Forse l'evento più felice per tuttiuna coppia sposata è la nascita di un bambino. Ma, sfortunatamente, al momento, molti si trovano ad affrontare il problema dell'impossibilità del concepimento. Il motivo principale è l'infertilità di uno dei coniugi a causa di possibili malattie genetiche. Ciò è dovuto a un cambiamento nella struttura delle molecole di DNA, quando il numero di cromosomi viene interrotto o sotto l'influenza di condizioni ambientali sfavorevoli, quando si verificano altre mutazioni genetiche. Per determinare tutte queste deviazioni ed evitare ulteriori problemi, è importante non solo testare una coppia per la compatibilità genetica, ma sottoporsi a un esame genetico molecolare.
L'importanza di determinare il cariotipo degli sposi
Una delle più importanti ricerche genetiche inla preparazione al concepimento è l'analisi del cariotipo degli sposi. Un cariotipo è una descrizione di tutte le caratteristiche dei cromosomi che portano il DNA. Questa analisi consente di identificare malattie genetiche o prevedere la possibilità che si verifichino nella prole. Se uno dei genitori rileva una serie sfavorevole di cromosomi, c'è il rischio che il bambino possa nascere con una grave forma di ritardo mentale o altre malattie. È impossibile cambiare il cariotipo di una persona, ma con la determinazione tempestiva della deviazione vengono utilizzati metodi per rilevare il cariotipo nel feto e la possibilità del suo trattamento.
C'è anche un'alta probabilità di rottura.gravidanza con anomalie cromosomiche. Ma grazie alla tempestiva identificazione del problema e alla pianificazione iniziale della gravidanza, esiste la probabilità della nascita di una prole sana. Nei casi in cui non vi sia possibilità di cura per uno dei coniugi, sono stati creati appositi programmi di donazione per aiutare le coppie ad avere un figlio.
Dopo aver determinato il cariotipo degli sposi,diagnosticare sindromi cromosomiche - cariotipo. I risultati di tale diagnosi consentono di determinare anomalie fetali dovute a riarrangiamenti strutturali nel set cromosomico di uno dei genitori. Nella maggior parte dei paesi sviluppati, questa analisi è obbligatoria prima del matrimonio. È particolarmente importante condurre questa analisi nelle famiglie che non possono concepire un bambino da molto tempo o nei casi in cui ci sono già stati aborti spontanei (è stato eseguito un aborto). Determinare il cariotipo di una donna in questo caso è il compito più importante. Ecco perché eseguire tali analisi è necessario e consente di evitare la nascita di bambini con patologia grave.
Analisi del cariotipo
Procedura per determinare il cariotipoconiugi, è completamente indolore e consiste nel donare il sangue da una vena. I risultati sono determinati entro due settimane e consentono di identificare le deviazioni nella struttura dei cromosomi e il loro numero. Con buoni risultati, il numero totale di cromosomi in una persona sana è 46, di cui due sessuali e sono definiti XY negli uomini e XX nelle donne. In casi frequenti, le mutazioni cromosomiche o genetiche causate da anomalie patologiche portano all'impossibilità di portare un bambino e, di conseguenza, all'aborto spontaneo o all'infertilità.
Dal sangue prelevato per determinareil cariotipo degli sposi, estirpare i leucociti mononucleati, a cui sono attaccate cellule attive in grado di dividersi. Ad un certo punto, il processo di divisione viene interrotto, le cellule risultanti vengono colorate e ingrandite e fotografate al microscopio. La colorazione viene eseguita utilizzando vari coloranti (test classici e spettrali), che consente di ottenere una rappresentazione visiva dell'insieme completo di cromosomi.
Per i migliori risultati diagnosticie la cura dell'infertilità e di altre malattie, la soluzione migliore sarebbe quella di rivolgersi a un centro di medicina riproduttiva. In tali centri, i coniugi possono ottenere i consigli di cui hanno bisogno da specialisti esperti, che successivamente li aiuteranno a scegliere il trattamento giusto. Il costo dei test e del trattamento in tali centri corrisponde all'attenzione e alla convenienza prestate ed è pienamente giustificato nel raggiungimento dell'obiettivo prefissato: la nascita di una prole sana.
