副腎性器症候群は非常にまれです副腎ホルモン - コルチゾンとアルドステロンのホルモンバランスの違反を伴う排他的に遺伝性疾患。副腎生殖器症候群は、原則として、胎児の発育中または乳児の生後1日以内に確定することができます。
この病気は不十分であることが明らかにされていますコルチゾールの合成に関与する酵素の数。このホルモンのボディの減少の結果として、視床下部 - 下垂体の関係は活動化し始めます、そしてそれはアンドロゲンの合成と分泌に責任があるそれらの腺の増殖をもたらします。
副腎性器症候群：それがどのように受け継がれているか
実際、変異した遺伝子はそうではありません支配的、それはそれが数世代にわたって家族に伝わることを意味します。たとえば、子供がこの病気で生まれた場合、両親は両方とも変異した遺伝子の保因者であり、彼ら自身は病気ではありません。しかし、子供の父親と母親の祖父母も副腎生殖器症候群に苦しんでいました。
副腎生殖器症候群：症状と臨床症状
すでに述べたように、この病気はアンドロゲン（生殖器系の発達と働きを促進するホルモン）の増加を伴います。
女の子の副腎生殖器症候群が現れる外生殖器が発達しすぎているため、出産直後。たとえば、クリトリスは大きく、やや陰茎に似ていますが、生い茂った外側の陰唇は陰茎に似ています。
病気の存在が残っている場合退院前に気づかれず、将来、非常に急速な性的発達が始まります。男性のタイプに応じて、生後数週間以内に、女の子は恥骨の毛が成長し、さらに体の他のすべての部分が成長します。これは、生まれたばかりの女の子では、顔の毛も成長することを意味します。病気がさらに進行するにつれて、私たちはある種の女性のヘルマフロディズムについて話すことができます。さらに、そのような女の子の乳腺は発達せず、月経は始まりませんが、子宮と卵巣は正常に発達し、子供の年齢に応じて発達します。
男の子の副腎生殖器症候群は持っていません生後すぐに明確な兆候。しかし、数週間後、陰茎の大幅な増加が目立ちます-そのサイズは年齢に対応していません。同時に、健康な新生児と同じように、精巣は正常に発達します。
これらの子供たちは、いくつかの共通の発達上の特徴を持っています。たとえば、それらは非常に急速に成長および成熟します。しかし、成長ゾーンはすぐに閉鎖されるため、人々は気絶したままです。さらに、女の子と男の子の両方で、彼らは低く、荒い声によって区別されます。
より重症の病気では、塩代謝の違反、血圧の上昇もあります。
副腎生殖器症候群とその治療法
治療の成功は主に起動の速さによって異なります。以前は、この遺伝病はどの治療にも反応しませんでしたが、その発症のメカニズムが解読された時点で、治療方法が明らかになりました。
病気の人はコルチゾールを必要とします下垂体と視床下部の働きを阻害し、その結果、血中のアンドロゲンのレベルを低下させます。もちろん、コルチゾールを服用することは人の生涯を通して必要です。
さらに、病気の遅い検出で女の子は時々外陰部のプラスチック手術を必要とします、その間にクリトリスは整えられて、陰唇の形とサイズは修正されます。適切で定期的な治療により、そのような女性は正常な妊娠をすることさえできます。
副腎生殖器症候群が排泄系の障害を伴う場合は、直ちに適切な治療が必要です。
