Ci sono un numero enorme di diversimalattie che si verificano nei bambini indipendentemente dalle circostanze o dalle influenze ambientali. Questa è una categoria di malattie ereditarie. Ora parleremo di un problema come la distrofia muscolare di Duchenne: che tipo di disturbo è, quali sono i suoi sintomi e se è possibile affrontarlo.
Inizialmente, devi scoprire cos'èmalattie ereditarie. Quindi, queste sono malattie che sorgono a causa di difetti nell'apparato delle cellule ereditarie. Cioè, questi sono alcuni fallimenti che si verificano a livello genetico.
La distrofia muscolare di Duchenne è esattamentemalattia ereditaria. Si manifesta molto rapidamente, il sintomo principale in questo caso è la debolezza muscolare rapidamente progressiva. Va notato: come tutte le altre malattie muscolari, la malattia di Duchenne porta anche al risultato finale di atrofia muscolare, disabilità motoria e, naturalmente, disabilità. Nell'adolescenza, i bambini con una tale diagnosi non hanno più l'opportunità di muoversi autonomamente e non possono fare a meno di un aiuto esterno.
Come già notato, la distrofia muscolare di DuchenneÈ una malattia genetica. Quindi, si verifica una mutazione nel gene responsabile della produzione di una proteina speciale chiamata distrofina. È lui che è necessario per il normale funzionamento delle fibre muscolari. È importante notare che questa mutazione genetica può essere ereditata e verificarsi spontaneamente.
È anche importante notare che il gene è localizzato incromosoma X. Ma le donne non possono ammalarsi di questa malattia, essendo solo un trasmettitore di mutazioni di generazione in generazione. Cioè, se una madre trasmette la mutazione a suo figlio, si ammalerà con una probabilità del 50%. Se la ragazza sarà semplicemente portatrice del gene, non avrà manifestazioni cliniche della malattia.
Fondamentalmente, la malattia si afferma attivamenteintorno ai 5-6 anni. Tuttavia, i primi sintomi possono manifestarsi in un bambino che non ha ancora raggiunto l'età di tre anni. Va notato che tutti i disturbi patologici del miele sono convenzionalmente suddivisi in diversi grandi gruppi:
Assicurati di parlare anche di come si manifesta la sindrome di Duchenne. I sintomi sono i seguenti:
Sono le lesioni del tessuto muscolare che sono le piùun sintomo comune quando si tratta di un problema come la sindrome di Duchenne. Va notato che i bambini nascono senza particolari deviazioni dello sviluppo. In giovane età, i bambini sono meno attivi e mobili dei loro coetanei. Ma molto spesso questo è associato al temperamento e al carattere del bambino. Pertanto, le deviazioni vengono notate molto raramente. Segni più significativi compaiono già mentre il bambino cammina. Questi bambini possono muoversi in punta di piedi senza stare in piedi. Spesso cadono anche loro.
Quando il ragazzo può già parlare, lui costantementesi lamenta di debolezza, dolore agli arti, rapida affaticabilità. A queste briciole non piace correre, saltare. A loro non piace alcuna attività fisica e cercano di evitarla. "Dire" che il bambino ha la distrofia muscolare di Duchenne può anche camminare. Lei diventa come un'anatra. I ragazzi sembrano ondeggiare da un piede all'altro.
Il sintomo di Govers è anche un indicatore speciale. Cioè, il bambino, per alzarsi dal pavimento, usa attivamente le mani, come se si arrampicasse da solo.
Va inoltre notato che con un problema comeSindrome di Duchenne, i muscoli del bambino si atrofizzano gradualmente. Ma capita spesso che le briciole esteriormente abbiano muscoli che sembrano molto sviluppati. Il ragazzo anche al primo salto risulta essere pompato, per così dire. Ma questa è solo un'illusione ottica. Il fatto è che nel processo della malattia, le fibre muscolari si disintegrano gradualmente e il loro posto viene preso dal tessuto adiposo. Da qui un aspetto così impressionante.
Se il bambino ha la distrofia muscolare progressivaDuchenne, la forma dello scheletro del ragazzo cambierà gradualmente. Innanzitutto, la patologia influenzerà la colonna lombare, quindi si verificherà la scoliosi, cioè si verificherà la curvatura della colonna vertebrale toracica. Successivamente, apparirà la curva e, naturalmente, la forma normale del piede cambierà. Tutti questi sintomi accompagneranno inoltre il deterioramento dell'attività motoria del bambino.
Un sintomo obbligatorio per questa malattia è ancheè la sconfitta del muscolo cardiaco. C'è una violazione del ritmo del cuore, ci sono cadute regolari della pressione sanguigna. In questo caso, il cuore aumenta di dimensioni. Ma la sua funzionalità, al contrario, sta diminuendo. E di conseguenza, l'insufficienza cardiaca si forma gradualmente. Se questo problema è ancora combinato con insufficienza respiratoria, allora c'è un'alta probabilità di morte.
Va notato che la distrofia muscolareDuchenne-Becker non si manifesta sempre con un sintomo come il ritardo mentale. Ciò può essere dovuto a una carenza di una sostanza come l'apodistrofina, necessaria per il funzionamento del cervello. Le disabilità intellettive possono essere molto diverse: dal debole ritardo mentale all'idiozia. All'aggravamento di questi disturbi cognitivi contribuisce anche l'impossibilità di frequentare asili, scuole, circoli e altri luoghi in cui i bambini si riuniscono. Il risultato è il disadattamento sociale.
Vari disturbi endocrini si verificano in non più del 30-50% di tutti i pazienti. Molto spesso è solo sovrappeso, obesità. Allo stesso tempo, i bambini hanno anche un'altezza inferiore rispetto ai loro coetanei.
Quali sono le caratteristiche cliniche ed epidemiologicheDistrofia muscolare di Duchenne? Pertanto, l'incidenza della malattia è di 3,3 pazienti per 100 mila persone sane. Va notato che l'atrofia muscolare sta gradualmente progredendo e all'età di 15 anni il ragazzo non può più fare a meno dell'aiuto degli altri, essendo completamente immobilizzato. Inoltre, c'è anche un frequente attaccamento di varie infezioni batteriche (il più delle volte sono i sistemi genito-urinario e respiratorio), con una cura dei bambini impropria, compaiono piaghe da decubito. Se i problemi dell'apparato respiratorio sono combinati con l'insufficienza cardiaca, questo può essere fatale. In generale, tali pazienti non vivono quasi mai più di 30 anni.
Quali procedure possono aiutare a identificare con la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne?
È impossibile guarire completamente da questa malattia.Puoi solo alleviare la manifestazione dei sintomi, il che renderà la vita del paziente un po' più facile e conveniente. Quindi, dopo che una tale diagnosi è stata fatta al paziente, molto spesso gli viene prescritta una terapia con glucocorticosteroidi, che sono progettati per rallentare lo sviluppo della malattia. Altre procedure che possono essere utilizzate anche per questo problema:
È anche importante notare che è in corso lo sviluppo delle ultime tecniche basate sulla terapia genica e sul trapianto di cellule staminali.
Ci sono anche altre malattie muscolari congenite nei bambini. Tali malattie includono, oltre alla distrofia di Duchenne:
Va notato che per nessuno di questile malattie non manifestano debolezza muscolare nei neonati. Tutti i sintomi si verificano principalmente durante l'adolescenza. L'aspettativa di vita dei pazienti il più delle volte non supera i 30 anni.
