Alporta sindroms iriedzimta slimība, kuru tieši raksturo konsekventa nieru funkcijas samazināšanās, apvienojumā ar dzirdes un pat redzes patoloģiju. Šobrīd mūsu valsts teritorijā šāda slimība starp bērnu (galvenokārt) iespējamo ir apmēram 17: 100 000.
Galvenie iemesli
Pēc ekspertu domām, Alporta sindromsrodas sakarā ar novirzēm gēnā, kas atrodas X hromosomas garajā daļā tā sauktajā zonā 21-22q. Turklāt šīs slimības cēlonis ir arī tā sauktais 4. tipa kolagēna neatņemama struktūra. Saskaņā ar kolagēnu zinātnē tiek saprasts tāds proteīns, kas ir saistaudu tieša sastāvdaļa, nodrošinot tā elastību un nepārtrauktību.
Simptomi
Alporta sindroms parasti pirmo reizi sniedzzina sevi bērniem vecumā no pieciem līdz desmit gadiem, un izpaužas kā hematūrija (asinis atrod urīnā). Visbiežāk šī diagnoze tiek konstatēta nejauši, tas ir, nākamās eksāmena laikā, ko veic speciālists. Turklāt Alporta sindroms izpaužas kā stigma disembriogenezē. Tās ir salīdzinoši nelielas novirzes, kurām nav īpašas nozīmes galveno ķermeņa sistēmu darbībā. Ārsti atzīmē epikantu (mazu grumbu acs iekšējā stūrī), augstu aukslēju, vieglas deformācijas gan ausīm, gan citām pazīmēm. Pakāpeniska dzirdes zudums ir arī pārliecinošs šīs slimības simbols, un zēni daudz biežāk tiek diagnosticēti dzirdes zudumi. Visi iepriekš minētie simptomi visbiežāk sastopami pusaudža vecumā, bet plaša hroniska nieru mazspēja izpaužas tikai pilngadības vecumā.
Alporta sindroms bērniem parasti irkas diagnosticēta, pamatojoties uz datiem par šāda veida slimību klātbūtni citos ģimenes locekļos. Piemēram, lai apstiprinātu slimību, pietiek ar trim no pieciem kritērijiem:
Speciālas terapijas trūkuma dēļ ārstipirmais ir palēnināt nieru mazspējas attīstību. Ar tādu diagnozi kā Alportas slimība bērni ir stingri aizliegti, viņiem tiek noteikts līdzsvarots uzturs. Svarīga uzmanība tiek pievērsta ts infekciozo apvalku rehabilitācijai. Lietošana, lai ārstētu citostatiskos līdzekļus un dažāda veida hormonālas zāles palīdz uzlabot stāvokli. Tomēr nieru transplantācija visbiežāk tiek nozīmēta kā primārā ārstēšana. Jāatzīmē, ka, nosakot hematūriju bez ievērojamas dzirdes zuduma kopumā, slimības gaitas prognoze ir nedaudz labvēlīgāka. Šādā situācijā nieru mazspēja tiek reti diagnosticēta.
