De ziekte, die verderop inartikel is het gebruikelijk om te verwijzen naar de groep van complexe erfelijke pathologieën. Het belangrijkste kenmerk is de vorming van meerdere tumoren in het lichaam, afkomstig uit de weefsels van verschillende organen. Hoe het Hippel-Lindau-syndroom zich manifesteert, hangt af van welk orgaan het sterkst zal worden beïnvloed.
Er is echter een geval bekend met betrekking tot achtpatiënten uit dezelfde familie, toen het enige symptoom van de pathologie polycystische nierziekte was. De diagnose werd in dit geval gesteld door het identificeren van een genetisch defect (mutatie).
De ziekte van Hippel-Lindau is geclassificeerd als een zeldzame pathologie en de incidentie ervan is één geval op 36.000 pasgeborenen.
De ziekte van Hippel-Lindau is gebaseerd opgegeneraliseerde aandoening van erfelijke aard, gekenmerkt door overmatige proliferatie van capillair weefsel en het optreden als gevolg van een groot aantal tumorneoplasmata.
De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgedragen aan de volgende generatie, dat wil zeggen dat in aanwezigheid van een gen dat codeert voor pathologie bij een van de ouders, de kans op morbiditeit van het nageslacht 50% is.
Een defect (mutatie) leidt tot onderdrukking van een gen dat tumorgroei onderdrukt.
De belangrijkste manifestaties van het Hippel-Lindau-syndroom zijn tumoren van de hypofyse, het cerebellum, het ruggenmerg, het netvlies en interne organen. We vermelden de mogelijke neoplasmata:
De diagnose "ziekte van von Hippel-Lindau" kan zijngeleverd in geval van detectie van ten minste een van de symptomen die in de onderstaande lijst worden weergegeven. Maar dit is mogelijk als ten minste een van de familieleden van de patiënt een voorgeschiedenis heeft van hemangioblastoom van het centrale zenuwstelsel, hemangioblastoom in het netvlies, renale cystische formaties of adenocarcinoom:
Opgemerkt moet worden dat de medische specialismen waarvan de vertegenwoordigers zich bezighouden met het probleem van het Hippel-Lindau-syndroom, neurologie, oogheelkunde, urologie en therapie zijn.
De meest voorkomende manifestatiesvon Hippel-Lindau-syndroom is de ontwikkeling van hemangioblastoom van het cerebellum, het ruggenmerg of het netvlies. Een tumor die zich op het cerebellum heeft ontwikkeld, heeft de volgende manifestaties:
Met de lokalisatie van hemangioblastoom in het ruggenmerg,de belangrijkste klinische symptomen zijn verminderde gevoeligheid, parese en verlamming, verminderd urineren en ontlasting. Pijnsyndroom wordt slechts af en toe opgemerkt.
Dit type tumor wordt geclassificeerd als langzaamprogressief. En de meest informatieve onderzoeksmethode voor diagnose en controle wordt beschouwd als magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), versterkt door contrast van het onderzochte gebied.
De enige effectieve behandelinghemangioblastoom van het cerebellum is tegenwoordig de chirurgische verwijdering. Het gebruik van bestraling en medicamenteuze methoden leverde geen overtuigend positief resultaat op.
Na microchirurgische verwijderinghemangioblastoom komt in de regel niet terug, maar er kunnen andere neoplasmata optreden. Bij de chirurgische behandeling van deze tumor moet rekening worden gehouden met de veelheid ervan, wat kenmerkend is voor de ziekte van Hippel-Lindau.
Voor oftalmische lokalisatie van het pathologische proces is een kenmerkend kenmerk een drietal tekenen:
Voor de eerste stadia van de ziekte zijn een afname van de pigmentatie in de fundus en een toegenomen kronkeligheid van bloedvaten typerend. Bij het drukken op de oogbal wordt pulsatie van zowel slagaders als aders opgemerkt.
In latere stadia, vaatverwijding en kronkeligheidvaten vorderen, de vorming van aneurysma's en angiomen, die een karakteristiek uiterlijk hebben van afgeronde glomeruli, is mogelijk - dit is een specifiek symptoom van de ziekte van Hippel-Lindau.
Met schade aan de bijnieren, de ziekteHippel-Lindau manifesteert zich door de vorming van feochromocytoom. Dit neoplasma, afkomstig van de substantie van het bijniermerg, is meestal goedaardig van aard. Het wordt in de meeste gevallen gediagnosticeerd op de leeftijd van ongeveer 30 jaar en wordt gekenmerkt door bilateraliteit, meerdere knooppunten en het vermogen om door te gaan naar weefsels in de buurt.
Feochromocytoom manifesteert zich door de volgende symptomen:
Oncologische pathologie van de alvleeskliervariabel: tumoren kunnen zowel goedaardig als kwaadaardig zijn. En qua structuur zijn dit ofwel cystische formaties of neuro-endocriene tumoren.
Verschillende oncologische processen beïnvloedenpancreas, worden aangetroffen bij de helft van de patiënten met de ziekte van Hippel-Lindau. Symptomen worden meestal geassocieerd met disfunctie van de alvleesklier.
De gemiddelde leeftijd van patiënten op het moment van detectie van neoplasmata is 33-35 jaar. In het geval van een kwaadaardig proces wordt het metastatische proces naar de lever geleid.
Dit oncologische proces ontwikkelt zich met het genoemde syndroom en heeft altijd een goedaardig verloop en manifesteert zich als volgt:
De voorlopige diagnose wordt uitgevoerd op basis van een algemeen en oftalmologisch onderzoek van de patiënt, verzameling van anamnese, inclusief erfelijk en familie.
Een zeer informatief is een bloedtest, die het gehalte aan glucose en catecholamines erin onthult.
Het is raadzaam om neoplasmata te visualiseren met behulp van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
Een bron van waardevolle informatie voor vroegede diagnose van oogpathologie is fluorescentie-angiografie. Deze diagnostische techniek helpt om de eerste manifestaties van pathologie in het vaatbed van de fundus te identificeren, die niet worden geregistreerd tijdens oftalmoscopie (zoals telangiëctasieën, nieuw gevormde bloedvaten). In het geval van progressie van het pathologische proces, maakt deze techniek het mogelijk om het vat dat de tumor voedt veel eerder te identificeren dan oftalmoscopie.
Een volledig complex onderzoek bestaat uit de volgende diagnostische procedures:
Het is belangrijk om te weten dat als een tumorproces wordt gedetecteerd in een van de organen, het noodzakelijk is om een volledig onderzoek uit te voeren om de pathologie van andere gebieden uit te sluiten.
Algemene benaderingen voor de behandeling van het Hippel-Lindau-syndroomkomen overeen met de principes van kankertherapie. De therapie moet alomvattend zijn en chirurgische en bestralingsmethoden combineren. Elk van hen wordt strikt gebruikt in overeenstemming met de indicaties, contra-indicaties, kenmerken van een bepaalde tumor en de toestand van de patiënt.
Medicijnen worden voornamelijk gebruikt als symptomatische therapie om bepaalde functies van individuele organen en de algemene toestand van de patiënt te corrigeren.
Met tijdige diagnose en correctgeselecteerde behandeling kan de ontwikkeling van de ziekte, evenals de negatieve impact op het lichaam, worden gecontroleerd. Een voorwaarde is diagnose en vroege behandeling.
In sommige gevallen blijft de prognose ondanks de geleverde inspanningen ongunstig voor de patiënt vanwege het hoge risico op complicaties.
