Choroba Werdniga-Hoffmanna jest niezwykle ciężkapatologia, której towarzyszy amyotrofia, stopniowe niszczenie głównych włókien nerwowych rdzenia kręgowego, a zatem zanik mięśni. Od razu warto zauważyć, że jest to dziedziczna choroba genetyczna przenoszona w sposób autosomalny recesywny.
Co to jest choroba Verdniga-Hoffmanna?
Jest to choroba neurologiczna, której towarzyszystopniowe niszczenie głównych struktur unerwiających układu nerwowego. Na przykład często obserwuje się demielinizację przednich korzeni rdzenia kręgowego. Ponadto choroba wpływa na niektóre nerwy czaszkowe.
Z pewnością uszkodzenie włókien nerwowychwpływa na stan mięśni. Niemniej jednak choroba ta charakteryzuje się tzw. Uszkodzeniem pęczka mięśniowego, w którym część tkanki mięśniowej zachowuje zdolność do kurczenia się, natomiast poszczególne „pęczki” zanikają.
Zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna objawia się w dzieciństwie. Obecnie zwyczajowo wyróżnia się trzy główne formy choroby.
Wrodzona choroba Werdniga-Hoffmanna i jej objawy
Z reguły pierwsze objawy o podobnej formiechoroby są zauważalne już w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka. Dziecko ma wiotkie niedowłady kończyn. Krzyki chorych dzieci są słabe i ledwo słyszalne, dodatkowo zaburzony jest ich proces odżywiania.
Gdy dziecko rośnie, możesz zauważyć opóźnienierozwój fizyczny. Chore dzieci nie trzymają głowy, nie mogą ani siedzieć, ani stać. Tylko w rzadkich przypadkach dziecko jest w stanie utrzymać tułów w pozycji pionowej, ale zdolność ta również znika dość szybko, gdy włókna nerwowe ulegają zniszczeniu.
Przebieg choroby jest złośliwy,a zwyrodnienie zakończeń nerwowych postępuje szybko. Zanikom ulegają nie tylko mięśnie szkieletowe, ale także włókna narządów wewnętrznych. Często dotyczy to przepony, co prowadzi do rozwoju niewydolności oddechowej. Niestety dzieci z tym schorzeniem przeżywają (średnio) do dziewiątego roku życia.
Wczesna choroba Werdniga-Hoffmanna
Przejawiają się główne objawy chorobydruga połowa życia. Przez pierwsze kilka miesięcy rozwój fizyczny dziecka przebiega całkiem normalnie - dziecko uczy się trzymać głowę i siadać, czasem potrafi nawet siedzieć samodzielnie. Ale wszystkie te umiejętności są tracone po aktywacji choroby. Nawiasem mówiąc, infekcja często wywołuje syndrom.
Drżenie palców i przykurcze ścięgien to pierwsze objawy zniszczenia włókien nerwowych. W przyszłości rozwija się zanik mięśni i paraliż. Średnia długość życia pacjentów wynosi od 14 do 16 lat.
Późna postać choroby Werdniga-Hoffmanna
Ta choroba jest łagodniejsza.Z reguły dziecko rozwija się normalnie do drugiego roku życia. Dzieciak uczy się siedzieć, stać i chodzić. Dopiero z czasem rodzice zaczynają zauważać pewne odchylenia.
Najpierw zmienia się chód chorego dziecka - onchodzi, mocno zginając kolana, często upadając, nie utrzymując równowagi. W miarę rozwoju patologii można zauważyć pewne zmiany w szkielecie, w szczególności deformację klatki piersiowej. Zespół Werdniga-Hoffmanna charakteryzuje się silnymi drżeniami rąk, zmniejszonym napięciem mięśniowym i zanikiem podstawowych odruchów bezwarunkowych.
W większości przypadków w wieku 10-12 lat dziecko całkowicie traci zdolność samodzielnego poruszania się. Niemniej jednak w tym przypadku pacjenci żyją do 20, a czasem do 30 lat.
