אילו מוטציות נקראות ספונטניות?אם אתה מתרגם את המונח לשפה נגישה, אלה שגיאות טבעיות שמתרחשות במהלך האינטראקציה של חומר גנטי עם הסביבה הפנימית ו / או החיצונית. מוטציות כאלה הן בדרך כלל אקראיות. הם נצפים בתאי הרבייה ובגוף אחר.
מוטציה ספונטנית יכולה להתרחש תחת השפעת כימיקלים, קרינה, תחת השפעה של טמפרטורות גבוהות או נמוכות, אוויר נדיר או לחץ גבוה.
בכל שנה אדם ממוצע קולט בערךעשירית מהקרינה המייננת המרכיבה את קרינת הרקע הטבעית. מספר זה כולל קרינת גאמה מליבת כדור הארץ, הרוח השמשית, הרדיואקטיביות של יסודות השוכנים בקרום כדור הארץ ומומסים באטמוספירה. המינון שמתקבל תלוי גם במקום בו האדם נמצא. רבע מכל המוטציות הספונטניות מתרחשות בדיוק בגלל גורם זה.
קרינת UV, בניגוד לחוכמה המקובלתהדעה ממלאת תפקיד לא חשוב בהתרחשות של התמוטטות DNA, מכיוון שהיא אינה יכולה לחדור עמוק מספיק לגוף האדם. אך לעיתים קרובות העור סובל מחשיפה מוגזמת לשמש (מלנומה וסוגי סרטן אחרים). עם זאת, אורגניזמים ווירוסים חד-תאיים משתנים כאשר הם נחשפים לאור השמש.
טמפרטורות גבוהות או נמוכות מדי עלולות לגרום גם לשינויים בחומר הגנטי.
הסיבות העיקריות לכךמוטציה ספונטנית מתרחשת, גורמים אנדוגניים נשארים. אלה כוללים תוצרי לוואי של חילוף חומרים, שגיאות בתהליך שכפול, תיקון או קומבינציה ואחרים.
אלה הגורמים העיקריים הגורמים לספונטניותמוטציות. הסיבות לכישלונות עשויות להיות הפעלה של גנים מוטטורים, כמו גם המרת תרכובות כימיות בטוחות למטבוליטים פעילים יותר המשפיעים על גרעין התא. בנוסף, ישנם עדיין גורמים מבניים. אלה כוללים חזרות על רצף הנוקלאוטידים בסמוך למקום הסידור מחדש של השרשרת, נוכחות של קטעי DNA נוספים הדומים במבנה לגן, כמו גם האלמנטים הניידים בגנום.
מוטציה ספונטנית מתרחשת עקבההשפעה של כל הגורמים הנ"ל הפועלים יחדיו או לחוד בתקופה מסוימת בחיי התא. יש תופעה כזו כמו הפרה הזזה של זיווג גדילי ה- DNA של הבת והאם. כתוצאה מכך נוצרים לעיתים לולאות פפטיד שלא הצליחו להשתלב בצורה מספקת ברצף. לאחר הסרת קטעי DNA עודפים מגדיל הבת, ניתן לכרות את הלולאות (למחיקות) ולהחדיר אותן (כפילויות, הכנסות). השינויים המופיעים מתוקנים במחזורים הבאים של חלוקת התאים.
קצב ומספר המוטציות המתרחשים תלוי במבנה הראשוני של ה- DNA. ישנם מדענים הסבורים כי לחלוטין כל רצפי ה- DNA הם מוטגניים אם הם יוצרים כיפוף.
מה שמתבטא לרוב בגנטיתמוטציות ספונטניות חומריות? דוגמאות לתנאים כאלה הם אובדן בסיסים חנקניים והסרת חומצות אמינו. שאריות ציטוזין נחשבות רגישות במיוחד אליהן.
הוכח שהיום יותר מלמחצית מחולייתנים מוטציה של שאריות ציטוזין. לאחר דימינציה, מתיל ציטוזין מוחלף לתימין. העתקה עוקבת של קטע זה חוזרת על השגיאה או מוחקת אותה, או מכפילה ומשתנה לכדי שבר חדש.
סיבה נוספת למוטציות ספונטניות תכופותקחו בחשבון מספר רב של פסאודוגנים. בגלל זה, ניתן ליצור רקומבינציות הומולוגיות לא שוויוניות במהלך מיוזה. ההשלכות לכך הן סידורים מחדש בגנים, תפניות וכפילות של רצפי נוקלאוטיד בודדים.
על פי מודל זה, מוטציות ספונטניותנוצרים כתוצאה משגיאות אקראיות של מולקולות שמסנתזות DNA. לראשונה, מודל כזה הוצג על ידי ברסלר. הוא הציע כי מוטציות יופיעו בשל העובדה שפולימראזות מכניסות במקרים מסוימים נוקלאוטידים שאינם משלימים לרצף.
שנים אחר כך, לאחר בדיקות ממושכות וניסויים, נקודת מבט זו אושרה והתקבלה בעולם המדעי. אפילו נגזרו דפוסים מסוימים המאפשרים למדענים לשלוט ולכוון מוטציות על ידי חשיפת חלקים מסוימים של DNA לקרינה אולטרה סגולה. כך, למשל, נמצא כי אדנין מוטבע לרוב מול השלישייה הפגועה.
תיאוריה נוספת המסבירה ספונטנית ומוטציות מלאכותיות, הוצעו על ידי ווטסון וקריק (מגלים את מבנה ה- DNA). הם הציעו כי מוטגנזה מבוססת על היכולת של כמה בסיסי DNA להפוך לצורות טאוטומריות שמשנות את אופן חיבורם של הבסיסים.
לאחר הפרסום ההשערה היא באופן פעילפותח. צורות חדשות של נוקלאוטידים התגלו לאחר הקרנה עם אור אולטרה סגול. זה העניק למדענים הזדמנויות מחקר חדשות. המדע המודרני עדיין דן בתפקידן של צורות טאוטומריות במוטגנזה ספונטנית ובהשפעתה על מספר המוטציות שהתגלו.
מוטציה ספונטנית אפשרית במקרה של הפרהזיהוי על ידי פולימראזות DNA של חומצות גרעין. Poltaev et al. הבהיר את המנגנון המבטיח עמידה בעקרון ההשלמה בסינתזה של מולקולות DNA של הבת. מודל זה איפשר לחקור את דפוסי ההתרחשות של מוטגנזה ספונטנית. מדענים הסבירו את גילוים בכך שהסיבה העיקרית לשינוי במבנה ה- DNA היא סינתזה של זוגות נוקליאוטידים שאינם קנוניים.
הם הציעו כי גורף השטח יתרחשבגלל דיאמינציה של קטעי DNA. זה מוביל לשינוי בציטוזין לתימין או אורציל. בשל מוטציות כאלה נוצרים זוגות של נוקלאוטידים שאינם תואמים. לכן, במהלך השכפול הבא, מתרחש מעבר (החלפה נקודתית של בסיסי נוקליאוטידים).
ישנם סיווגים שונים של מוטציות, תלוי על איזה סוג קריטריון הם מבוססים. יש חלוקה לפי אופי השינוי בתפקוד הגן:
- היפומורפי (אללים מוטציה מסנתזים פחות חלבונים, אך הם דומים למקור);
- אמורפי (הגן איבד לחלוטין את תפקידו);
- אנטימורפי (גן מוטציה משנה לחלוטין את התכונה שהוא מייצג);
- ניאומורפי (סימנים חדשים מופיעים).
אך הסיווג הנפוץ יותר הוא שכל המוטציות מחולקות ביחס למבנה המשתנה. לְהַקְצוֹת:
1. מוטציות גנומיות. אלה כוללים פולי-פלואידיות, כלומר היווצרות של גנום עם קבוצת כרומוזומים משולשת או יותר, ואנפלואידיות - מספר הכרומוזומים בגנום אינו מכפיל אחד הפלואידי.
2. מוטציות כרומוזומליות.נצפו סידורים מחדש משמעותיים של חלקים בודדים של כרומוזומים. הבחין בין אובדן המידע (מחיקה), הכפלתו (כפילות), שינוי כיוון של רצפי נוקליאוטידים (היפוך), וכן העברת קטעי כרומוזומים למקום אחר (טרנסלוקציה).
3. מוטציה גנטית. המוטציה הנפוצה ביותר. מספר בסיסים חנקניים אקראיים מוחלפים בשרשרת ה- DNA.
מוטציות ספונטניות - סיבות להתרחשותגידולים, מחלות הצטברות, תפקוד לקוי של איברים ורקמות של בני אדם ובעלי חיים. אם תא מוטציה ממוקם באורגניזם רב-תאי גדול, אז עם סבירות גבוהה הוא יושמד על ידי הפעלת אפופטוזיס (מוות מתוכנת של תאים). הגוף שולט באגירת החומר הגנטי ובעזרת מערכת החיסון נפטר מכל התאים הפגועים האפשריים.
במקרה אחד מתוך מאות אלפים, לימפוציטים מסוג T אינם כאלהמצליחים לזהות את המבנה המושפע, וזה נותן שיבוט של תאים המכילים גם את הגן המוטציה. לקונגלומרט התאים יש כבר פונקציות אחרות, הוא מייצר חומרים רעילים ומשפיע לרעה על מצבו הכללי של הגוף.
אם המוטציה לא התרחשה בסומטית, אלא בבתא הרבייה, ואז נצפו שינויים בצאצאים. הם מתבטאים בפתולוגיות איברים מולדות, עיוותים, הפרעות מטבוליות ומחלות אחסון.
במקרים מסוימים, בעבר נראה היה חסר תועלתמוטציות יכולות להיות שימושיות להתאמה לתנאי חיים חדשים. זה מציג מוטציה כמדד לבחירה טבעית. בעלי חיים, ציפורים וחרקים מוסווים כדי להגן על עצמם מפני טורפים. אך אם בית הגידול שלהם משתנה, אז בעזרת מוטציות הטבע מנסה להגן על המין מפני הכחדה. החזקים ביותר שורדים בתנאים חדשים ומעבירים את היכולת הזו לאחרים.
מוטציה יכולה להתרחש באתרים לא פעיליםהגנום, ואז לא נצפים שינויים גלויים בפנוטיפ. ניתן לאתר "התמוטטות" רק בעזרת מחקרים ספציפיים. זה הכרחי ללימוד מקורם של מיני בעלי חיים קשורים ולעריכת המפות הגנטיות שלהם.
בשנות הארבעים של המאה הקודמת, היההתיאוריה לפיה מוטציות נגרמות אך ורק על ידי גורמים חיצוניים ועוזרות להסתגל אליהן. על מנת לבדוק תיאוריה זו פותחה שיטת בדיקה וחזרה מיוחדת.
ההליך היה כזה קטןמספר החיידקים ממין אחד חוסן למבחנות ולאחר מספר חיסונים נוספו להם אנטיביוטיקה. חלק מהמיקרואורגניזמים שרדו, והם הועברו לסביבה חדשה. השוואת חיידקים ממבחנות שונות הראתה שהתנגדות התעוררה באופן ספונטני, לפני ואחרי המגע עם האנטיביוטיקה.
שיטת החזרה הייתה כזורקמת הצמר הועברה על ידי מיקרואורגניזמים, ואז הועברה בו זמנית למספר מדיות נקיות. מושבות חדשות עובדו בתרבית וטופלו באנטיביוטיקה. כתוצאה מכך, חיידקים שנמצאו באותם אזורים של המדיום שרדו במבחנות שונות.
