Le atassie sono malattie che si manifestanodiscordanza del movimento, motilità ridotta con una leggera diminuzione della forza degli arti. Uno dei tipi è l'atassia familiare di Friedreich, la forma più comune di atassia ereditaria. Si verifica in 2-7 persone su 100.000.
Questa malattia inizia più spesso durante l'infanziaetà, nella 1-2a decade di vita (anche se ci sono casi in cui si trova dopo 20 anni). Di solito l'atassia soffre di diversi membri della famiglia: fratelli, sorelle e nella maggior parte dei casi si verifica nelle famiglie con un matrimonio consanguineo. I sintomi compaiono in modo impercettibile, la malattia progredisce lentamente, dura per decine di anni e senza assistenza medica provoca disagio significativo.
Il sintomo principale dell'atassia di Friedreich è l'incertezzal'andatura del paziente. Cammina goffamente, allarga le gambe e devia ampiamente dal centro ai lati. Con il progredire della malattia, le mani, così come i muscoli del torace e del viso, sono compromessi. Le espressioni facciali cambiano, la parola rallenta, diventa a scatti. I riflessi tendinei e periostali diminuiscono o scompaiono (prima sulle gambe, poi è possibile diffondersi alle braccia). L'udito è spesso compromesso. La scoliosi progredisce.
Questo tipo di atassia è ereditaria, cronicatipo di natura progressiva. Si riferisce alle atassie spinocerebellari, che sono un gruppo di malattie similmente sintomatiche causate da danni al cervelletto, al tronco cerebrale, al midollo spinale e ai nervi spinali, che spesso interferiscono con la corretta diagnosi. Tuttavia, tra le atassie cerebellari, la malattia di Friedreich si distingue per la presenza di una forma recessiva, mentre altri tipi si trasmettono in maniera autosomica dominante. Cioè, un bambino malato nasce da una coppia in cui i genitori sono portatori del patogeno, ma sono clinicamente sani.
Questa atassia si manifesta con una combinazionedegenerazione delle colonne laterali e posteriori del midollo spinale, causata da un'anomalia chimico-enzimatica di natura inspiegabile, ereditata. Con la malattia vengono colpiti i fasci di Gallia, le cellule dei pilastri di Clark e la via spinocerebellare posteriore.
La malattia di Friedreich è stata isolata come indipendenteformato più di 100 anni fa dal professore di medicina tedesco N. Friedreich. Dal 1860, la malattia è stata studiata attivamente. Dopo che è stato suggerito nel 1982 che i disturbi mitocondriali sono la causa di questa atassia. Di conseguenza, invece del nome generalmente accettato "atassia di Friedreich", è stato proposto il termine "malattia di Friedreich" in quanto riflette più accuratamente la molteplicità delle manifestazioni di malattie - sia neurologiche che extraneurali.
Se il paziente ha atassia di Friedreich, sintomi,quelli che più spesso vengono notati per primi sono l'imbarazzo e l'incertezza quando si cammina, in particolare al buio, barcollando, inciampando. Quindi questo sintomo è unito alla discordanza degli arti superiori, alla debolezza dei muscoli delle gambe. All'inizio della malattia, un cambiamento nella grafia, è possibile la disartria, il carattere di esplosività, lo staccato è osservato nel discorso.
Soppressione dei riflessi (tendineo e periostale)può essere notato sia durante la manifestazione di altri sintomi, sia molto prima di loro. Con la progressione dell'atassia, di solito si può osservare un'areflessia totale. Anche un sintomo importante è il sintomo di Babinsky, l'ipotonia muscolare, in seguito i muscoli delle gambe si indeboliscono e si atrofizzano.
La malattia di Friedreich è caratterizzata da scheletricodeformazione. I pazienti sono inclini a scoliosi, cifoscoliosi, deformità delle dita delle mani e dei piedi. Il cosiddetto piede di Friedreich (o piede di Friedreich) è una caratteristica dell'atassia di Friedreich. Le foto di tali piedi danno una chiara comprensione che una tale deformazione non è tipica di un organismo sano: le dita sono sovraestese nelle falangi principali e piegate nelle articolazioni interfalangee con un alto arco concavo del piede. Lo stesso cambiamento può avvenire con i pennelli.
Inoltre, i pazienti sono inclini a malattie endocrine:spesso hanno disturbi come diabete mellito, disfunzione ovarica, infantilismo, ipogonadismo, ecc. La cataratta è possibile da parte degli organi visivi.
Se viene diagnosticata l'atassia di Friedreich, allora a 90 anniper cento dei casi sarà accompagnato da danno cardiaco, lo sviluppo di cardiomiopatia progressiva, principalmente ipertrofica. I pazienti lamentano dolore nella regione del cuore, palpitazioni, mancanza di respiro durante lo sforzo, ecc. In quasi il 50% dei pazienti, la cardiomiopatia diventa la causa della morte.
Nella fase avanzata della malattia, i pazienti hannoamiotrofia, paresi, disturbi della sensibilità della mano. Forse perdita dell'udito, atrofia dei nervi ottici, nistagmo, a volte le funzioni degli organi pelvici sono compromesse e il paziente soffre di ritardo o, al contrario, incontinenza urinaria. Nel tempo, i pazienti perdono la capacità di camminare e prendersi cura di se stessi senza assistenza. Tuttavia, la paralisi causata da qualsiasi tipo di atassia, inclusa la malattia di Friedreich, non è stata notata.
Per quanto riguarda la demenza, con una tale malattia,come l'atassia cerebellare di Friedreich, non ci sono ancora dati precisi su di essa: negli adulti la demenza si manifesta, viene descritto, nei bambini è estremamente rara, così come il ritardo mentale.
Atassia ereditaria di Friedreich nella maggioranzai casi sono complicati da insufficienza cardiaca cronica, così come tutti i tipi di insufficienza respiratoria. Inoltre, i pazienti hanno un rischio molto elevato di malattie infettive ricorrenti.
I principali criteri diagnostici per la malattia sono indicati abbastanza chiaramente:
In questo caso, la diagnostica del DNA conferma la presenza di un gene difettoso.
Quando si tratta di una malattia come l'atassiaFriedreich, la diagnosi dovrebbe includere l'assunzione di anamnesi, la conduzione di una visita medica completa e lo studio della storia medica del paziente e della sua famiglia. Durante l'esame, viene prestata particolare attenzione ai problemi del sistema nervoso, in particolare allo scarso equilibrio, quando vengono esaminati l'andatura e la statica del bambino, l'assenza di riflessi e sensazioni nelle articolazioni. Il paziente non è in grado di toccare il ginocchio opposto con il gomito, manca durante il test delle dita e può soffrire di tremori con le braccia tese.
Quando si conducono studi di laboratorio, si nota una violazione dello scambio di amminoacidi.
Elettroencefalogramma del cervello con atassiaFriedreich rivela attività delta e theta diffuse, riduzione del ritmo alfa. L'elettromiografia rivela lesioni assonale-demielinizzanti delle fibre sensoriali dei nervi periferici.
Per rilevare il gene difettoso,test genetici. Con l'aiuto della diagnostica del DNA, viene stabilita la possibilità di eredità dell'agente patogeno da parte di altri bambini della famiglia. È possibile eseguire anche una diagnostica complessa del DNA per l'intera famiglia. In alcuni casi, è necessario il test del DNA prenatale.
Quando diagnosticato e in seguitodiagnosi, il paziente è tenuto a eseguire regolarmente radiografie della testa, della colonna vertebrale, del torace. Se necessario, viene prescritta la risonanza magnetica e computerizzata. Alla risonanza magnetica del cervello, in questo caso, si possono notare atrofia del midollo spinale e dei tronchi cerebrali, le sezioni superiori del verme cerebellare. È inoltre necessario un esame con ECG ed EchoEG.
Quando si effettua una diagnosi, è necessariodifferenziare la malattia di Friedreich dalla sclerosi multipla, amiotrofia neurale, paraplegia familiare e altri tipi di atassia, principalmente malattia di Louis Bar, la seconda atassia più frequente. La malattia di Louis-Bar, o teleangectasia, inizia anche durante l'infanzia e differisce clinicamente dalla malattia di Friedreich per la presenza di un'ampia dilatazione dei piccoli vasi, l'assenza di anomalie scheletriche.
È anche necessario distinguere la malattia dalla sindrome.Bassen - Kornzweig e atassia causata da una carenza di vitamina E. In questo caso, durante la diagnosi, è necessario determinare il contenuto di vitamina E nel sangue, la presenza / assenza di acantocitosi ed esaminare il suo spettro lipidico.
Durante la diagnosi, è necessario escludere malattie metaboliche con una modalità di trasmissione autosomica recessiva, accompagnata da altre forme di atassia spinocerebellare.
La differenza tra la sclerosi multipla e la malattia di Friedreichconsistono in assenza di areflessia tendinea, con essa non c'è ipotensione muscolare e amiotrofie. Inoltre, con la sclerosi, non si osservano manifestazioni extraneurali, non ci sono cambiamenti su TC e risonanza magnetica.
Pazienti a cui è stato diagnosticato il trattamento dell'atassia di Friedreichdovrebbe prenderlo da un neurologo. In misura maggiore, il trattamento è sintomatico, volto a massimizzare la rimozione delle manifestazioni della malattia. Comprende la terapia riparativa, compresa la nomina di ATP, cerebrolisina, vitamine del gruppo B e agenti anticolinesterasici. Inoltre, nel trattamento di questa atassia, giocano un ruolo importante farmaci con la funzione di mantenere i mitocondri, come l'acido succinico, la riboflavina, la vitamina E. Riboxina, cocarbossilasi, ecc. Sono prescritti per migliorare il metabolismo miocardico.
Viene effettuato un trattamento fortificante con vitamine. Il trattamento deve essere ripetuto periodicamente.
Poiché con una malattia, la causa principale del dolore èscoliosi progressiva, i pazienti vengono mostrati indossando un corsetto ortopedico. Se il corsetto non aiuta, vengono eseguite una serie di operazioni chirurgiche (le aste in titanio vengono inserite nella colonna vertebrale per prevenire l'ulteriore sviluppo della scoliosi).
Tutte queste misure mirano a preservare le condizioni del paziente il più a lungo possibile e ad arrestare il progresso della malattia.
La prognosi di tali malattie in generalesfavorevole. I disturbi neuropsichiatrici progrediscono lentamente, la durata della malattia varia molto ampiamente, ma nella maggior parte dei casi non supera i 20 anni nel 63% degli uomini (per le donne la prognosi è più favorevole - dopo l'esordio della malattia, quasi il 100% vive da più di 20 anni).
Le cause più comuni di morte sono cardiache einsufficienza polmonare, complicazioni da malattie infettive. Se il paziente non soffre di diabete e malattie cardiache, la sua vita può durare fino alla vecchiaia, ma questi casi sono piuttosto rari. Tuttavia, grazie al trattamento sintomatico, la qualità e la vita dei pazienti possono essere migliorate.
La prevenzione della malattia di Friedreich si basa sulla consulenza genetica medica.
Ai pazienti con atassia viene mostrata la terapia fisicacomplesso, a causa del quale i muscoli sono rafforzati, la discordinazione diminuisce. L'esercizio dovrebbe concentrarsi principalmente sull'allenamento dell'equilibrio muscolare e della forza. La terapia fisica e gli esercizi correttivi consentono ai pazienti di essere attivi il più a lungo possibile, inoltre, in questo caso, viene prevenuto lo sviluppo della cardiomiopatia.
Inoltre, i pazienti possono utilizzare dispositivi di assistenza per migliorare la loro qualità di vita: bastoni da passeggio, deambulatori, sedie a rotelle.
In nutrizione, è necessario ridurre il consumo di carboidrati a 10 g / kg, in modo da non provocare un aumento del difetto del metabolismo energetico.
È anche necessario evitare malattie infettive, prevenire lesioni e intossicazione.
Uno dei fattori importanti nella prevenzione delle malattieè prevenire la trasmissione dell'atassia per via ereditaria. Se possibile, dovresti evitare di avere figli se la famiglia ha avuto casi di atassia di Friedreich, nonché matrimonio tra parenti.
