トリーチャーコリンズ症候群は発達に影響を与える顔の骨やその他の組織。この障害の兆候と症状は、微妙なものから重度のものまで、大きく異なります。影響を受けた人のほとんどは、未発達の顔面骨、特に頬骨と、非常に小さな顎とあご（新生児）を持っています。トリーチャーコリンズ症候群の人の中には、口蓋裂と呼ばれる口の穴を持って生まれる人もいます。重症の場合、未発達の顔面骨は負傷者の気道を制限し、生命を脅かす可能性のある病気を引き起こす可能性があります。
多くの場合、この状態の人は目を傾けています下まつげがまばらで、下まぶたにコロボーマと呼ばれる欠陥があります。これは、視力の喪失につながる可能性のある追加の眼障害を引き起こします。さらに、小さな耳または異常な形の耳が存在する場合と存在しない場合があります。難聴は約半数の症例で発生します。これは、音を伝達する中耳の3つの小さな骨の欠陥、または外耳道の発達不全によって引き起こされます。トリーチャーコリンズ症候群の存在は知性に影響を与えません：それは通常正常です。
どの遺伝子変異がトリーチャーコリンズ症候群を引き起こしますか？
最も一般的な理由：TCOF1、POLR1CまたはPOLR1D遺伝子の変異。 TCOF1遺伝子変異は、すべての症例の81〜93％に関与しています。 POLR1CおよびPOLR1D-ケースの追加の2％。遺伝子の1つに特定の突然変異がない個人では、病気の原因は不明です。
遺伝子TCOF1、POLR1C、およびPOLR1Dは、顔の骨やその他の組織の発達の始まり。それらは、DNAの化学的いとこであるリボソームRNA（rRNA）と呼ばれる分子の生成に関与しています。リボソームRNAは、タンパク質（アミノ酸）のブロックを、細胞の正常な機能と生存に必要な新しいタンパク質に組み立てるのに役立ちます。 TCOF1、POLR1C、またはPOLR1D遺伝子の変異は、rRNAの産生を減少させます。研究者たちは、rRNAの量が減少すると、顔面の骨や組織の発達に関与する特定の細胞が自己破壊する可能性があると考えています。異常な細胞死は、トリーチャーコリンズ症候群の人々の顔の発達に特定の問題を引き起こす可能性があります。
トリーチャーコリンズ症候群はどのように遺伝しますか？
TCOF1遺伝子の変異が原因で病気が発生した場合またはPOLR1D、それは常染色体優性疾患であると考えられています。この病気の症例の約60％は遺伝子の新しい突然変異に起因し、家族歴のない人々に発生します。他の場合では、症候群は親からの変更された遺伝子を通して受け継がれます。
病気がPOLR1C遺伝子の突然変異によって引き起こされるとき、これは常染色体劣性型の遺伝であると考えられています。常染色体劣性疾患のある人の両親は、変異した遺伝子のコピーを1つ持っていますが、通常、病気の兆候や症状は見られません。
症候群の治療
治療は状態の重症度によって異なりますが、以下が含まれる場合があります。
- 遺伝カウンセリング-この病気が遺伝性であるかどうかに応じて、個人または家族全員のために;
- 補聴器-伝音難聴の場合;
- 不正咬合の矯正を目的とした歯科矯正治療を含む歯科治療;
- コミュニケーションスキルを向上させるための言語療法クラス。欠陥専門医は、食べ物や飲み物を飲み込むのに苦労している人々とも協力しています。
- あなたの外見と生活の質を改善するのに役立つ外科技術。
