運動失調 - 運動の不均衡、手足の強さのある一定の減少を伴う運動障害、を含む。 1つのタイプはフリードライヒの家族運動失調であり、最も一般的な遺伝性運動失調の一形態である。それは10万人のうち2人から7人に発生します。
Эта болезнь чаще всего начинается в детском （20年後に発見される場合もあるが）。通常、運動失調はいくつかの家族 - 兄弟、姉妹に影響を及ぼし、ほとんどの場合、血縁結婚の家族で起こる。症状は目に見えないように見え、病気はゆっくりと進行し、数十年間持続し、医療がなければかなりの不快感を与える。
フリードライヒ運動失調症の主な症状は不明です。患者の歩行彼はぎこちなく歩き、足を広く、中心から側面に向かって大きく振ります。病気が進行すると、手だけでなく、胸や顔の筋肉も調整の影響を受けます。擬態が変化し、発話が遅くなり、ぎくしゃくする。腱および骨膜反射は減少または消失する（最初は足に、次に腕に広がることは可能である）。聴覚が低下することがよくあります。側弯症が進行します。
このタイプの運動失調症は遺伝性、慢性です。タイプ、進歩的な性質。それは、小脳、脳幹、脊髄、および脊髄神経への損傷によって引き起こされる一群の症候性疾患である脊髄小脳失調症に属します。そして、それはしばしば正しい診断を妨げます。しかしながら、小脳性運動失調症の中では、フリードライヒ病は劣性形態を特徴とし、一方、他のタイプは常染色体優性で伝染する。つまり、病気の子供は、両親が病原体の保有者であるが、臨床的には健康なカップルで生まれます。
この運動失調はそれ自体が組み合わせて現れる。遺伝によって説明されない原因不明の性質の酵素化学異常によって引き起こされる脊髄の外側および後柱の変性。病気がガリア人の束、クラークの柱細胞および後部脊髄小脳経路に影響を与えるとき。
フリードライヒ病は独立した患者に割り当てられています100年以上前にドイツのN. Friedreich医学博士によって形成されました。 1860年代以来、この病気は活発に研究されてきました。 1982年に一度、この運動失調症の原因はミトコンドリア障害であることが示唆されました。その結果、一般に認められている「フリードライヒ運動失調症」という名前の代わりに、「フリードライヒ病」という用語が、神経学的および神経外の両方の疾患の多様な発現をより正確に反映するものとして提案された。
患者がフリードライヒ失調症、症状、最も頻繁に最初に見られるのは、特に暗い、驚異的な、つまずいて歩くときのぎこちなさと不確実性です。それから上肢の無秩序、足の筋肉の衰弱がこの症状に加わります。病気の初めに、手書き文字の変化、構音障害が起こる可能性があります、スピーチでは、爆発性、スタッカートの性格が観察されます。
反射の抑制（腱および超急性）他の症状の発症時と発症前の両方に起こります。運動失調症の進行とともに、通常、完全反射喪失を観察することができる。また重要な症状は、Babinskiの症状、筋緊張低下、将来的には脚の筋肉が弱くなり萎縮することです。
フリードライヒ病は骨格を特徴とする変形。患者は、側弯症、後側弯症、指の変形およびつま先の傾向があります。いわゆるフリードライヒ足（またはフリードライヒ足）は、フリードライヒ運動失調症の特徴です。これらの足の写真は、そのような変形は健康な体の特徴ではないということを明確に理解しています。ブラシでも同じ変化が起こります。
また、患者は内分泌疾患になりやすいです： 彼らはしばしば糖尿病、卵巣機能不全、乳児症、性腺機能低下症などの障害を持っています。白内障は視覚器官の側で可能です。
フリードライヒ運動失調と診断された場合、90心臓の損傷、主に肥大性の進行性心筋症の発症を伴う症例の割合。患者は、心臓の領域の痛み、動悸、労作時の息切れなどを訴えます。患者のほぼ50％では、心筋症が死因となります。
病気の後期には、患者は筋萎縮症、麻痺、手の感受性障害。難聴、視神経の萎縮、眼振、時には骨盤内臓器の機能が損なわれ、患者は遅延または逆に尿失禁に苦しむでしょう。時間が経つにつれて、患者は支援なしで歩く能力と自分自身の世話をする能力を失います。それにもかかわらず、フリートライヒ病を含むあらゆるタイプの運動失調によって引き起こされる麻痺は記録されていません。
認知症はこういう病気で、フリードライヒの小脳性運動失調として、それに関する正確なデータはまだありません：成人では認知症が発生すると説明されていますが、子供では非常にまれであるだけでなく、精神遅滞もあります。
大多数のフリートライヒの遺伝性運動失調症例は慢性心不全やあらゆる種類の呼吸不全により複雑化しています。さらに、患者は再発性感染症のリスクが非常に高いです。
病気の主な診断基準は非常に明確に示されています：
この場合、DNA診断により欠陥遺伝子の存在が確認されます。
運動失調などの病気になるとフリードライヒ、診断には、既往歴の取得、完全な健康診断の実施、患者とその家族の病歴の調査が含まれます。検査中、子供の歩行と静力学を検査するとき、神経系の問題、特にバランスの悪さ、関節の反射と感覚の欠如に特別な注意が払われます。患者は反対側の膝を肘で触れることができず、指のテスト中に見落とされ、腕が伸ばされた振戦に苦しむ可能性があります。
実験室での研究を行うとき、アミノ酸の代謝の違反が指摘されています。
運動失調を伴う脳の脳波フリードライヒは、拡散したデルタとシータの活動、アルファリズムの減少を明らかにします。筋電図検査は、末梢神経の感覚線維の軸索脱髄病変を明らかにします。
欠陥のある遺伝子を検出するには、遺伝子検査。 DNA診断の助けを借りて、家族の他の子供による病原体の遺伝の可能性が確立されます。家族全員の複雑なDNA診断も行うことができます。場合によっては、出生前のDNA検査が必要です。
診断された後、さらに診断では、患者は定期的に頭部、脊椎、胸部のX線写真を撮る必要があります。必要に応じて、計算および磁気共鳴画像法が処方されます。脳のMRI、この場合、脊髄と脳幹の萎縮、小脳虫の上部に注目することができます。 ECGとEchoEGによる検査も必要です。
診断するときは、フリードライヒ病を多発性硬化症、神経筋萎縮症、家族性対麻痺、および他のタイプの運動失調、主にルイバー病、2番目に頻度の高い運動失調と区別するため。ルイスバー病、または毛細血管拡張症も小児期に始まり、小血管の広範な拡張の存在、骨格異常の欠如により、フリードライヒ病と臨床的に異なります。
病気と症候群を区別することも必要ですBassen-ビタミンEの欠乏によって引き起こされるコルツヴァイクと運動失調。この場合、診断するときに、血中のビタミンEの含有量、棘赤血球症の有無、および脂質スペクトルを調べる必要があります。
診断中、他の形態の脊髄小脳失調を伴う常染色体劣性遺伝の代謝性疾患を除外する必要があります。
多発性硬化症とフリードライヒ病の違い腱の反射不全がない状態で構成され、筋低血圧や筋萎縮症はありません。また、硬化症では、神経外症状は観察されず、CTおよびMRIに変化はありません。
フリードライヒ運動失調症と診断された患者神経科医からそれを取得する必要があります。より広い範囲で、治療は対症療法であり、疾患の症状の除去を最大化することを目的としています。これには、ATP、セレブロライシン、ビタミンB、抗コリンエステラーゼ剤の予約などの修復療法が含まれます。また、この運動失調の治療においては、コハク酸、リボフラビン、ビタミンEなどのミトコンドリアを維持する機能を持つ薬剤が重要な役割を果たしています。
ビタミンによる全身強化療法が行われます。治療は定期的に繰り返す必要があります。
病気のため、痛みの主な原因は進行性脊柱側弯症では、患者は整形外科用コルセットを着用しています。コルセットが役に立たない場合は、いくつかの外科手術が行われます（脊柱側弯症のさらなる進行を防ぐために、チタン製のロッドが脊椎に挿入されます）。
これらの対策はすべて、患者の状態を可能な限り維持し、疾患の進行を止めることを目的としています。
一般にそのような疾患の予後不利。神経精神障害はゆっくりと進行し、疾患の期間は非常に大きく異なりますが、ほとんどの場合、63％の男性では20年を超えません（女性の場合、予後はより良好です-疾患の発症後、ほぼ100％が20年以上生存します）。
最も一般的な死因は心臓と肺不全、感染症による合併症。患者が糖尿病や心臓病を患っていない場合、彼の人生は老齢まで続くことができますが、そのようなケースは非常にまれです。それにもかかわらず、対症療法により、患者の質と生活を向上させることができます。
フリードライヒ病の予防は、医学的遺伝カウンセリングに基づいています。
運動失調の患者は理学療法を示されています複雑で、筋肉が強化されているため、不協和音は減少します。運動は主に筋肉のバランスと筋力のトレーニングに焦点を当てるべきです。運動療法と矯正運動は、患者ができるだけ長く活動することを可能にし、さらにこの場合、心筋症の発症を防ぎます。
さらに、杖、歩行器、車椅子などの生活の質を向上させるために、患者は補助器具を使用できます。
栄養学では、エネルギー代謝の欠陥の増加を引き起こさないように、炭水化物の消費を10 g / kgに減らす必要があります。
感染症を避け、怪我や中毒を防ぐことも必要です。
病気の予防における重要な要素の一つ遺伝による運動失調の伝染を防ぐことです。家族がフリードライヒ運動失調の症例や親族同士の結婚を経験している場合は、できれば子供を産まないようにしてください。
