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신생아 선별 검사 및 유전 병리의 조기 발견에 대한 중요성

생후 28 일-신생아기간. 그것은 초기와 늦게 나뉩니다. 초기 기간은 출생 후 최대 8 일입니다. 이 시간은 어머니의 몸 외부의 상태에 대한 능동적 적응 반응의 통과가 특징입니다. 따라서 음식, 호흡 및 혈액 순환의 유형이 급격히 변화하고 있습니다. 신생아 말기에는 적응 반응이 계속됩니다.

신생아 기
몸에 심각한 변화가 주어지면신생아는 생후 첫 달에 신중하게 관찰해야합니다. 이때 신생아 선별 검사가 수행됩니다-선천성 및 유전성 질환의 조기 발견을 목표로 수행되는 일련의 강제 검사.

한 방울의 피가 신생아에게무료 연구를 위해 의료 유전 센터로 보내지는 특수 형태의 발 뒤꿈치. 혈액에서 특정 질병의 마커가 발견되면 아동은 진단이 확인되면 반복 검사와 적절한 치료를 처방하는 유전 학자와 상담을받습니다.

신생아 선별 검사

신생아 선별 검사는 신생아 신체의 심각한 위반을 적시에 감지하고 적시에 치료 조치를 수행하는 데 도움이되므로 매우 중요합니다.

이 설문 조사의 도움으로 다음을 감지 할 수 있습니다.

• 선천성 갑상선 기능 저하증-가장빈번한 병리. 이 질병은 갑상선의 발달이 불충분 한 배경과 뇌하수체의 갑상선 자극 호르몬이 없거나 결핍되어 발생합니다. 또한 갑상선 질환은 항 갑상선 항체와 임신 중 산모의 혈액에서 순환 할 수있는 특정 약물에 의해 결정됩니다. 이 병리가 제 시간에 발견되지 않으면 어린이는 심각한 뇌 장애와 정신 지체가 발생합니다. 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상은 다소 "흐리게"나타납니다-황달, 저체온증, 식욕 부진 및 모유 수유 부진, 제대 탈장 및 쉰 울음, 건조한 피부, 큰 혀, 넓은 두개골 봉합. 이 임상상은 비특이적이므로 진단을 올바르게 설정하는 것이 다소 어렵습니다. 그리고 적시에 진단 할 수있는 것은 신생아 선별 검사입니다.

• 선천성 인 페닐 케톤뇨증아미노산 대사를 위반하여 티로신 형성이 중단되어 정신 발달이 지연됩니다. 이 병리를 적시에 감지하면 특별한식이 요법을 처방하고 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

신생아 패혈증

• 부신 생식기 증후군-부 신피질의 선천성 기능 장애로 나타납니다.

• 갈락토스 혈증-유전 효소갈락토오스의 신진 대사가 중단되고 질병의 두 번째 주에 이미 심각한 클리닉이 발생하는 병리학-약점, 구토, 간 손상 및 양측 백내장 발생. 신생아 선별 검사는이 질병을 식별하고 콩 제품에 우유를 대체하는 식단을 처방하는 데 도움이되며, 이는 아동의 상태를 정상화하는 데 도움이됩니다.

• 낭포 성 섬유증.

신생아의 면밀한 모니터링도신생아 패혈증을 진단하는 데 도움이되며, 이로 인해 다발성 장기 부전과 치료를받지 않을 경우 어린이의 사망 및 청력 병리로 이어집니다.

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