エンジェルマン症候群は遺伝的異常（染色体変異）。その結果、呼吸器系が十分に形成されず、その結果神経生物学的システムが発達するため、精神発達が遅れます。したがって、人は頻繁に笑い、手が混沌とした動きをし、発作を起こし、睡眠が妨げられます。この病気は不治であるが、酸素に対する基本的な人間の必要性が満たされた場合にのみ改善が可能である。
この疾患は、自然発生的な染色体欠陥の発生の結果として現れ、遺伝子の変異により、特定のタンパク質分解酵素が発生します。
これまでに、エンジェルマン症候群は2万人の新生児の1人に発生しています。次の特徴があります。
1.このプロセスは誤嚥を避けるために良好な呼吸調整を必要とするため、母乳育児の問題。したがって、子供たちは十分に体重が増えていません。
2.一般的な運動、発話、注意力の発達の遅れ。彼らの訓練には困難があります。
3。症例の80％では、症候性てんかんが観察されます。振戦と手足の協調しない動きが現れ、けいれんが起こります。けいれんは、体のすべての筋肉、限局性、または意識喪失の形で起こります。
4.理由もなく笑いや笑顔。
5.全体的な発達の違反-頭と顔の特徴の誤ったサイズ、斜視、背骨の湾曲。
エンジェルマン症候群は15番染色体の遺伝分析。乳児の筋緊張の低下、言語能力と運動能力の発達の遅れ、小さな振戦、四肢の不規則な動き、頻繁な笑い声、または曲がっていない脚の上を歩くときに使用されます。 DNAメチル化、インプリンティングセンターの変異の分析、UBE3A遺伝子も使用されます。
今日まで、この疾患を治療する方法は開発されていません。しかし、障害のある子どもたちの成長と生活の質の向上を目的とした活動は数多くあります。
したがって、欠陥学者とのクラスと言語療法士、筋低張の場合には理学療法が使用され、睡眠障害のために睡眠薬が処方されます。発作では、てんかんと同じ薬が使われます（抗けいれん薬）。通常の腸活動を維持するために、下剤が使用されます。
運動能力の発達を目的とした特別なプログラムを使用して、幼い頃から子供たちと一緒に勉強して、あなたは良い結果を達成することができます。
シンドロームを持つ人々の開発の見通しはに依存します15番目の染色体にどのように影響したか低いレベルでスピーチとセルフケアのスキルを学ぶ人もいれば、話したり歩いたりすることができない人もいます。
したがって、症候群を持つ子供のためにエンジェルマン、行動のいくつかの特徴は特徴的です：衝動性、自己刺激、人々とのコミュニケーションの困難さ。また、ほとんどの人はスピーチがないかもしれませんが、彼らは一般的に友好的で、素晴らしく、遊ぶのが大好きなので、人々とコミュニケーションできるように手話を教えることをお勧めします。
そのような発達障害は特別な問題は年齢とともに増加するだけなので、早い段階で学習します。人々の行動は奇妙なままであり、ジェスチャーと音のみで表現され、理解されていなければ攻撃的である可能性があります。エンジェルマン症候群の子供を持つ家族は、コミュニケーション不足に悩まされることがよくありますが、患者は善意の雰囲気に囲まれ、適切なケアと治療を提供する必要があることを忘れないでください。そうすれば、良い結果が得られます。
