מחלת הנטינגטון נדירהפתולוגיה תורשתית. הוא נמצא על אדם אחד מתוך עשרת אלפים. מחלת הנטינגטון מעוררת הפרעה פרוגרסיבית במערכת העצבים. הנגע הגדול ביותר מזוהה בשניים, בעומק של חומר המוח, אשכולות של תאים. זהו גרעין הקליפה הגרעיני. אזורים אלה מעורבים בויסות פעולות שרירותיות ברמת התת-מודע. הסיבות לתסמונת הנטינגטון לא הובהרו במדויק, אך המדענים ממשיכים לעבוד בנושא זה.
הסימפטומים של הפתולוגיה באים לידי ביטוי, ככלל, בגיל שלושים וחמש עד חמישים שנה. הביטויים העיקריים המלווים את מחלת הנטינגטון כוללים:
- תנועה לקויה;
- ירידה מתמשכת בפעילות הנפשית עד דמנציה.
בנוסף, סימפטומים אחרים הקשורים הפרעות של מערכת העצבים עשויים להופיע גם.
ברוב החולים (כ -90%), מחלת הנטינגטון מאופיינת על ידי נוכחות של תנועות עוויתות לא רצונית (גרושים). זה לעתים קרובות התסמין הראשון.
למומחים אחרים להפרעות מוטוריותנוקשות או שינויים בגוון השרירים, קושי בתנועות מרצון ובמצב, בעיות בהיגוי מובהק של מילים (dysarthria), קושי בבליעה (דיספאגיה) ותנועות עיניים לא מספקות בעלות אופי מפוקפק.
הפחתה הדרגתית הדרגתית של נפשיפעילויות המלווה את הנטינגטון של המחלה ניתן לראות בשילוב עם התפתחות של הפרעות נפשיות. המטופלים, בפרט, אינם מסוגלים לרכז את תשומת הלב, לאבד זיכרון לטווח ארוך לטווח קצר, את היכולת להבין ולמצוא פתרון רציונלי לבעיות. חלק מהחולים מאופיינים על ידי עצבנות, שינוי בהתנהגות מינית, תוקפנות, אדישות, פסיכוזה, דיכאון.
אם יש סימנים פתולוגיה עבור מדויקאבחון יש צורך לאשר את נוכחותה של התסמונת בקרב קרובי משפחה ההיסטוריה. השימוש במחקר מומחה של מערכת העצבים בנשאים של הגן הפתולוגי מאפשר לקבוע שינויים קלים במהירות, שליטה על תנועות ותגובות הרבה לפני הרגע שבו ההפרעות הופכות בולטות.
בדיקת דם מעבדה באמצעות דגימות DNA משמש לזיהוי חריגות בקבוצות מסוימות. הם כוללים:
- מטופלים - נשאים של הגן;
- חולים עם סימני מחלה;
- תינוקות ברחם האם.
עם זאת, יש לציין כי מחקרים גנטיים מסוגלים לעורר די הרבה מתח לסכן את המשך ההריון.
בתהליך האבחון, תנאי מוקדםהיא הרחקה של סיבות אחרות לפתולוגיה. אלה כוללים, בפרט, לוקח קטגוריה מסוימת של תרופות, שבץ, התעללות על פני תקופה ארוכה של אלכוהול.
היום, מחלה זו לא ניתן לרפא.עם זאת, אמצעים טיפוליים משמשים כדי להקל על הסימפטומים, להפחית את העוצמה שלהם, וכן לספק לחולים סיוע פסיכולוגי.
בין סמים שיכולים להפחיתחומרת הסימפטומים, phenothiazines משמשים. הם שולטים על chorea. הטיפול נבחר בקפידה מספקת, בהתאם למאפייני הגוף של המטופל כדי למנוע את הופעת תופעות הלוואי. כדי לספק שליטה על קשיחות של השרירים תרופות אחרות - אגוניסטים דופמין מסוגלים. עם זאת, כפי שמראה בפועל, עם פתולוגיה זו הם פחות יעילים מאשר עם מחלת פרקינסון.
כדי להקל על חרדה, דיכאון, עצבנות והפרעות פסיכו-אמוציונליות אחרות, מטופלים מקבלים טיפולים פיזיותרפיים.
