홀트-오람 증후군. 손-심장 증후군

Holt-Oram 증후군은 다음과 같은 심각한 질병입니다.한 번에 여러 유전자가 패배하는 것이 특징 인 상 염색체 유형의 상속. 그들은 심장과 골격의 해부학 적 구조를 담당합니다. 이 질병을 손-심장 증후군이라고합니다.

이게 뭐야?

이것은 유전되는 질병입니다상지의 다양한 기형과 선천성 심장 결함을 결합합니다. 발병 초기에 질병을 인식하는 것이 매우 중요합니다. 이를 위해 유전 연구를 수행하십시오. 그들은 진단을 확인하는 것뿐만 아니라 미래 세대에서 질병의 가능성을 예측합니다.

임신 중 초음파 검사골격 개발에서 위반 사항을 적시에 감지 할 수 있습니다. 징후가 질병의 징후에 해당하는 경우 태아의 심장에 대한 태아 스캔이 수행됩니다. 일반적으로 Holt-Oram 증후군은 아기가 태어난 후에 결정됩니다. 질병의 중증도가 증후군의 심장 증상에 달려 있기 때문에 골격 구조의 의심스러운 결함은 심장 전문의가 신중하게 검사합니다.

질병의 선천적 결함

팔뚝 구조의 이상 및한쪽 또는 양쪽에 동시에 나타나는 브러쉬. 사지의 발달 부족 및 변형 정도는 다릅니다. 이것은 한 손가락에 세 개의 지골이 있거나 엄지 손가락이 완전히 없을 때입니다. 대부분 이것은 왼손의 손가락으로 발생합니다. 반경의 형성 저하 또는 완전한 부재가 관찰되는 심각한 경우가 있습니다. 훨씬 덜 자주 그들은 주목합니다 : 융합 된 손가락, 흉골 변형, 쇄골과 견갑골의 발달 부족, 척추의 곡률. 골격 변화는 인간의 생명에 위협이되지 않습니다. 그러나 질병의 영향을받는 기관의 기능적 능력을 침해하면 삶이 복잡해집니다.

환자의 약 85 %가 선천성 결함으로 고통받습니다.심장 : 대동맥의 좁아지고 열린 덕트, 폐동맥 협착, 밸브 구조 위반. 선천성 심방 중격 결손이 흔합니다. 거의 구별되지 않는 것부터 광범위한 이차적 결함에 이르기까지 심각도가 다를 수 있으며 그 결과 심부전이 발생합니다.

상 염색체 우성 유전

이 질병의 특징은 다음과 같습니다.

• 한 세대에서 다른 세대로 질병이 정기적으로 전파됩니다.
• 유전자가 고도로 발현되면 질병은 세대를 넘어서지 않고 각 속의 가족 구성원에서 추적됩니다.
• 유전자는 부모에서 자녀에게 전달됩니다. 예외는 유전자의 자발적인 돌연변이로 인해 가족에 처음 나타난 질병의 경우이며, 이후에 아픈 조상에서 건강한 자손으로 전이됩니다.
• 더 자주 질병은 하나의 부모 라인을 통해 전염됩니다.
• 가족의 모든 사람이 질병 유전자를 물려받는 것은 아닙니다. 건강한 가족 구성원에게는 질병의 징후가없는 자손이 있습니다.

• 자녀가 같은 어머니이고 아버지가 다르거 나 그 반대의 경우, 아버지는 같지만 어머니는 다르면 공통 부모의 자녀가 질병을 물려받을 수 있습니다.
• 상 염색체 우성 유전 유형은 특정 성별에 속하는 사람에 의존하지 않습니다. 남성과 여성 모두이 질병의 영향을받습니다.

심방 중격

결함이 관찰되면심장 내부의 다른 질병과 분리되거나 결합 될 수있는 선천성 심장병. 심방 중격 결손은 왼쪽과 오른쪽의 두 심방 사이에 열린 의사 소통이 형성 될 때 발생합니다. 환자가 Holt-Oram 증후군을 앓고 있으면 호흡 곤란, 심장 잡음, 피로 및 신체 지체, 피부 창백 및 빈번한 호흡기 질환이 발생합니다. 이러한 병리로 인한 선천성 심장 질환은 약 5-15 %의 환자에서 관찰되며 여성에서는 남성보다 두 배 더 자주 발생합니다.

사실은 태아가 자궁 속에 있고심방 중격에 개방형 타원형 구멍이 있습니다. 정상적인 혈액 순환을 보장합니다. 아기가 태어난 후에는 대부분의 신생아에서 개구부가 닫힙니다. 이것이 일어나지 않는 때가 있지만. 그러나이 구멍을 통한 피의 배출은 그 사람이 변칙성을 느끼지 않고 그가 그것을 가지고 있다고 의심조차하지 않을 정도로 중요하지 않습니다. 그는 노년까지 평화롭게 산다. 심방 중격 결손과 같은 유전성 기형은 크기와 모양이 다양 할 수 있으며 다른 부분에서 발생할 수 있습니다.

심방 결함. 종류

• 중격의 주요 부분의 이상은 다음과 같습니다.패드의 일종의 비정상적인 발달이며 삼안 밸브 옆의 세 번째 부분의 아래쪽에 국한됩니다. 차례로 그들은 변형되어 의도 한 기능을 수행하지 못할 수 있습니다. 그들의 도움으로 방실 중격이있는 공통 판막이 형성되는 경우가 있습니다.
• 심방 중격에 결함이 있습니다.타원형 fossa의 위 또는 영역에서 관찰되는 보조 부분 이 경우 우심방의 혈액은 왼쪽에서 나옵니다. 이러한 결함은 종종 이차적이라고 불리며 중격 조직이 부족할 때 발생합니다. 그러나 결함의 기능적 및 해부학 적 개통 성은 보존됩니다.

심방 결함의 증상

• Holt-Oram 증후군은 연령과 직접 관련이 있습니다.환자, 중격 결손의 크기, 폐 혈관의 저항 값. 이 결함을 가진 많은 환자들은 절대적으로 건강 해 보이고 불평하지 않습니다. 사실 과도한 운동이나 피로로 인해 혈액이 왼쪽에서 오른쪽으로 배출 될 수 있으며 결함이 아니라는 것입니다. 대부분의 경우 심장 잡음이 들리지 않습니다. 이것은 때때로 심방 중격의 심각한 결함으로 발생합니다.

• 이 이상은 승모판 탈출증의 일반적인 원인입니다. 이 질환이있는 환자에서는 소음이나 딸깍 소리가 잘 들립니다.
• 결함의 크기가 매우 크면 그 사람은빈맥, 숨가쁨, 심장 고비는 기관의 경계가 오른쪽으로 확장 될 때 나타납니다. 손가락으로 폐동맥의 맥동을 쉽게 결정할 수 있습니다.
• 이차 심방 중격 결손드물게 심부전의 원인이 될 수 있습니다. 이것은 환자의 3-5 %, 주로 1 세 미만의 어린이에게서 관찰됩니다. 수술을하지 않으면 사망 위험이 높습니다.

심방 결함. 그 원인

이상은 배아 발달 중에 일차 또는 이차 격막과 심 내막 융기가 저개발 될 때 발생합니다.

• 결함의 발생은 유전 적, 물리적, 환경 적 및 전염성 요인과 관련이 있습니다.
• 자궁에서 아기의 중격이 비정상적으로 발달하는 것은 친척이 선천성 심장병을 앓고있는 가족에서 더 큰 위험에 노출됩니다.
• 임산부의 바이러스 성 질병은 심방 중격 결손을 일으킬 수 있습니다. 이들은 풍진, 헤르페스, 수두, 매독입니다.
• 임신 중 약물 및 알코올.
• 직장에서의 유해 물질, 방사선 노출.
• 독성으로 인한 합병증으로 아이를 낳을 위험이 있습니다.

심방 중격 결손. 분류

3 주에서 8 주 사이임신, 태아의 심장은 자궁에 놓여 있습니다. 심장의 오른쪽과 왼쪽 절반 사이에 불완전한 중격이 형성되면 구멍의 크기, 수 및 위치로 구별되는 심방 중격에 결함이 나타납니다. 선천성 심장 결함의 분류는 다음과 같습니다.

• 주요 결함은 중요한 특징이 있습니다.크기 : 3 ~ 5 센티미터. 국소화의 장소는 방실 밸브 바로 위에 위치한 중격의 아래쪽 부분입니다. 바닥 가장자리가 없습니다.
• 결과적으로 2 차 결함이 형성됩니다.이차 격막의 저개발. 그들은 크기가 작고 중앙 부분이나 중공 정맥 영역에 있습니다. 중격 결손과 폐정맥의 우심방으로의 비정상적인 흐름이 합쳐집니다. 이 경우 심방 중격은 하부에 남아 있습니다.
• 2 차 및 1 차 결함이 동시에 존재하는 경우가 있습니다.
• 심방 중격은 모두 없을 수 있습니다. 이것은 3 개의 방이있는 심장이라고하는 공통의 단일 심방의 형성으로 이어집니다.

선천성 심장 결함. 진단

신생아가 의심되는 경우질병, 심장 전문의에게 긴급 전화가 필요합니다. 전문가는 질병의 증상을 검사하고 맥박과 압력의 특성, 모든 기관 및 시스템의 상태를 평가합니다. 아기를 검사 한 후 심전도, 초음파, 심전도 및 심장 엑스레이를 수행합니다. 심한 형태의 질병의 경우 선천적 결함의 진단은 프로브가 구멍에 삽입 될 때 심장의 카테터 삽입과 같은 다른 검사로 보완됩니다.

아주 자주, 아기의 부모는주치의는 임산부가 임신 기간 동안 그와 함께 관찰되었을 때이 위험한 질병을 확인하지 않았습니다. 선천성 심장병의 원인은 다음과 같습니다.

• 의사의 낮은 수준의 전문성.
• 선천성 질환은 태아의 심장 구조와 혈관의 특성으로 인해 항상 제 시간에 진단 할 수있는 것은 아닙니다.
• 의료 장비의 불완전.

선천성 심장 결함의 원인

신생아의 선천성 심장 결함은 다음과 같습니다.자궁에서 발생할 수있는 심장, 판막 및 혈관의 해부학 적 결함의 결과. 처음에는 눈에 보이지 않거나 출생 직후 아기를 괴롭힐 수 있습니다. 심장 결함은 신생아에서 가장 흔한 선천적 결함이며 약 30 %를 차지합니다. 그들은 가장 흔한 사망 원인입니다. 심방 중격 결손의 발생 이유 :

• 풍진, 홍역 등 임신 중에 전염되는 바이러스 성 질환.
• 미래의 어머니가 약물, 알코올, 니코틴을 사용하여 발생하는 유전 적 돌연변이입니다.
• 부모의 염색체 세트의 다양한 편차.
• 전리 방사선에 노출.
• 임산부의 식단에서 미량 원소와 비타민 결핍.
• 태아에 대한 약물의 영향.

선천성 심장병 증상

이 질병으로 태어난 아기는 다릅니다.그들의 피부, 입술, 귀는 푸르스름하거나 파란색입니다. 때로는 반대로 아기의 피부가 창백 해지고 다리가 차가워집니다. 이것을 신생아의 백색 결손이라고합니다. 들을 때 전문가가 심장 잡음을 명확하게들을 때가 있습니다.

매우 흔한 선천성 장기 질환아기가 태어난 직후 눈에 띄지 않게. 10 년 안에 아이는 완전히 건강 해 보일 것입니다. 그러나 질병은 창백하거나 푸른 피부의 형태로 나타납니다. 신체 발달의 편차가 눈에 띄고 숨가쁨이 나타납니다.