すべての夫婦は夢を見る強くて健康な赤ちゃんを産むために。しかし、残念なことに、子供の発達が遺伝的異常に起因する問題を抱えているという事実から誰も免れません。
妊娠中、妊娠中の母親は検査を受け、胎児の発達の監視と出産の準備だけでなく、多くの異なる研究があります。しかし、これにもかかわらず、ダウン症の子供は国で絶えず生まれています。当然のことながら、そのようなケースはどれも信じられないほどの悲嘆であり、両親にとってはまったくの驚きです。
これは、従来の研究が超音波を使用すると、この症候群やその他の染色体異常を特定できません。たとえば、超音波を使用すると、赤ちゃんの外部データのみを評価し、特定の先天性奇形を特定できます。しかし、ダウンアンドエドワーズ症候群で生まれた子供のほとんどは、外部の異常はありません。胎児が染色体異常を持っていることを正確に知ることは可能ですが、組み合わせた遺伝子スクリーニングを実施した後にのみ、測定と研究の複雑さがあります。それらは配達の前に実行されます。
スクリーニング-それは何ですか？
単語は「ふるい分け」を意味します英語から。超音波スクリーニングは、妊娠が絶対に正常であっても、ほとんどすべての妊婦に対して実施されます。彼らは妊娠の11-13週からそれをします。
組み合わされた遺伝的スクリーニングは数字です出産前に行われ、遺伝的異常の診断を目的としたイベント。それには、超音波検査と生化学検査、および染色体病理学で子供を運ぶリスクの個々の計算が含まれます。
そのような結果に注意することが重要です研究は診断の基礎とは言えません。結局のところ、スクリーニングは染色体疾患のリスクの程度を確立するための単なる機会です。高い場合は、妊婦に対して侵襲的な細胞遺伝学的研究が処方されます。
妊婦はどのようにスクリーニングされますか？もっと詳しく考えてみましょう
スクリーニング手順の最初の段階は胎児の超音波検査。その過程で、赤ちゃんの大きさと妊娠期間、胚の一般的な状態、発達におけるいくつかの奇形などの対応つまり、外部から見ることができるものです。しかし、目に見える病状がなくても、それが存在しないという意味ではありません。
たとえば、ダウン症候群にかかっている赤ちゃんでは、視覚障害に気付くことができるのは半分のケースにすぎません。
より正確な染色体結果病気は生検-スクリーニングの第二段階後にのみ取得できます。ここでは、妊娠中の母親の血液が胎盤から分泌される特定の物質の存在について検査されます。特定のタンパク質とマーカー物質の血中の比率と濃度も評価されます。
第三段階は、染色体のリスクの計算です特別なコンピュータープログラムを使用した病理。以前の結果に加えて、母親の年齢と体重、在胎齢、悪い習慣、遺伝病、さらには民族性などの指標も使用されます。コンピュータが受け取った情報を処理した後、医師は、遺伝性疾患を持つ赤ちゃんがいるリスクがどれほど高いかを結論付けることができます。
低い場合、患者調査をやり直す必要がなくなり、通常は監視されます。レベルが平均である場合、後期に別のスクリーニングが実施されます。リスクが高い場合、出生前診断プログラムが処方されます。すでに100％の精度で染色体異常の存在を判断できます。
