Verdnigo-Hoffmanno liga yra labai sunkipatologija, kuri lydima amiotrofijos, laipsniško nugaros smegenų nervų skaidulų sunaikinimo ir, atitinkamai, raumenų atrofijos. Nedelsiant verta paminėti, kad tai paveldima genetinė liga, kurią perduoda autosomalinis recesinis tipas.
Kas yra Verdinio-Hoffmano liga?
Ši neurologinė liga, kartu supalaipsniui sunaikinamos pagrindinės nervų sistemos nervingos struktūros. Pavyzdžiui, dažnai pastebima nugaros smegenų priekinių šaknų demielinizacija. Be to, liga paveikia kai kurias kaukolės nervus.
Безусловно, повреждение нервных волокон veikia raumenų būklę. Nepaisant to, ši liga pasižymi vadinamąja raumens sužalojimu, kai raumens audinio dalis išlaiko gebėjimą sudaryti sutartį, o atskiros "spindulys" atrofuoja.
Werdnig-Hoffmanno stuburo atrofija pasireiškia dar vaikystėje. Šiandien įprasta išskirti tris pagrindines ligos formas.
Įgimta Verdniga-Hoffmano liga ir jos simptomai
Paprastai pirmieji šios formos simptomailigos yra pastebimos per pirmąsias vaiko gimimo dienas. Kūdikis turi galingą galūnių parezę. Ligonių vaikai yra silpni ir vos girdimi, be to, jie trikdė mitybos procesą.
Vaikui augant, galite pastebėti atsilikimąfizinis vystymasis. Sergantys vaikai nelaiko galvos, negali nei sėdėti, nei stovėti. Tik retais atvejais kūdikis sugeba išlaikyti liemenį vertikaliai, tačiau ir šis gebėjimas gana greitai išnyksta, nes sunaikinamos nervų skaidulos.
Aptariama ligos eiga yra piktybinė,ir nervų galūnių degeneracija greitai progresuoja. Atrofijai pasidaro ne tik griaučių raumenys, bet ir vidaus organų skaidulos. Dažnai pažeidžiama diafragma, dėl kurios vystosi kvėpavimo nepakankamumas. Deja, šia liga sergantys vaikai išgyvena (vidutiniškai) iki devynerių metų amžiaus.
Ankstyvoji Werdnig-Hoffmann liga
Pagrindiniai ligos požymiai pasireiškiaantroji gyvenimo pusė. Pirmuosius keletą mėnesių vaiko fizinis vystymasis yra gana normalus - kūdikis išmoksta laikyti galvą ir atsisėsti, kartais gali net atsisėsti. Tačiau suaktyvinus ligą, visi šie įgūdžiai prarandami. Beje, sindromą dažnai išprovokuoja infekcija.
Piršto drebulys ir sausgyslių susitraukimai yra pirmieji nervų skaidulų sunaikinimo simptomai. Ateityje vystosi raumenų atrofija ir paralyžius. Vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra nuo 14 iki 16 metų.
Vėlyva Werdnig-Hoffmann ligos forma
Ši liga švelnesnė.Paprastai vaikas vystosi gana normaliai iki dvejų metų amžiaus. Vaikas išmoksta sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Tik laikui bėgant tėvai pradeda pastebėti tam tikrus nukrypimus.
Pirmiausia keičiasi sergančio vaiko eisena - jisvaikšto, stipriai sulenkdamas kelius, dažnai krenta, neišlaikydamas pusiausvyros. Kai vystosi patologija, galite pastebėti kai kuriuos skeleto pokyčius, ypač krūtinės deformaciją. Werdnigo-Hoffmanno sindromui būdingas stiprus rankų drebėjimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir pagrindinių besąlyginių refleksų išnykimas.
Daugeliu atvejų iki 10–12 metų vaikas visiškai praranda galimybę savarankiškai judėti. Nepaisant to, tokiu atveju pacientai gyvena iki 20, o kartais ir iki 30 metų.
