Syndroom van Down: tekenen bij pasgeborenen, diagnose en kenmerken van pathologie

Tegenwoordig is het syndroom van Down het meestgemeenschappelijke genetische afwijking. De basis van deze ziekte wordt zelfs gelegd op het moment van de vorming van het ei of het sperma. Een kind met dit probleem heeft een iets andere chromosoomset. Hij is abnormaal. Als een gewone baby 46 chromosomen heeft, dan heeft een child-down 47.

Risico factor

De oorzaken van het ontstaan ​​van de ziekte zijn nog niet volledigbestudeerd. Artsen van over de hele wereld kwamen echter tot een unaniem besluit. Ze argumenteren: hoe ouder de vrouw die bevalt, hoe groter de kans op een kind met deze aandoening. Tegelijkertijd doen het geslacht van de baby, de leeftijd van de vader en de leefomgeving er niet toe.

De gevaarlijkste leeftijd voor een vrouw is ernavijfendertig jaar oud. De kans op een baby met een verkeerde set chromosomen neemt meerdere keren toe. Dit geldt vooral voor gezinnen die al zo'n "zonnige baby" hebben. Tekenen van het syndroom van Down bij een pasgeboren baby verschijnen in de baarmoeder. In de twaalfde week van de zwangerschap kan een echo pathologie aantonen. Maar dit is geen garantie dat de baby ongezond wordt geboren. Het exacte resultaat is pas bekend na de bevalling. Maar ook dit is niet genoeg. Om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten, moet u speciale onderzoeken uitvoeren. Externe tekenen van het syndroom van Down bij pasgeborenen zijn niet altijd een bevestiging van een afwijking.

Downsyndroom: tekenen bij pasgeborenen

De term "syndroom" in de geneeskunde betekent een combinatie vantekens die verschijnen in een bepaalde toestand van een persoon. In 1866 groepeerde de wetenschapper en arts John Down een complex van symptomen in een specifieke groep mensen met deze ziekte. Het syndroom is genoemd ter ere van deze man.

De meest voorkomende symptomen van het syndroom van Down inde pasgeborene is direct na de geboorte merkbaar. Dergelijke kinderen worden helaas vrij vaak geboren. Op elke zevenhonderd pasgeborenen is er één kind met het syndroom van Down. Tegelijkertijd vertonen de meeste baby's dezelfde symptomen:

• Het gezicht is enigszins afgeplat en plat. De achterkant van het hoofd heeft dezelfde vorm.
• Er zit een huidplooi in de nek.
• Er wordt een verminderde spierspanning waargenomen.
• De baby heeft een schuine stem die is afgesneden en hun hoekjes zijn verhoogd. Gevormd "Mongoolse plooi", of het zogenaamde derde ooglid.
• De ledematen van het kind zijn kort in vergelijking met andere kinderen.
• Hij heeft zeer soepele gewrichten.
• De vingers hebben dezelfde lengte, dus de handpalm lijkt breed en plat.
• Het kind is klein. Vaker wel dan niet, verschijnt overgewicht met de leeftijd.

Dergelijke kenmerken zijn kenmerkend voor het syndroomOmlaag. Bijna alle symptomen worden geassocieerd met vervorming van de schedel en gelaatstrekken, evenals aandoeningen van bot- en spierweefsel. Er zijn echter ook andere tekenen. Ze komen niet zo vaak voor.

Minder vaak voorkomende symptomen

Het syndroom van Down (symptomen bij pasgeborenen verschijnen vaak al in de kindertijd) kan worden gediagnosticeerd op basis van andere indicatoren. Onder hen:

1. Kleine mond en gewelfd, smal gehemelte.
2. Zwakke toon van de tong: deze steekt constant uit de mond. Na verloop van tijd kunnen er vouwen op ontstaan.
3. Kleine kin, evenals een korte neus en een brede neusbrug.
4. Korte nek.
5. Er kan zich een horizontale vouw op de handpalmen vormen.
6. De grote teen staat op grote afstand van anderen. En er zit een vouw in de voet eronder.

Deze tekenen van het syndroom van Down bij een pasgeborene verschijnen mogelijk niet onmiddellijk, maar naarmate hij ouder wordt. Overigens krijgt het kind met de leeftijd vaak problemen met het cardiovasculaire systeem.

Wat op het eerste gezicht niet opvalt

Zelfs de bovenstaande tekens zijn misschien niet altijdom ervoor te zorgen dat de baby het syndroom van Down heeft. Tekenen bij pasgeborenen zijn mogelijk niet alleen duidelijk zichtbaar. Artsen diagnosticeren ook interne verschillen die niet onmiddellijk kunnen worden gedetecteerd wanneer een baby wordt geboren. In de toekomst moeten artsen op de volgende factoren letten:

• epileptische aanvallen;
• aangeboren leukemie;
• vertroebeling van de lens en ouderdomsvlekken op de pupillen;
• onjuiste borststructuur;
• ziekten van het spijsverterings- en urogenitale systeem.

Ze kunnen allemaal praten over een chromosomale afwijking. Dergelijke tekenen van het syndroom van Down bij een baby worden slechts in tien van de honderd gevallen gevonden. Sommige kinderen hebben ook twee fontanellen. Bovendien sluiten ze niet erg lang. Het is vastgesteld dat alle kinderen met een dergelijke afwijking erg op elkaar lijken. En de kenmerken van ouders in hun uiterlijk zijn meestal niet zichtbaar.

diagnostiek

Er zijn verschillende technieken om deze afwijking te identificeren:

1. De maat wordt bepaald met behulp van echografie"Kraag" in de foetus. Als er tussen de elfde en dertiende week van de zwangerschap onderhuids vocht in deze zone verschijnt, bestaat er kans op een chromosomale afwijking. De techniek laat echter niet altijd de juiste resultaten zien.
2. Gecombineerde methode. De essentie ervan ligt in het feit dat er een echografisch onderzoek wordt uitgevoerd en tegelijkertijd een speciale bloedtest wordt afgenomen.
3. Studie van vruchtwater. Vrouwen bij wie is vastgesteld dat ze een hoog risico lopen om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen die deze manipulatie gebruiken, moeten verder onderzoek doen om het exacte resultaat te bepalen.

Soorten afwijkingen

Tekenen en symptomen van het syndroom van Down inde pasgeborene kan verschillen. Algemeen wordt aangenomen dat de afwijking niet wordt gekenmerkt door twee, maar door drie exemplaren van het eenentwintigste chromosoom. Maar er zijn ook andere vormen van pathologie. Het is ook erg belangrijk om ze te kennen. Ten eerste is dit het zogenaamde familiaire downsyndroom. Het wordt gekenmerkt door de hechting van het eenentwintigste chromosoom aan een ander. Deze afwijking is vrij zeldzaam. Het komt in ongeveer drie procent van de gevallen voor.

Mozaïeksyndroom treedt op wanneerniet alle cellen van het lichaam bevatten een extra chromosoom. Deze afwijking komt voor bij vijf procent van de patiënten. Een ander type syndroom is de duplicatie van een deel van het eenentwintigste chromosoom. Pathologie is zeldzaam. Deze afwijking wordt gekenmerkt door de deling van sommige chromosomen.

Foetale tekenen

Pasgeboren baby's metSyndroom van Down. Tekenen kunnen niet alleen bij de baby worden herkend, maar ook bij de foetus. Deze afwijking is, zoals gezegd, op een echo te zien tussen de twaalfde en veertiende week van de zwangerschap. In dit geval wordt niet alleen de dikte van de kraagzone gecontroleerd, maar ook de grootte van het neusbot. Als het te klein of volledig afwezig is, duidt dit op de aanwezigheid van het syndroom. Hetzelfde kan gezegd worden over het halsgebied, als het breder is dan 2,5 mm.

Op een later tijdstip kun je niet alleen ziendeze pathologie, maar ook anderen. Maar patiënten moeten begrijpen dat het onmogelijk is om de ziekte bij de foetus nauwkeurig te detecteren. Het is bewezen dat 5% van de tekenen die op een echografie worden gezien, vals kunnen zijn.

Pasgeboren baby's met het syndroom van Down: tekenen bij een kind

Veel ouders zijn te in de war door hun uiterlijk.hun baby. Er zijn echter veel andere ernstige problemen die hierachter kunnen schuilen. Zulke kinderen zijn vatbaar voor veel ziekten. Ze kunnen aan dergelijke aandoeningen lijden:

• Achterstand in mentale en fysieke ontwikkeling.
• Visus- en gehoorstoornissen, die volledig onverwacht kunnen optreden.
• Vertragingen in de ontwikkeling van fijne motoriek.
• Overmatige beweging van botten, gewrichten en spieren.
• Zeer lage immuniteit.
• Problemen met de longen, lever en spijsvertering.
• Aangeboren hartaandoeningen en bloedaandoeningen, waaronder leukemie.

Juiste beslissing

Dankzij moderne technologie leert een vrouwover de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bij de foetus. In een vroeg stadium kan de moeder de zwangerschap afbreken, waardoor de ongeboren baby op deze manier van leven wordt beroofd. Het syndroom van Down is geen dodelijke ziekte. Maar de moeder van het kind kan van tevoren zijn en haar lot bepalen. Tegenwoordig komt deze chromosomale anomalie vrij veel voor. Je kunt een persoon ontmoeten en niet eens geloven dat hij het syndroom van Down heeft. Het opvoeden van zo'n kind is natuurlijk iets moeilijker. Zijn leven zal anders zijn dan dat van andere kinderen. Maar niemand zegt dat hij ongelukkig zal zijn. Alleen de moeder heeft het recht om over zijn toekomstig lot te beslissen.

Aanbevelingen voor ouders

Het is belangrijk voor de vader en moeder van de "zonnige baby" om de volgende waarheden te onthouden:

1. Kinderen met het syndroom van Down zijn redelijk leerzaam, hoewel ze ontwikkelingsachterstanden hebben. Hiervoor heeft u speciale programma's nodig.
2. Zulke kinderen ontwikkelen zich veel sneller als ze in een team zitten met gewone leeftijdsgenoten. Het is beter als ze in gezinnen worden opgevoed, en niet in gespecialiseerde kostscholen.
3. Na schooltijd kunnen patiënten met een afwijking van het eenentwintigste chromosoom wellicht hoger onderwijs krijgen. Hang niet te veel op aan de ziekte van het kind.
4. Kinderen van de zon zijn erg aardig en vriendelijk. Ze kunnen echt liefhebben en gezinnen stichten. Ze hebben echter een zeer hoog risico op een baby met het syndroom van Down.
5. Dankzij nieuwe medische uitvindingen kunnen dergelijke mensen tot vijftig jaar worden verlengd.
6. Je moet niet de schuld nemen voor de geboorte van een "zonnig kind". Zelfs vrij gezonde vrouwen kunnen zo'n baby baren.
7. Als uw gezin een kind heeft met deze afwijking, is het risico om dezelfde baby te krijgen ongeveer één procent.

Het syndroom van Down (de symptomen bij pasgeborenen zijn in dit artikel geïdentificeerd) stelt kinderen in staat te groeien, zich te ontwikkelen en van het leven te genieten. Het is onze taak om hen te ondersteunen, aandacht en liefde te geven.