De moderne geneeskunde kan de toekomst biedenOuders kennen niet alleen het geslacht van het kind en zien zijn gelaatstrekken, maar bepalen ook van tevoren welke ziekten hun nakomelingen in de toekomst te wachten staan. Helpt bij deze cytogenetische studie. Een paar milliliter bloed of ander vocht / weefsel van de foetus is daarvoor voldoende. Na het uitvoeren van complexe chemische en fysische manipulaties met het materiaal, kan de geneticus antwoorden geven op vragen die van belang zijn voor de familie.
Cytogenetisch onderzoek ismicrobiologisch onderzoek van menselijk genetisch materiaal om gen-, chromosomale of mitochondriale mutaties en kanker te identificeren. De betekenis van deze studie wordt bepaald door de beschikbaarheid van cellen voor karyotypering en het bestuderen van de veranderingen die daarin plaatsvinden.
Het uiterlijk van het DNA-molecuul in de celkern is sterkvarieert afhankelijk van de fase van de celcyclus. Om de analyse uit te voeren, is het noodzakelijk dat er chromosoomconjugatie plaatsvindt, wat gebeurt in de metafase van meiose. Bij een kwalitatieve bemonstering van het materiaal is elk chromosoom zichtbaar als twee afzonderlijke chromatiden in het midden van de cel. Dit is een ideale optie om een cytogenetisch onderzoek uit te voeren. Een menselijk karyotype bestaat normaal gesproken uit 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Voor vrouwen is het XX en voor mannen is het XX.
Een cytologisch onderzoek wordt uitgevoerd in aanwezigheid van specifieke indicaties, zowel van de kant van de ouders als van het kind:
- mannelijke onvruchtbaarheid;
- primaire amenorroe;
- gewone miskraam;
- een doodgeboorte in de anamnese;
- de aanwezigheid van kinderen met chromosomale afwijkingen;
- de aanwezigheid van kinderen met ontwikkelingsstoornissen;
- vóór de in-vitrofertilisatieprocedure (IVF);
- een geschiedenis van mislukte IVF.
Er zijn afzonderlijke indicaties voor de foetus:
- de aanwezigheid van geboorteafwijkingen bij een geboren kind;
- mentale retardatie;
- vertraagde psychomotorische ontwikkeling;
- geslachtsafwijkingen.
Cytogenetisch onderzoek van bloed en bottenhersenen worden gebruikt om het karyotype te bepalen, om kwantitatieve en kwalitatieve afwijkingen in de structuur van chromosomen te identificeren en om kanker te bevestigen. Bloedcellen met kernen (leukocyten) worden gedurende drie dagen in een voedingsmedium gekweekt, waarna het verkregen materiaal op een glasplaat wordt gefixeerd en onder een microscoop wordt onderzocht. In dit stadium is het belangrijk om het opgenomen materiaal en het opleidingsniveau van de laboratoriumarts die het onderzoek zal uitvoeren kwalitatief te kleuren.
Voor beenmerganalyse moet worden verkregen vanbiopsie van minstens twintig cellen. Materiaalmonsters mogen alleen in een ziekenhuisomgeving worden uitgevoerd, omdat de procedure pijnlijk is en daarnaast steriele omstandigheden nodig zijn om infectie van de prikplaats te voorkomen.
Er wordt een cytogenetisch onderzoek van de foetus voorgeschrevengeneticus na overleg met een getrouwd stel. Er zijn verschillende bemonsteringsopties voor deze analyse. De vroegste is een placentabiopsie. Het verzamelen van materiaal voor de cytogenetische studie van chorion wordt transvaginaal uitgevoerd onder toezicht van echografie. Een aspiratienaald neemt verschillende villi van de toekomstige placenta, die al embryo-DNA bevatten. De procedure kan worden uitgevoerd vanaf de 10e week van de zwangerschap. Vanaf de derde maand is vruchtwaterpunctie toegestaan. Dit is aspiratie van vruchtwater, waar foetale epitheelcellen zich bevinden, die kunnen worden gebruikt als materiaal voor onderzoek.
De derde optie is cordocentese.Deze procedure kan het kind schaden, dus de getuigenis moet voldoende zwaar zijn. Een naald wordt via de voorste buikwand in de vruchtwaterblaas ingebracht, die vervolgens de navelstrengader moet binnendringen en een deel van het bloed moet opnemen. De hele procedure wordt uitgevoerd onder echografie.
Met behulp van deze methoden is het mogelijk om de monogene, chromosomale en mitochondriale pathologieën van het ongeboren kind te bepalen en te beslissen over verlenging of zwangerschapsafbreking.
Moleculair cytogenetisch onderzoekchromosomen van kankercellen zijn moeilijk vanwege hun morfologische veranderingen en slechte bandonderscheidbaarheid. Dit kan een translocatie, verwijdering, etc. zijn. Op het huidige niveau wordt in situ hybridisatie gebruikt om dergelijke monsters te bestuderen (dat wil zeggen "in situ"). Hiermee kunt u de locatie van chromosomen in elk molecuul van DNA of RNA identificeren. Op deze manier kunt u ook zoeken naar markers van andere ziekten. Het is belangrijk dat onderzoek niet alleen in metafase kan worden uitgevoerd, maar ook in tussenfase, waardoor de hoeveelheid materiaal toeneemt.
De belangrijkste vangst zit precies in de markeringenoncologische ziekten, omdat het in elk geval nodig is om een individuele nucleotidesequentie te bereiden en deze te vermenigvuldigen. Vervolgens, na de accumulatie van een voldoende hoeveelheid bestudeerd DNA, wordt de hybridisatie zelf uitgevoerd. Uiteindelijk moet u de geïdentificeerde sites scheiden en een conclusie trekken over de resultaten van het onderzoek.
Tot op heden zijn er verschillende soorten chromosomale aandoeningen:
- monosomie - de aanwezigheid van slechts één chromosoom van een paar (ziekte van Shereshevsky-Turner);
- trisomie - de toevoeging van een ander chromosoom (cider van een supervrouw en een superman, Down, Patau, Edwards);
- deletie - verwijdering van een chromosoomplaats (mozaïekvormen van chromosomale pathologieën);
- duplicatie - duplicatie van een bepaald gebied van de chromosoomschouder;
- inversie - rotatie van het chromosoomgedeelte met honderdtachtig graden;
- translocatie - overdracht van genoomregio's van het ene chromosoom naar het andere.
Structurele afwijkingen van het chromosoom worden overgedragende volgende generatie en kan zich opstapelen, daarom neemt het risico op de geboorte van zieke kinderen toe. Het materiaal van cytogenetische studies wordt zorgvuldig onderzocht op schade en er wordt een conclusie over de toestand van het hele organisme gemaakt.
Een cel die of heeft verworveneen aangeboren afwijking kan de voorloper zijn van een hele clan van cellen die een tumor of stigma van dysembryogenese zullen vormen. Hun tijdige detectie draagt bij aan een vroege diagnose en besluitvorming over verdere behandelingstactieken. Een cytogenetisch onderzoek heeft veel stellen met defecte recessieve genen in staat gesteld om gezonde kinderen te baren of, als dit niet mogelijk is, na te denken over IVF en draagmoederschap.
