Mutacja ludzka to zmiana,które występują w komórce na poziomie DNA. Mogą być różnego rodzaju. Mutacja ludzi może być neutralna. W takim przypadku następuje synonimiczna zamiana nukleoidów. Zmiany mogą być szkodliwe. Charakteryzują się intensywnym efektem fenotypowym. Również mutowanie ludzi może być przydatne. W takim przypadku zmiany mają niewielki efekt fenotypowy. Następnie rozważamy bardziej szczegółowo, w jaki sposób osoba mutuje. Przykłady zmian zostaną również podane w artykule.
Rozróżnia się różne typy mutacji. Niektóre kategorie mają z kolei swoją własną klasyfikację. W szczególności istnieją następujące rodzaje mutacji:
Na zmiany wpływają różneczynniki. Jednym z najbardziej uderzających przypadków manifestacji takich zmian jest Czarnobyl. Mutacje ludzi po katastrofie nie zaczęły pojawiać się natychmiast. Jednak z czasem stały się bardziej wyraźne.
Zmiany te charakteryzują się strukturąnaruszenia Przerwy występują w chromosomach. Towarzyszą im różne przegrupowania w strukturze. Dlaczego występują mutacje ludzkie? Powodem są czynniki zewnętrzne:
Мутация людей в этом случае возникает в normalne warunki. Jednak takie zmiany w naturze są niezwykle rzadkie: w przypadku 1 miliona przypadków określonego genu 1-100 przypadków. Naukowiec Haldane obliczył średnie prawdopodobieństwo spontanicznej korekty. Miała 5 * 10–5 na pokolenie. Rozwój spontanicznego procesu zależy od czynników zewnętrznych i wewnętrznych - presji mutacyjnej ośrodka.
Najczęściej występują mutacje chromosomalnedo kategorii szkodliwych. Patologie, które rozwijają się w wyniku pierestrojki, są często niezgodne z życiem. Główną cechą mutacji chromosomowych jest losowość przegrupowania. Z ich powodu powstają różne nowe „koalicje”. Zmiany te zmieniają funkcje genów, losowo rozmieszczają elementy w genomie. Ich wartość adaptacyjna jest określana w procesie selekcji.
Существует три варианта таких изменений.W szczególności izolowane są mutacje izo-, między- i intrachromosomalne. Te ostatnie charakteryzują się odchyleniami od normy (aberracjami). Są wykrywane w obrębie jednego chromosomu. Ta grupa zmian obejmuje:
Rearanżacje międzychromosomalne (translokacje) to wymiana miejsc między elementami, które mają podobne geny. Zmiany te dzielą się na:
Mutacje izochromosomalne wynikają ztworzenie kopii chromosomowych, regionów lustrzanych pozostałych dwóch, które zawierają te same zestawy genów. Takie odchylenie od normy nazywa się połączeniem centrycznym ze względu na fakt poprzecznej separacji chromatyd, zachodzącej przez centromery.
Istnieją chromosomy strukturalne i liczbowemutacje. Te z kolei dzielą się na aneuploidię (jest to pojawienie się (trisomia) lub utrata (monosomia) dodatkowych elementów) i poliploidalność (jest to wielokrotny wzrost ich liczby).
Mutacje genomowe charakteryzują się zmianami wliczba elementów konstrukcyjnych. Mutacje genów to nieprawidłowości w strukturze genów. Mutacje chromosomowe wpływają na strukturę samych chromosomów. Z kolei te pierwsze i drugie mają tę samą klasyfikację dla poliploidii i aneuploidii. Przejściową rearanżacją między nimi jest translokacja Robertsona. Mutacje te łączy taki kierunek i koncepcja w medycynie, jak „nieprawidłowości chromosomowe”. Obejmuje:
Dziś znanych jest około stu anomalii. Wszystkie zostały zbadane i opisane. Około 300 form przedstawia się jako zespoły.
Mutacje dziedziczne są wystarczająco reprezentowaneobszernie. Ta kategoria charakteryzuje się wieloma niepełnosprawnościami rozwojowymi. Zaburzenia powstają z powodu najpoważniejszych zmian w DNA. Uszkodzenia pojawiają się podczas zapłodnienia, dojrzewania gamet, na początkowych etapach separacji jaj. Awaria może nawet wystąpić, gdy idealnie zdrowe komórki rodzicielskie połączą się. Ten proces dzisiaj nie jest jeszcze podatny na kontrolę i nie został w pełni zbadany.
Powikłania mutacji chromosomowych są zwykle bardzo niekorzystne dla człowieka. Często prowokują:
Na tle patologii chromosomalnych poziom uszkodzeń wnarządy ze względu na różne czynniki: rodzaj anomalii, nadmiar lub niedobór materiału w pojedynczym chromosomie, warunki środowiskowe, genotyp organizmu.
Wszystkie choroby chromosomowe są podzielone na dwiekategorie. Pierwsza obejmuje te sprowokowane naruszeniem liczby elementów. Te patologie stanowią większość chorób chromosomowych. Oprócz trisomii, monosomii i innych form polisomii do tej grupy należą tetraploidia i triploidia (w których śmierć następuje albo w macicy, albo w ciągu pierwszych kilku godzin po urodzeniu). Najczęściej wykrywany jest zespół Downa. Opiera się na wadach genetycznych. Choroba Downa nosi imię pediatry, który opisał ją w 1886 roku. Dziś ten zespół jest uważany za najlepiej zbadaną ze wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych. Patologia występuje w około jednym przypadku na 700. Druga grupa obejmuje choroby spowodowane zmianami strukturalnymi w chromosomach. Oznaki tych patologii obejmują:
Niektóre patologie są spowodowane zmianąliczba w chromosomach płci. Pacjenci z takimi mutacjami nie mają potomstwa. Do chwili obecnej nie ma jasno opracowanego leczenia etiologicznego takich chorób. Chorobom można jednak zapobiegać poprzez diagnostykę prenatalną.
Na tle wyraźnych zmian warunków ten pierwszyszkodliwe mutacje mogą stać się korzystne. W rezultacie takie korekty są uważane za materiał selekcyjny. Jeśli mutacja nie wpływa na „ciche” fragmenty DNA lub powoduje zastąpienie jednego fragmentu kodu synonimicznym, to z reguły nie przejawia się w żaden sposób w fenotypie. Jednak takie wyrównania można wykryć. W tym celu stosuje się metody analizy genów. Z uwagi na to, że zmiany zachodzą pod wpływem czynników naturalnych, to przy założeniu, że główne cechy środowiska zewnętrznego pozostają niezmienione, okazuje się, że mutacje pojawiają się z w przybliżeniu stałą częstotliwością. Fakt ten można zastosować w badaniu filogenezy - analizie pokrewieństwa i pochodzenia różnych taksonów, w tym człowieka. W związku z tym rearanżacje w „cichych genach” działają jak „zegar molekularny” dla badaczy. Teoria zakłada również, że większość zmian jest neutralna. Tempo ich akumulacji w konkretnym genie jest słabe lub całkowicie niezależne od wpływu doboru naturalnego. W rezultacie mutacja staje się trwała przez dłuższy czas. Jednak intensywność będzie różna dla różnych genów.
Badanie mechanizmu powstawania, dalejRozwój rearanżacji w mitochondrialnym kwasie dezoksyrybonukleinowym, który jest przekazywany potomstwu przez linię matczyną, oraz w chromosomach Y przekazywanych od ojca, jest dziś szeroko stosowany w biologii ewolucyjnej. Zebrane, przeanalizowane i usystematyzowane materiały, wyniki badań wykorzystywane są w badaniach nad pochodzeniem różnych narodowości i ras. Informacje mają szczególne znaczenie w kierunku odbudowy formacji biologicznej i rozwoju ludzkości.
