현대 의학은 많이 알고 있습니다질병. 그들 중 일부는 아주 잘 연구되었지만 과학자 그룹은 다른 사람들의 치료 방법과 원인에 대해 성공적으로 연구하지 못했습니다. 일부 질병은 후천적이지만 다른 질병은 선천적입니다. 이러한 선천성 질환 중 하나는 러셀-실버 증후군입니다.
Silver-Russell dwarfism, SSR과 같은 다른 유명한 이름이 있습니다.
Russell A.와 H.K. Silver는 태아 발달 지연을 연구 한 소아과 의사입니다.
러셀-실버 증후군은 질병입니다타고난. 그 주요 특징은 임신 중에도 신체 발달이 지연되는 것입니다. 특히 어린이의 골격 형성이 손상되었습니다. 앞으로는 폰타 넬이 늦게 폐쇄 될 수 있습니다.
상속 이유는 아직 알려지지 않았으며 대부분의 경우 특정 시스템이 없습니다.
이 질병은 3 만명 중 1 명에서 발생하며 성별은 질병의 발병에 영향을 미치지 않습니다.
질병의 주요 원인은 전적으로 유전 질환입니다. 또한 상속의 형태는 주기적이거나 체계적이지 않습니다.
7 번 염색체가 가장 자주 영향을받습니다 (케이스의 10 %).11, 15, 17, 18. 사람의 성장을 담당하는 것은이 염색체입니다. 대부분의 경우 이것은 아이가 어머니로부터 두 개의 염색체 사본을 물려 받기 때문입니다. 이 효과를 제복 된 모성 이염이라고합니다.
출생시 러셀-실버 증후군이있는 아이임신은 만삭으로 간주되지만 일반적으로 2500g 이하의 상당히 작은 체중입니다. 길이는 약 45cm입니다. 나이가 들어감에 따라이 문제는 해결되지 않으며 성인에서도 성장 지연이 관찰됩니다 (여성의 경우 키가 150cm 이하, 남성의 경우 150cm 이상). 그러나 체중은 나이와 완전히 일치하며 어떤 경우에는 표준을 초과합니다.
비뇨 생식계도 변화하고 있습니다.예를 들어, cryptorchidism (고환이 제자리에 있지 않은 장애), hypospadias (요도가 비정형적인 곳에서 열립니다), 음경 및 음낭의 형성 저하 (발달 부족)가 관찰됩니다.
외부 적으로 Russell-Silver 증후군도 관찰됩니다. 그것은 신체의 비대칭으로 표현됩니다. 그것은 얼굴과 몸, 다리와 팔의 길이 모두에 영향을 미칩니다.
러셀-실버 증후군 (치료질병은 기사에서 찾을 수 있습니다) 및 얼굴. 뇌가 위치한 두개골 부분은 앞쪽에 비해 확대되고 증가는 분명히 불균형합니다. 얼굴의 모양은 이마가 볼록하고 아래턱과 입의 크기가 크게 줄어드는 삼각형과 비슷합니다. 이것을 pseudohydrocephalus라고합니다. 입술이 좁고 모서리가 약간 낮아집니다 (잉어 입 효과). 하늘이 높고, 어떤 경우에는 갈라진 틈이있을 수 있습니다. 대부분의 경우 귀가 튀어 나와 있습니다.
수반되는 외부 증상은 다음과 같습니다.
외부 장애 외에도신체의 내부 문제. 러셀-실버 증후군 (외모 장애와 관련된 증상, 앞서 언급 한 증상)은 기형 (말굽 모양, 신장 골반 비대, 세뇨관 산증)으로 인해 신장 기능에 영향을 미칩니다.
성별에 관계없이 환자에게제휴는 초기 사춘기가 특징입니다. 30 %의 경우, 약 6 세에 시작됩니다. 이것은 난소의 생식선 자극 자극이 발생한다는 사실과 직접적으로 관련이 있습니다 (성 호르몬의 양이 상당히 증가합니다).
그러나 지성은 완전히 보존됩니다.
이 질병은 이미 초기에 진단되었습니다어린 시절. 이 결정은 소아과 의사가 아픈 아이를 관찰 한 것입니다. 그러나 일반적인 관찰 외에도 다양한 실험실 테스트 및 테스트가 수행됩니다.
치료의 주요 규칙 : 적시 진단. 이것이 제 시간에 이루어지지 않으면 의사는 잘못된 길을 가고 수두증을 치료할 수 있지만 이러한 소아는이 질병에 걸리지 않습니다.
대부분의 경우 이러한 환자는 주치의가 개발 한 특정 계획에 따라 성장 호르몬 섭취를 처방받습니다.
또한 추가 방법이 자주 사용됩니다.
치료 과정에서 여러 전문가가 동시에 취합니다.
치료의 효과는 성장률을 증가시킴으로써 결정될 수 있습니다. 적절하게 개발 된 계획을 사용하면 치료 첫해에 이미 8cm의 결과를 얻을 수 있습니다.
