מחלתו של ורדניג הופמן חמורה ביותרהפתולוגיה, המלווה באמיוטרופיה, הרס הדרגתי של סיבי העצבים העיקריים של חוט השדרה, ובהתאם לאטרופיה בשרירים. מיד ראוי לציין כי מדובר במחלה גנטית תורשתית המועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.
מהי מחלתו של ורדיג-הופמן?
מחלה נוירולוגית זו, מלווההרס הדרגתי של המבנים הפנימיים העיקריים של מערכת העצבים. לדוגמה, demyelination של השורשים הקדמיים של חוט השדרה הוא ציין לעתים קרובות. בנוסף, המחלה משפיעה על כמה עצבים גולגולתיים.
אין ספק, נזק לסיבי עצבמשפיע על מצב השרירים. עם זאת, מחלה זו מאופיינת על ידי מה שנקרא פגיעה בקרן של השרירים, שבו חלק של רקמת השריר שומרת על היכולת להתכווץ, בעוד הפרט "קורות" ניוון.
ניוון השדרה של ורדיג-הופמן מתבטא בילדות. עד כה, מקובל להבחין בין שלוש צורות עיקריות של המחלה.
מחלה מולדת ורדיג-הופמן ותסמיני המחלה
ככלל, הסימפטומים הראשונים עם צורה דומהמחלות ניכרות כבר בימים הראשונים לאחר לידתו של הילד. לתינוק יש פרוזה צולעת של איברים. זעקות של ילדים חולים הן חלשות ובקושי נשמע, בנוסף, הן שיבשו את תהליך התזונה.
כאשר הילד גדל, אתה יכול לראות פיגור בהתפתחות גופנית. ילדים חולים לא מחזיקים ראש, הם לא יכולים לשבת ולא לעמוד. רק במקרים נדירים התינוק מסוגל לשמור על תא המטען במצב זקוף, אך יכולת זו נעלמת די מהר כאשר סיבי העצבים נהרסים.
מהלך המחלה המדובר ממאיר,והניוון של קצות העצבים מתקדם במהירות. לא רק שרירי השלד נכנעים לניוון, אלא גם סיבים של איברים פנימיים. לעתים קרובות, הסרעפת מושפעת, מה שמוביל להתפתחות של כשל נשימתי. למרבה הצער, ילדים עם מצב זה שורדים (בממוצע) עד גיל תשע.
מחלת ורדניג-הופמן מוקדמת
הסימנים העיקריים של המחלה באים לידי ביטוי בהמחצית השנייה של החיים. בחודשים הראשונים ההתפתחות הפיזית של הילד היא תקינה למדי - התינוק לומד להחזיק את ראשו ולשבת, לפעמים הוא יכול אפילו לשבת בכוחות עצמו. אך כל הכישורים הללו הולכים לאיבוד לאחר הפעלת המחלה. אגב, זיהום לעיתים קרובות מעורר את התסמונת.
רעידות אצבע והתכווצויות בגידים הם התסמינים הראשונים להרס סיבי עצב. בעתיד מתפתחת ניוון שרירים ושיתוק. תוחלת החיים הממוצעת של החולים היא 14 עד 16 שנים.
צורה מאוחרת של מחלת ורדניג-הופמן
מחלה זו קלה יותר.ככלל, הילד מתפתח באופן רגיל למדי עד גיל שנתיים. הילד לומד לשבת, לעמוד וללכת. רק עם הזמן ההורים מתחילים להבחין בכמה סטיות.
ראשית, ההליכה של ילד חולה משתנה - הואהולך, מכופף חזק את הברכיים, נופל לעיתים קרובות, לא שומר על איזון. עם התפתחות הפתולוגיה ניתן להבחין בשינויים מסוימים בשלד, במיוחד בעיוות של החזה. תסמונת ורדניג-הופמן מאופיינת ברעידות כפיים קשות, ירידה בטונוס השרירים והיעלמותם של רפלקסים בסיסיים ללא מיזוג.
ברוב המקרים, עד גיל 10-12 הילד מאבד לחלוטין את היכולת לנוע באופן עצמאי. עם זאת, במקרה זה, חולים חיים עד 20, ולפעמים עד 30 שנה.
