Aicardi-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte,die zich manifesteert door de afwezigheid van het corpus callosum, epileptische aanvallen en veranderingen in de fundus. Bovendien is er bij patiënten een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling en een schending van de structuur van de gezichtsbeenderen van de schedel.
In de jaren 60 van de twintigste eeuw, Fransneuropatholoog Jean Aicardi beschreef een tiental gevallen van deze pathologie. Er zijn eerdere verwijzingen naar hen in de medische literatuur, maar toen werden ze gerangschikt als manifestaties van een aangeboren infectie. Zeven jaar na de eerste publicatie introduceerde de medische gemeenschap een nieuwe nosologische eenheid: het Aicardi-syndroom.
Maar de studie van de ziekte ging door, het bedragDe symptomen namen toe en zelfs nieuwe takken verschenen. Bijvoorbeeld het Aikardi-Gotter-syndroom, dat zich manifesteert als encefalopathie met verkalking van basale kernen en leukodystrofie.
Sinds de officiële erkenning, Aicardihet syndroom ontmoette neurologen ongeveer vijfhonderd keer. De meeste patiënten woonden in Japan en andere Aziatische landen. Volgens Zwitserse onderzoekers is de incidentie van de ziekte 15 gevallen per honderdduizend kinderen. Helaas geven statistieken hoogstwaarschijnlijk te lage cijfers, omdat de meeste patiënten nog niet zijn onderzocht.
De ziekte ontwikkelt zich bij meisjes. En artsen suggereren dat het de oorzaak is van de meeste gevallen van vertraagde psychofysiologische ontwikkeling en infantiele krampen.
Айкарди синдром – это сцепленное с полом de ziekte, het defecte gen bevindt zich op het X-chromosoom. Drie gevallen zijn gemeld waarin jongens met het Kleinfelter-syndroom vergelijkbare symptomen hadden. Voor mannelijke kinderen met het normale XY-genotype is deze ziekte dodelijk.
Alle gevallen van deze ziekte zijnresultaat van sporadische mutaties. Dat wil zeggen dat daarvoor geen gevallen van Aicardi-syndroom waren vastgesteld in de probandfamilie. Overdracht van een defect gen van moeder op dochter is onwaarschijnlijk. Het risico dat een tweede kind met deze pathologie wordt geboren, is erg klein en bedraagt minder dan één procent.
Als u de wetten van Mendel toepast, zijn voor echtgenoten die al een nageslacht hebben met deze ziekte de volgende opties mogelijk:
De oorzaken van de ziekte zijn momenteel onbekend, onderzoek is aan de gang.
Wetenschappers en artsen nemen hun toevlucht tot verschillende manieren omaycardi-syndroom tot stand brengen. Een foto van de hersenen door middel van magnetische resonantiebeeldvorming is een van de meest voorkomende, maar het hele beeld kan alleen worden onderzocht met autopsie. Tijdens de studie van de hersenen kunt u meerdere anomalieën detecteren bij de ontwikkeling van de neurale buis:
Microscopisch onderzoek onthult afwijkingen incelstructuur van de getroffen gebieden. Karakteristieke veranderingen zijn ook aanwezig op de fundus, zoals dunner worden van weefsels, een afname van het aantal bloedvaten en pigment, maar tegelijkertijd proliferatie van kegels en staven.
Hoe zien kinderen met het Aycardi-syndroom eruit?De symptomen zijn in het begin vrij niet-specifiek, omdat kinderen op tijd worden geboren, via het natuurlijke geboortekanaal en er gezond uitzien. Tot drie maanden ontwikkelen pasgeborenen zich zonder klinische manifestaties, waarna epileptische aanvallen verschijnen. Ze worden gepresenteerd in de vorm van retro-pulserende symmetrische seriële klonische-tonische aanvallen van ledematen. In de overgrote meerderheid van de gevallen sluiten nog steeds infantiele spasmen van de flexorspieren aan. In zeldzame gevallen treedt het begin van de ziekte op in de eerste levensmaand. Epileptische aanvallen stoppen niet met medicatie.
In neurologische status bij dergelijke kinderener is een afname van de grootte van de schedel, een afname van de spierspanning, maar tegelijkertijd een unilaterale ontremming van reflexen, of omgekeerd, parese en verlamming. Bovendien worden afwijkingen in de skeletontwikkeling opgemerkt bij de helft van de patiënten: agenese van de wervels of afwezigheid van ribben. Dit leidt tot uitgesproken scoliotische veranderingen in houding.
Er zijn momenteel geen betrouwbare analyses,die helpen bij het identificeren van het Aicardi-syndroom. Genetische diagnose in het prenatale stadium is niet mogelijk, omdat het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van deze ziekte nog niet is geïdentificeerd.
Een neuroloog kan studies voorschrijven die specifieke symptomen identificeren. Deze omvatten:
Hiermee kunt u de afwezigheid van het corpus callosum en de schending van de symmetrie van de hersenhelften, de aanwezigheid van cysten, detecteren.
