Adrenogenitāla sindroms ir diezgan reti unvienīgi iedzimta slimība, ko papildina kortizona un aldosterona hormonālā līdzsvara traucējumi - virsnieru dziedzeru hormoni. Adrenogenitāla sindroms, kā likums, var tikt noteikts pat intrauterīnās attīstības laikā vai bērna dzīves pirmajās dienās.
Šī slimība izpaužas nepietiekamasumma fermentu, kas atbild par sintēzes kortizola. Kā rezultāts samazināšanās organismā šo hormonu sāk aktivizētu hipotalāma-hipofīzes savienojumu, kā rezultātā paplašināšanos jomās dziedzeri, kas ir atbildīgi par sintēzi un sekrēciju androgēnu.
Adrenogenitāla sindroms: kā tas ir iedzimts
Faktiski mutated gēns navdominējošs, un tas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenei vairākās paaudzēs. Piemēram, ja bērns ir piedzimis ar šo slimību, tad abiem vecākiem ir mutācijas gēns, un viņi paši nav slimi. Bet vecmāmiņas vai vecāki no tēva un bērna mātes arī cieta adrenogenitāla sindroma.
Adrenogenitāla sindroms: simptomi un klīniskās izpausmes
Kā jau minēts, slimība ir saistīta ar androgēnu - hormonu, kas uzlabo reproduktīvās sistēmas attīstību un darbību, palielināšanos.
Vīriešu adrenogenitālais sindroms izpaužastūlīt pēc dzemdībām, jo ārējie dzimumorgāni ir pārāk attīstīti. Piemēram, klitoris ir liels un dažos veidos ir līdzīgs dzimumloceklim, savukārt aizaugušie ārējie labie ārieni atgādina skaliņu.
В том случае, если наличие заболевания осталось pirms pametot dzemdību nama slimnīcā, tad sākas ļoti strauja seksuāla attīstība. Jau vairākas nedēļas pēc dzimšanas meitenes ir novērojušas kaunuma matu augšanu, tad visas citas ķermeņa daļas, kā arī vīriešu tipa. Tas nozīmē, ka jaundzimušajās meitenēm māte aug uz sejas. Tālāk attīstoties slimībai, mēs varam runāt par dažu sieviešu hermafrodītsma formu. Turklāt šo meiteņu piena dziedzeri neattīstās, menstruācijas sākas, lai gan dzemde un olnīcas attīstās normāli un atkarībā no bērna vecuma.
Zēniem nav adrenogenitāla sindromaspilgtas pazīmes tūlīt pēc piedzimšanas. Bet pēc dažām nedēļām ievērojams ievērojams dzimumlocekļa pieaugums - tā lielums neatbilst vecumam. Tajā pašā laikā sēklinieki attīstās normāli, tāpat kā jebkurš vesels jaundzimušais.
Šiem bērniem ir dažas kopīgas attīstības iezīmes.Piemēram, tie aug ļoti ātri un nobriest. Taču augšanas zonas ātri aizver, un tāpēc cilvēki joprojām ir mazizmēra. Turklāt viņiem ir raksturīga zema, raupja balss gan meitenēm, gan zēniem.
Smagākā slimības formā ir arī sāls metabolisma, asinsspiediena paaugstināšanās, pārkāpums.
Adrenogenitāla sindroms un tā ārstēšanas metodes
Ir vērts atzīmēt, ka ārstēšanas panākumi lielā mērā iratkarīgs no tā, cik ātri tas sākas. Agrāk šī ģenētiskā slimība neatbildēja uz jebkuru ārstēšanu, bet laikā, kad tās attīstības mehānismi tika atšifrēti, apstrādes metode kļuva skaidrāka.
Pacientiem nepieciešama kortizola lietošanainhibē hipofīzes un hipotalāmu, un tādējādi samazina androgēnu līmeni asinīs. Protams, kortizola lietošana ir nepieciešama visā cilvēka dzīvē.
Кроме того, при позднем обнаружении болезни у meitenēm dažreiz ir nepieciešama plastiskā ķirurģija uz ārējiem dzimumorgāniem, kuru laikā klitoris tiek apgriezts, un korekcija tiek pielāgota. Pareiza un regulāra šādu sieviešu ārstēšana ir iespējama arī parastā grūtniecības laikā.
Gadījumā, ja adrenogenitālā sindroma gadījumā ir traucēta ekskrēcijas sistēmas darbība, nepieciešama tūlītēja atbilstoša ārstēšana.
