Oggi, spesso nella fiction oNei film polizieschi, i detective spesso trovano il vero colpevole in un crimine usando un test del cariotipo, un'analisi che consente di studiare il DNA di una persona e confrontarlo, se necessario, con campioni di controllo. Indubbiamente, la ricerca genetica ha iniziato ad essere ampiamente introdotta nella pratica medica con la creazione di attrezzature adeguate, metodi di ricerca e l'emergere di una generazione di specialisti in grado di lavorare con questa attrezzatura.
Il test del cariotipo è un importante metodo di diagnosi genetica
Studio del cariotipo nella pratica medicaè una delle fasi della consulenza genetica medica. Il principio stesso dello studio si basa sul fatto che nelle cellule di qualsiasi organismo vivente, la composizione dei cromosomi, portatori di informazioni genetiche, rimane invariata per tutta la vita. Ogni creatura vivente, indipendentemente dalla specie, riceve dai suoi genitori metà del set cromosomico, che viene combinato al momento della fecondazione - da questo momento inizia lo sviluppo di un nuovo organismo. Il numero di cromosomi e le loro caratteristiche rimangono invariati per tutta la vita. In realtà, quindi, ogni persona deve condurre uno studio per un cariotipo solo una volta nella vita.
L'analisi può essere eseguita su cellule di qualsiasi organoumano: la composizione dei cromosomi rimane invariata indipendentemente dal tessuto e dal metodo di campionamento. Questo studio è richiesto in medicina, dove un metodo diagnostico così moderno viene utilizzato per identificare possibili malattie genetiche sia nel paziente stesso che nei suoi parenti. Questa analisi ha trovato applicazione anche nella scienza forense, dove il cariotipo delle cellule viene utilizzato in vari esami e medicina legale.
Come si fa la ricerca
Devi sapere che, se necessario, ricercapuoi esporre qualsiasi cellula del corpo umano, e in alcuni casi anche cellule morte (capelli, unghie, epidermide). Ma la velocità di ottenere il risultato dipende da quanto intensamente si dividono le cellule di un particolare tessuto del corpo umano. Infatti, solo con i nuclei delle cellule che si dividono frequentemente è possibile eseguire un test rapido del cariotipo. L'analisi, anche con una serie di circostanze favorevoli, richiederà del tempo: nella migliore delle ipotesi, il risultato completo dello studio può essere ricevuto nelle tue mani in 25-30 giorni. Nella pratica forense, è possibile utilizzare test rapidi: richiedono meno tempo, ma il loro risultato richiede anche una verifica aggiuntiva nel solito modo.
Quando si conduce una ricerca,coltivazione di un campione di materiale prelevato in condizioni di laboratorio. La coltura cellulare viene coltivata su speciali terreni nutritivi e solo in condizioni di laboratorio. Molto spesso, il sangue viene prelevato per la ricerca - capillare (molto raramente) o venoso, meno spesso - raschiando dalla mucosa orale. Un esame del sangue per il cariotipo nella moderna pratica medica viene spesso utilizzato nella consulenza medica e genetica. Questo metodo per ottenere materiale aiuta a ottenere un numero sufficiente di cellule (il più delle volte leucociti), che verranno coltivate in laboratorio, fissate, colorate con coloranti speciali ed esaminate.
Quando l'analisi del cariotipo è importante
Si scopre spesso che nell'infertilità del coniugele coppie sono responsabili dei cambiamenti cromosomici nelle cellule di uno dei potenziali genitori, quindi, in caso di infertilità o aborto spontaneo ricorrente, viene esaminato il cariotipo. L'analisi è solitamente prescritta in un complesso di studi strumentali e di laboratorio, ma dovrebbe essere eseguita solo sotto la direzione di un medico, dopo un esame e test di routine.
Questa analisi è necessaria anche per identificarepatologia ereditaria, trasmessa in particolare da un tipo autosomico recessivo (la malattia si verifica solo quando due geni patologici "si incontrano"). Oggi questo studio può essere assegnato sia a un neonato che a una persona per tutta la sua vita successiva, sia a un feto - quando si esegue una diagnostica invasiva. In questo caso, il liquido amniotico, le particelle della placenta o del corion diventano il materiale per l'analisi.
