Het bestuderen van de basiswetten van erfelijkheid enDe variabiliteit van organismen is een van de meest complexe, maar veelbelovende taken waarmee de moderne wetenschap wordt geconfronteerd. In dit artikel zullen we zowel de theoretische basisconcepten als de postulaten van de wetenschap beschouwen en zullen we uitvinden hoe we problemen in de genetica kunnen oplossen.
De twee belangrijkste takken van de moderne wetenschap zijngeneeskunde en selectie - ontwikkelen dankzij het onderzoek van genetici. De biologische discipline zelf, waarvan de naam in 1906 werd voorgesteld door de Engelse wetenschapper W. Betson, is niet zozeer theoretisch als praktisch. Iedereen die besluit om het overervingsmechanisme van verschillende eigenschappen (bijvoorbeeld zoals oogkleur, haar, bloedgroep) serieus te begrijpen, zal eerst de wetten van erfelijkheid en variabiliteit moeten bestuderen, en ook moeten ontdekken hoe problemen in de menselijke genetica kunnen worden opgelost. Dit is het probleem dat we zullen behandelen.
Elke branche heeft een specifieke, alleen zijinherente set van basisdefinities. Als we het hebben over een wetenschap die de overdracht van erfelijke eigenschappen bestudeert, betekent deze laatste de volgende termen: gen, genotype, fenotype, ouderlijke individuen, hybriden, gameten, enzovoort. We zullen ze allemaal ontmoeten wanneer we de regels bestuderen die ons uitleggen hoe we de problemen van de biologie voor de genetica kunnen oplossen. Maar in het begin zullen we de hybridologische methode bestuderen. Hij is tenslotte degene die ten grondslag ligt aan genetisch onderzoek. Het werd in de 19e eeuw voorgesteld door de Tsjechische natuurwetenschapper G. Mendel.
Patronen van de overdracht van lichaamseigenschappen warenontdekt door Mendel dankzij de experimenten die hij heeft uitgevoerd met een bekende plant - erwten zaaien. De hybridologische methode is het kruisen van twee eenheden die van elkaar verschillen door één paar eigenschappen (monohybrid kruising). Als het experiment organismen betreft die meerdere paren alternatieve (tegengestelde) karakters hebben, dan praten ze over polyhybride kruisen. De wetenschapper stelde de volgende vorm voor om de hybridisatie van twee erwtenplanten vast te leggen, die verschillen in de kleur van de zaden. En - gele verf en - groen.
In dit record zijn F1 - hybriden van de eerste (I) generatie.Ze zijn allemaal absoluut uniform (identiek), omdat ze het dominante gen A bevatten, dat de gele kleur van de zaden regelt. Het bovenstaande record komt overeen met de eerste wet van Mendel (de regel van uniformiteit van hybriden F1). Zijn kennis legt studenten uit hoe ze genetische problemen kunnen oplossen. Graad 9 heeft een biologieprogramma waarin de hybridologische methode van genetisch onderzoek in detail wordt bestudeerd. Het beschouwt ook de tweede (II) Mendel-regel, de wet van splitsing genoemd. Volgens hem wordt bij F2-hybriden die zijn verkregen door twee hybriden van de eerste generatie met elkaar te kruisen, splitsing waargenomen in de verhouding van fenotype 3 tot 1 en genotype 1 tot 2 en 1.
Met behulp van de bovenstaande formules begrijpt u hethoe genetische problemen zonder fouten op te lossen, als het in hun omstandigheden mogelijk is om de eerste of reeds bekende II Mendel's wet toe te passen, aangezien de kruising plaatsvindt wanneer een van de genen volledig dominant is.
Als de ouder-individuen verschillen in twee parenalternatieve karakters, bijvoorbeeld de kleur van de zaden en hun vorm, in planten zoals erwten, dan moet je tijdens de genetische kruising het Pinnet-rooster gebruiken.
Absoluut alle hybriden die de eerste zijngeneratie, volg de regel van uniformiteit van Mendel. Dat wil zeggen, ze zijn geel, met een glad oppervlak. We blijven onderling planten van F1 kruisen en we krijgen hybriden van de tweede generatie. Om erachter te komen hoe problemen in de genetica op te lossen, gebruikt graad 10 in biologielessen een record van dihybride kruisen, met behulp van de fenotypische splitsingsformule 9: 3: 3: 1. Mits de genen zich in verschillende paren bevinden, kun je het derde postulaat van Mendel gebruiken - de wet van onafhankelijke combinaties van toestanden van karakters.
Het transmissiemechanisme van zo'n teken als een groepbloed bij mensen, komt niet overeen met de patronen die eerder door ons zijn overwogen. Dat wil zeggen, hij houdt zich niet aan de eerste en tweede wet van Mendel. Dit komt door het feit dat zo'n teken als bloedgroep volgens het onderzoek van Landsteiner wordt gecontroleerd door drie allelen van gen I: A, B en 0. Dienovereenkomstig zullen de genotypen als volgt zijn:
Gene 0 is een recessief allel voor genen A en B.En de vierde groep is het resultaat van codering (de wederzijdse aanwezigheid van genen A en B). Het is deze regel waarmee rekening moet worden gehouden om te weten hoe genetica-problemen voor bloedgroepen kunnen worden opgelost. Maar dat is niet alles. Om de genotypen van kinderen te bepalen per bloedgroep geboren uit ouders met zijn verschillende groepen, zullen we de onderstaande tabel gebruiken.
Laten we terugkeren naar het gedeelte van ons artikel 'Wetonafhankelijke combinatie van statussen van karakters ”, waarin we hebben onderzocht hoe problemen in de genetica kunnen worden opgelost. Het hybride kruis, evenals de derde wet van Mendel, waaraan het gehoorzaamt, is van toepassing op allelische genen in de homologe chromosomen van elk paar.
Halverwege de 20e eeuw kwam de Amerikaanse geneticus T.Morgan bewees dat de meeste eigenschappen worden gecontroleerd door genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. Ze zijn lineair gerangschikt en vormen koppelingsgroepen. En hun aantal is precies de haploïde set chromosomen. In het proces van meiose, dat leidt tot de vorming van gameten, komen niet individuele genen, zoals Mendel geloofde, de geslachtscellen binnen, maar hun hele complexen, door Morgan adhesiegroepen genoemd.
Tijdens profase I (het wordt ook de eerste genoemd)verdeling van meiose) tussen de interne chromatiden van homologe chromosomen, vindt een uitwisseling van plaatsen (lukus) plaats. Dit fenomeen wordt oversteken genoemd. Het ligt ten grondslag aan erfelijke variatie. Crossover is vooral belangrijk voor de studie van biologie in verband met de studie van erfelijke ziekten bij de mens. Door de postulaten toe te passen die zijn uiteengezet in de chromosoomtheorie van erfelijkheid van Morgan, zullen we een algoritme definiëren dat de vraag beantwoordt hoe problemen in de genetica kunnen worden opgelost.
Seksegerelateerde erfenisgevallen zijneen speciaal geval van overdracht van genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. De afstand die bestaat tussen genen in koppelingsgroepen wordt uitgedrukt als een percentage - morganiden. En de hechting tussen deze genen is recht evenredig met de afstand. Daarom vindt de kruising meestal plaats tussen genen die ver van elkaar verwijderd zijn. Beschouw het fenomeen van gekoppelde overerving in meer detail. Maar in het begin herinneren we ons welke elementen van erfelijkheid verantwoordelijk zijn voor de seksuele kenmerken van organismen.
In het menselijke karyotype hebben ze een specifiekestructuur: bij vrouwen worden ze weergegeven door twee identieke X-chromosomen, en bij mannen is er naast het X-chromosoom ook de U-variant, die zowel qua vorm als qua set van genen verschilt. Dit betekent dat het niet homoloog is aan het X-chromosoom. Dergelijke erfelijke ziekten bij de mens zoals hemofilie en kleurenblindheid ontstaan als gevolg van de "afbraak" van individuele genen in het X-chromosoom. Bijvoorbeeld, door het huwelijk van een drager van hemofilie met een gezonde man, is de geboorte van dergelijke nakomelingen mogelijk.
Hierboven is de genetische kruisingbevestigt de koppeling van het gen dat de bloedstolling regelt met het geslacht X-chromosoom. Deze wetenschappelijke informatie wordt gebruikt om studenten technieken aan te leren die bepalen hoe genetica problemen op te lossen. Graad 11 heeft een biologieprogramma waarin secties zoals genetica, geneeskunde en menselijke genetica in detail worden onderzocht. Ze stellen studenten in staat om erfelijke ziekten bij mensen te bestuderen en de redenen te kennen waarom ze ontstaan.
Erfelijk overdrachtsprocesbest moeilijk. De eerder gegeven schema's worden pas begrijpelijk als studenten een basiskennis hebben. Het is nodig omdat het mechanismen biedt die een antwoord bieden op de vraag hoe te leren hoe problemen in de biologie op te lossen. Genetica bestudeert vormen van geninteractie. Dit is polymerisatie, epistase, complementariteit. Laten we er meer in detail over praten.
Een voorbeeld van overerving van menselijk gehoor isillustratie van dit type interactie als complementariteit. Het gehoor wordt gecontroleerd door twee paar verschillende genen. De eerste is verantwoordelijk voor de normale ontwikkeling van het slakkenhuis van het binnenoor, en de tweede is voor het functioneren van de gehoorzenuw. In het huwelijk van dove ouders, die elk een recessieve homozygoot zijn voor elk van de twee genenparen, worden kinderen geboren met een normaal gehoor. In hun genotype zijn beide dominante genen aanwezig die de normale ontwikkeling van het gehoorapparaat regelen.
Dit is een interessant geval van geninteractie, wanneerwaarbij de fenotypische manifestatie van meerdere karakters tegelijk afhangt van één gen in het genotype. In West-Pakistan zijn bijvoorbeeld menselijke populaties van sommige vertegenwoordigers ontdekt. Ze missen zweetklieren in bepaalde delen van het lichaam. Tegelijkertijd werd bij dergelijke mensen de diagnose gesteld dat er geen kiezen waren. Ze konden zich niet vormen tijdens het ontogenese.
Bij dieren, bijvoorbeeld Karakul-schapen,er is een dominant W-gen dat zowel de kleur van de vacht als de normale ontwikkeling van de maag regelt. Bedenk hoe het W-gen wordt overgeërfd wanneer twee heterozygote individuen worden gekruist. Het blijkt dat bij hun nakomelingen ¼ lammeren met het WW-genotype sterven door afwijkingen in de maagontwikkeling. Bovendien is ½ (met grijze vacht) heterozygoot en levensvatbaar, en ¼ zijn individuen met zwarte vacht en normale maagontwikkeling (hun WW-genotype).
Meerdere genactie, polyhybridekruising, het fenomeen van gekoppelde overerving, dient als onbetwistbaar bewijs van het feit dat de set genen in ons lichaam een integraal systeem is, hoewel het wordt vertegenwoordigd door individuele allelen van genen. Ze kunnen worden geërfd volgens de wetten van Mendel, onafhankelijk of per loci, gekoppeld, in overeenstemming met de postulaten van Morgan's theorie. Gezien de regels die verantwoordelijk zijn voor het oplossen van problemen in de genetica, hebben we ervoor gezorgd dat het fenotype van elk organisme wordt gevormd onder invloed van zowel allelische als niet-allelische genen die de ontwikkeling van een of meer eigenschappen beïnvloeden.
