Całkowita objętość materiału genetycznego jest ustanowiona ogółemw 46 parach chromosomów. A chromosomy, jak wiadomo z biologii, znajdują się w jądrze komórki. Zdrowa osoba ma kariotyp 23 par diploidalnych chromosomów. Oznacza to, że 46 ХХ to zestaw chromosomów kobiety, a 46 ХУ to męski zestaw chromosomów. Kiedy chromosom pęka, główny „nośnik” kodu genetycznego, dochodzi do różnego rodzaju naruszeń.
Mutacje nie są unikalne dla ludzi.Małe zmiany w materiale genowym przyczyniają się do różnorodności przyrody. Przy tak zwanej translokacji zrównoważonej zmiana chromosomów zachodzi bez utraty informacji i bez niepotrzebnego powielania. Najczęściej dzieje się tak z mejozą (podział chromosomów), ponadto czasami części chromosomów są duplikowane (występuje duplikacja), a następnie konsekwencje są nieprzewidywalne. Ale rozważymy tylko translokacje Robertsona, ich cechy i konsekwencje.
Z powodu pęknięcia chromosomu w pobliżuzmiany strukturalne centromerów zachodzą w ludzkim kodzie genetycznym. Luka może być pojedyncza, a czasem powtarzana. Jedno ramię chromosomu po przerwie (zwykle krótkie ramię) zostaje utracone. Ale zdarzają się przypadki, gdy przerwa występuje jednocześnie w 2 chromosomach, których krótkie ramiona zmieniają miejsca. Zdarza się, że tylko niektóre części ramienia są przemieszczane. Ale takie krótkie ramiona w akrocentrycznych chromosomach (w których centromer dzieli chromosom na dłuższe i krótsze ramiona) nigdy nie niosą istotnych informacji. Co więcej, utrata takich pierwiastków nie jest tak ważna, ponieważ ten dziedziczny materiał jest kopiowany w innych akrocentrycznych chromosomach.
Ale kiedy oddzielone krótkie ramiona łączą się zkrótkie ramiona innego genu i pozostałe długie również łączą się ze sobą, wtedy taka translokacja nie jest już zrównoważona. Takimi „przegrupowaniami” materiału genetycznego są translokacje Robertsona.
Przebadałem i opisałem ten rodzaj translokacji U.Robertson w 1916 roku. I anomalia została nazwana jego imieniem. Translokacja Robertsona może prowadzić do rozwoju raka, ale może nie wpływać na wygląd i zdrowie nosiciela. Jednak w większości przypadków dziecko, jeśli jedno z rodziców ma taką translokację, rodzi się z nieprawidłowościami.
Dzięki ulepszeniu technologii i rozwojowigenetyka jako nauka, dziś z góry można dowiedzieć się, czy w kariotypie nienarodzonego dziecka występują anomalie. Teraz jest okazja do przeprowadzenia statystyk: jak często pojawiają się nieprawidłowości genów? Według współczesnych danych translokacje Robertsona występują u jednego na tysiąc noworodków. Najczęściej diagnozowana jest translokacja 21 chromosomów.
Małe translokacje chromosomów są absolutnienie stanowią zagrożenia dla samego użytkownika. Ale kiedy dotknięte zostaną ważne elementy kodu, dziecko może urodzić się martwe lub umrzeć za kilka miesięcy, jak na przykład dzieje się z zespołem Patau. Ale zespół Patau występuje bardzo rzadko. Gdzieś 1 przypadek na 15 tysięcy urodzeń.
W naturze występują spontaniczne mutacje, tj.nie spowodowane przez nic. Ale środowisko dostosowuje się do rozwoju genomu. Niektóre czynniki przyczyniają się do wzrostu zmian mutacyjnych. Czynniki te są powszechnie nazywane mutagennymi. Znane są następujące czynniki:
Najczęściej translokacja zachodzi z powodu szkodliwego wpływu promieniowania na organizm. Wpływa na promieniowanie ultrafioletowe, protonowe i rentgenowskie, a także promieniowanie gamma.
Chromosomy 13, 14, 15 i 21. są translokowane. Najbardziej popularną i niebezpieczną translokacją jest translokacja Robertsona między chromosomami 14 i 21.
Jeśli w wyniku mejozydodatkowy chromosom (trisomia) u płodu z taką translokacją, dziecko urodzi się z zespołem Downa. Ten sam precedens jest możliwy w przypadku translokacji Robertsona między 15 a 21 chromosomami.
Translokacja Robertsonowska chromosomów grupy Ddotyczy tylko chromosomów akrocentrycznych. Chromosomy 13 i 14 są zaangażowane w translokacje w 74% przypadków i nazywane są translokacjami niezrównoważonymi, które często nie mają niebezpiecznych konsekwencji dla życia.
Jest jednak jedna okoliczność, która może:towarzyszą takim anomaliom. Translokacja Robertsonowska 13, 14 u mężczyzn może prowadzić do upośledzenia płodności takiego męskiego nosiciela (zestaw chromosomów 45 XY). Ze względu na to, że z powodu utraty obu krótkich ramion zamiast 2 par chromosomów pozostaje tylko jedna, z 2 długimi, gamety takiego człowieka nie mogą wydać żywotnego potomstwa.
Ta sama translokacja Robertsonowska 13, 14 latkobieta zmniejsza również swoją zdolność do urodzenia dziecka. U takich kobiet występuje miesiączka, a jednak zdarzały się przypadki, gdy rodziły zdrowe dzieci. Ale statystyki wciąż pokazują, że są to rzadkie przypadki. Zasadniczo ich dzieci nie są zdolne do życia.
Dowiedzieliśmy się już, że niektóre strukturalnezmiany są normalne i nie są groźne. Pojedyncza translokacja Robertsona jest określana tylko na podstawie analiz. Ale wielokrotna translokacja w następnej generacji chromosomów jest już niebezpieczna.
Translokacja Robertsonowska 15 i 21 łącznieprzy innych zmianach strukturalnych może być nawet godne ubolewania. Wszystkie konsekwencje poszczególnych zmian strukturalnych kariotypu zostaną opisane bardziej szczegółowo. Przypomnijmy, że kariotyp to zestaw chromosomów w jądrze właściwym dla osoby.
Oprócz translokacji genetycy wyróżniają takienieprawidłowość, taka jak trisomia w chromosomie. Trisomia oznacza, że kariotyp płodu ma triploidalny zestaw jednego z chromosomów, zamiast zestawu 2 kopii czasami ma miejsce trisomia mozaikowa. Oznacza to, że zestaw triploidalny nie jest obserwowany we wszystkich komórkach ciała.
Trisomia połączona z Robertsoniantranslokacja prowadzi do bardzo poważnych konsekwencji: takich jak zespół Patau, Edwardsa i bardziej powszechny zespół Downa. W niektórych przypadkach zestaw takich anomalii prowadzi do wczesnego poronienia.
Należy zauważyć, że translokacje obejmujące 21 i22 chromosomy są bardziej odporne. Takie anomalie nie są śmiertelne, nie pół-śmiertelne, ale po prostu prowadzą do upośledzenia rozwojowego. Tak więc trisomia 21 w połączeniu z translokacją Robertsona w kariotypach podczas analizy kariotypu płodu jest wyraźnym „objawem” zespołu Downa, choroby genetycznej.
Zespół Downa charakteryzuje się zarówno fizycznym, jak iniepełnosprawność umysłowa. Prognozy na życie dla takich osób są korzystne. Pomimo wad serca i pewnych zmian fizjologicznych w szkielecie ich organizm funkcjonuje normalnie.
Typowe objawy zespołu:
Osoby z tym zespołem zaczynają chodzić wolniej, wymawiają słowa. A także trudniej jest im się uczyć niż innym dzieciom w tym samym wieku.
Są jednak zdolni do owocnej pracy w społeczeństwie, a przy pewnym wsparciu i prawidłowej pracy z takimi dziećmi w przyszłości będą dobrze się uspołeczniać.
Zespół jest mniej powszechny niż zespół Downa, ale takie dziecko ma wiele wad różnego rodzaju. Prawie 80% dzieci z tą diagnozą umiera w ciągu 1 roku życia.
W 1960 roku zbadał tę anomalię i poznał jej przyczynywadę genetyczną Klausa Patau, choć przed nim w 1657 roku opisał zespół T. Bartoliniego. Ryzyko wystąpienia takich zaburzeń wzrasta u kobiet rodzących po 31 roku życia.
U takich dzieci liczne wady fizyczne łączą się z poważnym upośledzeniem rozwoju zdolności psychomotorycznych. Typowe dla zespołu:
Leczy się niewielką liczbę niemowląt, które przeżyły. I potrafią długo żyć. Ale wrodzone anomalie nadal wpływają na naturę życia i jego krótki czas trwania.
Trisomia chromosomu 18 na tle translokacjiprowadzi do zespołu Edwardsa. Ten zespół jest mniej znany. Z tą diagnozą dziecko ledwo przeżywa do sześciu miesięcy. Prawo doboru naturalnego nie pozwoli na rozwój istoty z wieloma odchyleniami.
Ogólnie liczba różnych wad w zespoleEdwards - około 150. Występują wady rozwojowe naczyń krwionośnych, serca, narządów wewnętrznych. U takich noworodków zawsze występuje hipoplazja móżdżku. Możliwe są anomalie w budowie palców. Bardzo często manifestuje się tak charakterystyczna anomalia jak deformacja stopy.
Aby przeprowadzić analizę kariotypu płodu, konieczne jest uzyskanie materiału - komórek płodowych.
Kilka analiz. Podkreślmy, jak to wszystko się dzieje.
1. Pobieranie próbek kosmówki. Analiza przeprowadzana jest w 10. tygodniu. Te kosmki są bezpośrednią częścią łożyska. Ta cząsteczka materiału biologicznego powie wszystko o przyszłym płodzie.
2. Amniopunkcja.Za pomocą igły usuwa się kilka komórek płodowych i płyn owodniowy. Najczęściej przyjmuje się je w 16 tygodniu ciąży, a po kilku tygodniach para może uzyskać szczegółowe informacje na temat samopoczucia dziecka.
Taka analiza jest wysyłana do matek, które mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z odchyleniami. Zazwyczaj pary, które mają:
1) wystąpiły nieuzasadnione poronienia;
2) para długo nie mogła począć dziecka;
3) w rodzinie istniały blisko spokrewnione więzy.
Tacy młodzi ludzie mogą miećTranslokacje Robertsonowskie niektórych chromosomów. Dlatego muszą wcześniej przeprowadzić analizę swojego kariotypu, aby wiedzieć, jakie są szanse na urodzenie i urodzenie zdrowego dziecka.
