/ / 칼만 증후군이란? 칼만 증후군 : 증상, 진단 및 치료의 특징

칼만 증후군이란 무엇입니까? 칼만 증후군 : 증상, 진단 및 치료의 특징

한 유전자의 "분해"는 발달로 이어질 수 있습니다매우 심각한 질병을 치료하는 것은 완전히 불가능합니다. 이러한 병리 중 하나는 칼만 증후군입니다. 이 증후군은 주로 남성에서 발생하지만 때로는 여성 대표자에서도 발견됩니다.

칼만 증후군

질병에 대한 일반적인 설명

칼만 증후군은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성, X- 연결 유전자에 의해 전염되는 유전성 병리학입니다.

이 질병은 업무 장애가 특징입니다시상 하부와 뇌하수체. 이 경우 전자는 해제 요소를 잘못 생성합니다. 이는 차례로 뇌하수체에서 성선 자극 호르몬의 생성을 줄이는 데 도움이됩니다. 이 경우 생식선의 정상적인 기능이 불가능 해집니다.

병리학의 발달 이유

칼만 증후군은 유전 질환입니다무엇이든 유발할 수 있습니다. 병리학이 발달하는 주된 이유는 임신 중 남성과 여성 세포의 잘못된 연결입니다. 즉, 세포 중 하나에 "깨진"유전자가 포함되어있어 어린이에게 질병이 더 많이 나타날 가능성이 높습니다.

칼만 증후군 증상

당연히 유전의 질 저하핵은 또한 외부 요인의 영향을받을 수 있습니다. 주요한 것은 생태 상황입니다. 화학 물질에 장기간 노출되면 다양한 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 칼만 증후군은 너무 명확하게 나타나거나 표준에서 약간 벗어난 것으로 표현 될 수 있습니다.

질병의 증상

제시된 질병에는 특정 징후가 있으므로 다른 병리와 구별하기 쉽습니다. 환자가 칼만 증후군이있는 경우 증상은 다음과 같을 수 있습니다.

  • 불완전한 사춘기. 때로는 거의 완전히 결석합니다. 예를 들어, 남성은 고환 부피가 3ml에 불과합니다 (일반적으로 12ml 여야 함).
  • 음낭의 과형성과 약간의 색소 침착.
  • 음경과 전립선의 발달이 저조한 것으로 나타났습니다.
  • 여성과 같은 지방 조직의 분포.
  • 2 차 성적 특징의 완전 또는 부분적 부재. 예를 들어, 남성은 체모가 부족할 수 있습니다.
  • 성적 수동성.
  • 전신 기형 : 구개열, 구순열, 고딕 구개열.
  • 냄새를 맡을 수 없습니다. 동시에 미각 인식이 유지됩니다.

칼만 증후군 사진

이러한 징후는 심각하거나 약할 수 있습니다. 그것은 모두 시상 하부와 뇌하수체의 파괴 정도에 달려 있습니다.

진단 기능

칼만 증후군 (환자 사진전문 의료 자원, 남성 신체 구조의 명백한 편차 입증)은 매우 흔한 질병이 아닙니다. 그러나 진단은 특별한주의를 기울여 치료해야합니다. 이러한 조치의 구현을 제공합니다.

  1. 체내 호르몬의 기본 수치 확인 : 에스트라 디올, 테스토스테론, 프로락틴, 성장 호르몬. 테스트는 길고 의미가 있습니다. 적어도 일주일이 걸립니다.
  2. 임상의가 체질 성 사춘기 지연 증후군을 구별하는 데 도움이되는 추가 연구.
  3. 냄새 민감도 테스트. 이것은 매우 간단하게 이루어집니다. 환자에게 강한 향이 나는 물질 (비누, 향수)이 주어집니다. 검사 결과에 따라 사람의 후각이 정상인지 아닌지에 대한 결론이 내려집니다.
  4. 신장과 고환의 초음파.
  5. 시상 하부와 뇌하수체의 MRI. 또한 단층 촬영기로 검사하는 동안 위의 증상을 유발할 수있는 머리의 신 생물에주의를 기울여야합니다.
  6. 가족 역사 수집. 제시된 병리가 유전되기 때문에 환자 가족의 질병 사례에 대한 정보를 얻으면 가장 정확한 진단을 할 수 있습니다.

칼만 증후군 치료

치료 기능

병리학은 유전 적이므로완전히 제거 할 수는 없습니다. 그러나 치료가 필요합니다. 진단 직후 테스토스테론이 환자에게 투여됩니다. 절차는 몇 달이 걸립니다.

이 치료법으로 전문가는환자의 전반적인 복지를 개선하고 성욕을 증가시킵니다. 또한 검증이 이루어집니다. 그 후 의사는 성숙한 정자를 생성하는 능력을 회복하기위한 치료를 계속합니다. 이 경우 테스토스테론이 아니라 성선 자극 호르몬이 사용됩니다.

남자가 진단을 받았다면"칼만 증후군"은 평생 치료를 받아야합니다. 이차적 성징을 유지하고 상대적으로 정상적인 삶을 회복하는 데 도움이 될 것입니다. 그러나 그러한 진단을받은 환자가 아이를 갖기로 결정했다면 반드시 유전 학자와 상담해야합니다. 비슷한 병리를 가진 아이를 가질 위험은 매우 높습니다. 나머지는 증상의 심각도가 낮고 적절한 치료로 환자는 완전히 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

예방은 실제로 존재하지 않습니다. 당연히 유전자의 "파괴"를 초래할 수있는 요인을 피하는 것이 바람직합니다. 건강!

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