De ziekte van Down is de naam van de ziekte, bekend bij iedereen,maar tegelijkertijd weten maar weinig mensen wat de eigenaardigheid ervan is en wat zijn de mensen die eraan lijden. De symptomen van de ziekte werden voor het eerst beschreven in 1866 door de Engelse wetenschapper John Langdon Down. In feite werd het syndroom ter ere van hem genoemd, hoewel de onderzoeker zelf verwees naar het defect dat hij identificeerde als 'Mongolisme'. Neer waargenomen afwijking als een vorm van psychische stoornis. Recente studies op dit gebied hebben niet alleen externe overeenkomsten en ontwikkelingsproblemen aan het licht gebracht, maar ook de aanwezigheid van een defect gen in DNA. Dus, van de categorie van mentale afwijkingen, ging het syndroom van Down naar de sectie pathologie.
Down ziekte, oorzaken
Родить ребенка с этим синдромом могут все женщины zonder uitzondering, ongeacht leeftijd, sociale achtergrond en ras. Een genetisch defect ontstaat als gevolg van chromosoomscheiding tijdens gametevorming, waardoor een extra derde chromosoom in het 21ste paar verschijnt. Bij een klein percentage patiënten met deze afwijking kunnen in plaats van een heel extra chromosoom alleen de afzonderlijke fragmenten aanwezig zijn.
Volgens statistieken van de WHO zijn voor 800 kinderen geboren doorde hele wereld heeft er een met het syndroom van Down. Hoe ouder de vrouw en man, hoe groter het risico op een minderwaardig kind. De leeftijd van de grootmoeder van moederskant heeft ook een effect. Hoe later ze haar dochter heeft gebaard, hoe groter de kans dat ze een kind met dit syndroom krijgt.
Dankzij de mogelijkheden van medicijnen kan dat vandaagontwikkelingsproblemen identificeren tijdens de vroege zwangerschap. Volgens statistieken gaan 9 op de 10 vrouwen akkoord met een abortus als er afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus worden vastgesteld. De statistieken over geboren kinderen zijn zelfs nog triester. In Rusland worden dergelijke pasgeborenen in 80% van de gevallen direct in het ziekenhuis achtergelaten. In de Scandinavische landen is geen enkele officiële weigering van dergelijke kinderen geregistreerd. Amerikaanse burgers adopteren de verlaten kinderen van anderen, voeden ze op en geven ze een kans op een normale toekomst.
Ziekte van Down, symptomen
Externe anomalieën worden uitgedrukt in de zogenaamdevlak gezicht en achterkant van het hoofd, de schedel is abnormaal verkort en als afgeplat, de aanwezigheid van epicanthus (huidplooi nabij de ogen), korte ledematen, inclusief de nek. De ziekte van Down beïnvloedt ook de zwakte van de spieren in de mond, waardoor deze open is. Heel vaak verandert het gehemelte zelf, worden tandheelkundige afwijkingen gevonden. In 66% van de gevallen wordt staar gevonden bij patiënten in het achtste levensjaar.
De immuniteit van dergelijke mensen is verzwakt, ze zijn vatbaarfrequente ziekten die erg moeilijk zijn. Hierdoor stierven in het verleden de meeste zieken op jonge leeftijd. Tegenwoordig is de ziekte van Down onder controle gebracht, mensen kunnen 55 jaar of ouder worden.
Ontwikkelingsachterstand is voor elke geborene andersmet dit syndroom beginnen sommigen te lopen op de leeftijd van twee, anderen veel later. Met de juiste medische zorg kan elk geboren kind uitgroeien tot een volwaardig lid van de samenleving. Als hij geluk heeft met zijn ouders, die hem niet alleen niet verlaten, maar ook alles in het werk stellen om hem groot te brengen, dan zal een baby geboren met een extra chromosoom niet alleen een gelukkig mens zijn, een sociaal actief individu, maar ook zijn eigen gezin kunnen stichten.
