상속 된 유전자 수준의 병리학 적 돌연변이는 인간의 유전병을 특성화합니다.
Учеными установлено, что пол индивида определен 염색체 세트. 모든 정상적인 사람은 두 개의 염색체 X와 Y를 가지고 있습니다. 임신 중에 한 염색체는 부모에게서 아기에게 전달됩니다.이 염색체는 XY 소년, XX 소녀입니다. 어머니는 태아에게 X 염색체만을줍니다. 아버지는 미래의 상속자에게 두 염색체 중 하나를 부여 할 수 있습니다. 두 개의 염색체 중 하나는 후자의 성을 결정합니다.
남성 불임을 조사한 과학자들은 Y 염색체에 대한 관심이 증가한 것으로 나타났습니다. 불임과 태아 돌연변이 사이의 연관성이 발견되었습니다. Y- 염색체에서 비가 역적 반응이 일어난다.
유전 적 질병은 Y 염색체의 돌연변이에 의한 무정 혈증의 위험 인자이다.
유전 질환은 오랫동안 알려져 있습니다.유전 적 수준에서 연구를 수행 할 수있는 능력의 출현과 함께 그 발생 이유가 분명 해졌다. 색맹과 같은 일부 질병은 여성의 염색체와 함께 전달됩니다. 남자 만이 아플 수 있습니다.
정신 지체 및 저개발유전자 돌연변이로 인해 분명히 많은 사람들이 다운 증후군, 헌팅 톤 무도병, 또는 자폐증에 대해 들어 봤습니다. 사람은 헌팅턴 무도병의 경우에만 30 세에서 50 세 사이의 연령대에서 아플 수 있습니다. 언급 된 질병의 나머지 부분은 출생에서 생명을 침범 할 수 있습니다.
소화되지 않는 특정 물질어린이의 몸, 질병의 발전에 기여합니다. 부적절한 포도당이나 단백질 섭취로 인한 것과 같은 드문 유전병은 작은 사람의 건강을 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 그러므로 어린이 메뉴를 세 심하게 만들어야합니다.
현대 의학은낭포 성 섬유증은 이미 태아기 수준에 있습니다. 이러한 기회는 7 쌍의 염색체 분석과 함께 돌연변이 유전자를 검색 할 때 임상 및 화학적 검사로 인해 가능 해졌다. 이 진단은 아이를 갖고 싶어하는 커플에게 매우 중요합니다.
다 요인 유전 질환유전자 수준의 소인에 의해 야기된다. 이 그룹에는 심혈 관계 및 신경 퇴행 적 성격, 약물 유전체학 및 종양학의 병리가 포함됩니다.
유전병으로 고통받는 여성은 임신 중에뿐만 아니라 전후에도 특별한 통제하에 있어야합니다. 임신으로 인해 질병이 악화 될 수 있습니다.
의사는 배아의 유전 적 교정을 수행 할 수 있습니다. 이를 통해 멘 스케 증후군을 유발하는 유전자 결핍 장애와 접합 장애로 인한 질병을 리디렉션 할 수 있습니다.
Диагностика позволяет предупредить многие 유전병. 이것은 미래의 부모 모두에게 좋은 소식입니다. 유전 진단 및 genotyping은 분자 생물학 기술을 사용하여 특수 장비의 최첨단 장비에서 수행됩니다. 컴퓨터는 특수 프로그램을 통해 결과를 전달합니다. 신기술은 유전자형 데이터베이스를 유지 관리하여 결과를 비교 분석합니다.
의료 돌연변이 또는 뉴클레오타이드 다형성은 별도의 데이터베이스에 수집되며 가장 유익한 다형성이 그룹화됩니다.
유전 질환은 PCR 및 질량 분석법으로 가장 자주 결정됩니다. 인간 DNA가 분석됩니다.
현대 의학은 1 백 50 개의 유전자 돌연변이를 동시에 분석합니다. 분석은 불과 몇 시간 만에 끝납니다.
과학과 의학의 새로운 지평을 열어주는 주제를 연구합니다.
