.
