ファイファー症候群は非常にまれです。新生児10万人のうちの1人で平均的に発生する遺伝病。同様にしばしば少年少女に影響を与える。この疾患の主な症状は、胚形成中の頭蓋骨の早期融合であり、なぜ脳が将来正常に発達することができないかである。
この病気は有名なドイツ人によって発見された遺伝学者ルドルフ・ファイファー。 1964年に、彼は以前知られていない病気の症状を説明しました。その主な兆候は、頭蓋の構造の異常および足または手の指のつなぎ（syndactyly）でした。この症候群は同じ家族の8人の患者で観察され、この病気の遺伝的性質を示した。さらなる研究では、ファイファー症候群が常染色体優性の様式で伝達されることが示されている。
超音波検査は妊娠第2期の胎児でこの病気を検出することができます。頭蓋骨、内臓、四肢の超音波可視異常。
1993年、アメリカの遺伝学者Michael CohenPfeiffer症候群を症状の重症度に応じて3つのタイプに分類することを提案した。現在、彼の分類は一般的に認められており、医学文献で広く使用されています。
ファイファー1型症候群の症状には、頭蓋骨癒合症は、1つ以上の頭蓋縫合が早期に合併して完全な骨を形成する状態である。その結果、頭蓋骨の形状の変化と異常な顔面の特徴、すなわちハイパーテロリズム、低い設定の耳が注目される。ぼやけた視力、頭蓋内圧の上昇、口蓋裂の可能性があります。患者の50％では、聴力が低下しています。このタイプの疾患を持つほとんどの人々は、正常な知能レベルを有し、神経学的異常はない。
1型ファイファ症候群の小児では、外部広くて短い指やつま先などの兆候は、ほとんど常に観察されます。シンダクティリーは、このタイプの病状の可能性があるが必須ではない症状である。
このタイプの症候群は、常染色体優性遺伝性である。
以下はファイファ症候群の写真です。この病気に罹患している人々のためのロシアの平均余命は60年を超える。
第2のタイプの病気には、頭蓋骨が特徴的である椎骨の融合、咬合合併症および眼球の前方への変位（眼球症）が挙げられる。人生の最初の日から、深刻な神経障害が現れます。
第3のタイプの疾患は、より多くの初期の頭蓋骨形成症。頭蓋骨は異常に伸びており、三葉形を形成していません。歯の異常、高血圧、精神遅滞、内臓の奇形があります。
第2、第3タイプの平均余命疾患は数日から数ヶ月に及ぶ - 内臓器官および神経学的障害の欠陥は人生と適合しない。これらの2種類のファイファイファ症候群の原因となる突然変異は散発的に起こり、遺伝的に遺伝しない。
ファイファー症候群は受容体突然変異と関連している1線維芽細胞増殖因子（FGFR1）または染色体10上の線維芽細胞成長因子2受容体（FGFR2）。突然変異に影響を及ぼす遺伝子は、体の骨の発達において重要な役割を果たす線維芽細胞の正常な増殖を担う。
現代医学は排除することを許さないたとえ特定の遺伝子再編成が起こっていることがわかっていても、ヒトゲノムの突然変異を含む。したがって、ファイファ症候群では、他のほとんどの遺伝病と同様に、治療は症状がある。疾患の第2および第3の型の患者では、予後は好ましくない。多数の発達異常は、医薬的または外科的に矯正することはできない。
ファイファー1型症候群は人生と両立します。この疾患の主な症状 - 頭蓋骨の骨の早期融合 - は、外科的に矯正することができる。この手術は3ヵ月までの小児にお勧めです。
また、シンプルシンカータリーの場合には手術が効果的です。指と足の積極的な成長の期間中、18-24ヶ月の年齢で治療を開始することが最善です。
